ספּיינאַל אַמיאָטראָפי: עטיאָלאָגי, סימפּטאָמס און דיאַגנאָסיס

די ערשטער מאָל ספּיינאַל אַמיאָטראָפי איז געווען דיסקרייבד אין די 19 יאָרהונדערט (אין 1891 - ווערדניגאַ און אין 1893 - Hoffmann). גאַנץ זעלטן קרענק, געשעעניש איין מענטש פון 100 טויזנט. דיסעאַסע דערציילט צו גענעטיק ילנאַסיז און איז קעראַקטערייזד דורך ליזשאַנז פון די מוסקל געוועב. די פּראַסעסאַז זענען שייך דידזשענעראַטיוו פּראַסעסאַז אין נוראַנז פון די אַנטיריער הערנער פון די ספּיינאַל שנור און מאָטאָר נוקלייי פון די מאַרך סטעם. וסואַללי, דער ערשטער וואונדער פון קרענק דערשייַנען אין ינפאַנסי אָדער קינדשאַפט. סימפּטאָמס אָפענגען אויף דעם טיפּ פון קרענק און קען באַשייַמפּערלעך ווי כייפּאָוטענשאַן, גיפּאָפלעקסיי, סאַקינג דיספונקטיאָן, ברידינג און סוואַלאָוינג; אין שטרענג קאַסעס, דעם פּאַטאַלאַדזשי האט אַ פאַטאַל אַוטקאַם. אין סדר צו מאַכן אַ דיאַגנאָסיס, איר זאָל אַנדערגאָו גענעטיק טעסטינג.

ספּיינאַל אַמיאָטראָפי: סימפּטאָמס

די קליניש בילד וועט אָפענגען אויף דעם טיפּ פון קרענק. היסטאָלאָגי פון מוסקל טיפּיש פון נעוראָגעניק (געפֿירט רעכט צו צעשטערונג פון נערוו סעלז און געוועבן) אַמיאָטראָפי - דעם קוואַרטאַל פון געזונט און שלעכט מוסקל סעלז. טאָמער דער הויפּט שטריך פון די קרענק איז ינקריסינג שוואַכקייַט און אַטראָפי פון די מוסקל פיבערס. בפֿרט איז משפּיע פּראַקסאַמאַל יקסטרעמאַטיז. מיט דער אַנטוויקלונג פון די קרענק אין דעם פּראָצעס פון ביסלעכווייַז ינוואַלווד און אנדערע מוסקל גרופּעס. אָפֿט פּאַטיענץ קענען ווערן געזען טוויטשינג מאַסאַלז. קוואַליטעט וואונדער פון פּאַטאַלאַדזשי איז קיפאָסקאָליאָסיס, מוסקל צונויפצי און ברידינג דיסאָרדערס, עס איז פֿאַרבונדן מיט שעדיקן צו די ינטערקאָסטאַל מאַסאַלז. אויף ראַדיאָגראַפס אָפֿט אַנטדעקן טינינג פון לאַנג ביינער (הומערוס, פעמור, אאז"וו).

ווערדניג-Hoffmann ערשטער טיפּ איז ארויסגעוויזן אין אַ פרי עלטער צו זעקס חדשים. בעשאַס דעם פּעריאָד, די קינד איז רעגיסטרירט מאַסקיאַלער היפּאָטאָניאַ, היפּאָרעפלעקסיאַ, און פאַססיקולאַטיאָנס שפּראַך. א קוואַליטעט שטריך פון דעם טיפּ פון חולאתן זענען שוועריקייטן אין סוואַלאָוינג (דיספאַגיאַ), סאַקינג, ווי געזונט ווי אָטעמען. אַספיקסיאַ אין 95% פון קאַסעס די גרונט פון טויט פֿאַר קינדער אונטער דעם עלטער פון איין יאָר. דורך פיר יאר 100% פאַטאַל.

ספּיינאַל אַמיאָטראָפי רגע טיפּ איז געוויזן אין די 3-15 חדשים פון עלטער. אויב די קינד לערנען טיף טענדאַן רעפלעקסעס ביסט ניטאָ, מעגלעך דיספאַגיאַ. רובֿ קינדער קענען נישט קריכן און גיין, ווייניקער ווי 25 פּראָצענט קענען ווערן סיטאַד. אָפֿט, די קרענק ענדס אין טויט.

ספּיינאַל אַמיאָטראָפי דריט טיפּ, אָדער קרענק, קוגעלבערג-וועלאַנדער קרענק, ווי אַ הערשן, רעגיסטרירט אין עלטער פֿון 15 חדשים צו 19 יאר. דער קליניק, ווי אין טיפּ איך, אָבער די קרענק פּראָוגרעסאַז סלאָולי, מיט מער לעבן יקספּעקטאַנסי. שוואַכקייַט און וואָג אָנווער הייבט מיט קוואַדריסעפּס פעמאָראַל מאַסאַלז און פלעקסאָר, איבער צייַט די מערסט פּראַנאַונסט סימפּטאָמס דערשייַנען און אויף די לעגס. א ביסל שפּעטער, די הענט זענען אַפפעקטעד.

ספּיינאַל אַמיאָטראָפי פערט טיפּ קענען זייַן ינכעראַטיד, די קרענק מאַניפעסץ זיך אין אַדאַלץ וואָראַסטע פֿון 30 צו 60 יאר. עס קעראַקטערייזד דורך שוואַכקייַט, וואָג אָנווער מוסקל. דעם פאָרעם איז זייער שווער דיפפערענצייראָוואַט פֿון אַמיאָטראָפיק לאַטעראַל סקלעראָז.

ספּיינאַל אַמיאָטראָפי ווערדניג-Hoffmann דיאַגנאָסעד ניצן עמג (נערוו קאַנדאַקשאַן גיכקייַט איז באשלאסן, איז געטראגן אויס אַ לערנען פון מאַסאַלז, וואָס זענען יננערוואַטעד דורך קראַניאַל נערוועס). צו באַשטעטיקן די דיאַגנאָסיס עס איז נייטיק צו אָנפירן גענעטיק טעסטינג, וואָס אידענטיפֿיצירט די עטיאָלאָגי פון מיוטיישאַנז אין 95% פון קאַסעס. נאָך דיאַגנאָסטיק מעטהאָדס אַרייַננעמען מוסקל ביאָפּסיעס, די לערנען פון די טעטיקייט פון ענזימעס (אַלדאָלאַסע, קרעאַטינע קינאַסע).

ספּעציפיש באַהאַנדלונג פֿאַר דעם קרענק טוט נישט עקסיסטירן. אין סדר צו פאַרמייַדן די אַנטוויקלונג פון קאָנטראַקטורעס און סקאָליאָסיס פּריסקרייבד פיסיאָטהעראַפּי און קאָרסעט. ספּעציעל אָרטאַפּידיק דיווייסאַז לאָזן די פּאַציענט צו עסן, שרייַבן אָדער אַרבעט אויף די קאָמפּיוטער.