Cornelia דע לאַנגע סינדראָום: Photo, ז, סימפּטאָמס, דיאַגנאָסיס, פּראָגנאָסיס, לעבן יקספּעקטאַנסי, באַהאַנדלונג

פילע שולע ביאָלאָגי לעקציעס געדענקען אַז גענעטיק אינפֿאָרמאַציע איז טראַנסמיטטעד פון די פֿאָטער צו די מוטער פון זייער קינדער, איז אין די מענטשלעך דזשינאָום באשטייט פון 23 פּערז פון טשראָמאָסאָמעס. עס כּולל וועגן 28,000 גענעס, יעדער פון וואָס plays אַ קריטיש ראָלע אין די פאָרמירונג פון די מענטשלעך גוף. מוטאַטיאָנאַל ענדערונגען בלויז איין פון זיי קענען אַרויסרופן Cornelia דע לאַנגע סינדראָום, אַ זייער פּריקרע, און אין רובֿ קאַסעס און גאַנץ אַ ערנסט קרענק, אָפֿט לידינג צו טויט. פילע מחברים טייַנען אַז יענע צאָרעס פון דעם סינדראָום האָבן קיין געלעגנהייַט. נאָך טאָן ניט פאַרצווייפלונג, ווייַל מאָדערן וויסנשאַפֿט און מעדיצין צו שאַפֿן פאַקטיש מיראַקאַלז.

די עטימאָלאָגי פון די נאָמען

Cornelia דע לאַנגע סינדראָום איז געווען געהייסן נאָך אים צו באַשרייַבן אין דעטאַל די פּידיאַטרישאַן געהייסן Cornelia דע לאַנגע, אין די 30s פון די twentieth יאָרהונדערט, וואס געלעבט און געארבעט אין די נעטהערלאַנדס. זי ס אין איר פיר באמערקט 5 אַזאַ קאַסעס, די לעצטע מאָל נאָר צוויי גערלז וואס זענען נישט קרובים. אין 1933, קארנעליוס גענומען אַ דיטיילד באַשרייַבונג און די מסקנא פון זייַן אַבזערוויישאַנז. אבער פיל פריער (אין 1916) עס איז די זעלבע קרענק דיאַגנאָסעד און דיסקרייבד אין דעטאַל די דייַטש דאָקטער וו בראַהמאַן, אַזוי זיי אָפֿט נוצן די נאָמען פון בראַהמאַן סינדראָום - לאַנג. אין דערצו, דער פּראָסט נאָמען פון די סינדראָום פון אמסטערדאם, ווי די שטאָט רעקאָרדעד נאָר דרייַ קינדער, וואס זענען געווען געפֿונען דעם פּאַטאַלאַדזשי. אַלע דרייַ נעמען - זענען איין און די זעלבע קרענק. עס איז געפֿונען אויף יעדער קאָנטינענט, מענטשן פון אַלע ראַסעס און עטנישע גרופּעס, מיט ענלעך אָפטקייַט אין ביידע יינגלעך און גערלז ענלעך. פֿאַר כּמעט אַ הונדערט יאר זינט דער ערשטער באַשרייַבונג, מיר געלערנט אין דעטאַל 400 קאַסעס פון דעם קרענק.

אַנאַמאַליז סקאַלפּ און הויט

Cornelia דע לאַנגע סינדראָום זאל זיין סאַספּעקטיד פון דער ערשטער מינוט פון לעבן בעיבי. ערשטיק סימפּטאָמס:

1. נידעריק געבורט וואָג (בעערעך 2/3 פון נאָרמאַל).

2. אַנאָמאַליעס פון דער שאַרבן:

- מיקראָסעפאַלי (שאַרבן בעערעך 10% ווייניקער ווי נאָרמאַל (98% פון פּאַטיענץ);

- בראַטשיסעפאַלי (פאַרגרעסערן אין די טראַנזווערס ויסמעסטונג (ברייט) פון דער שאַרבן קאָרעוו צו זייַן לאַנדזשאַטודאַנאַל דימענשאַנז);

- רעדוקציע פון די מאַרך פון די קאָפּ.

מער ווי האַלב פון די קליינע קינדער באמערקט געוואקסן פּילאָסיטי צוריק, און א מאל די גאנצע גוף. די הויט פון קליינע קינדער איז בעערעך 2/3 סיאַנאָטיק מוסטער מיט גוט וויעוואַבלע כלים (מאַרבלינג פון די הויט), אָבער דעם סימפּטאָם איז נישט קריטיש אין די דיאַגנאָסיס פון דעם קרענק.

פּנים אַנאַמאַליז

חסרונות אויף די פּנים פון די נייַ-געבוירן זענען די מערסט וויבראַנט קרייטיריאַ צו דיאַגנאָזירן Cornelia דע לאַנגע סינדראָמע. Photo בעיבי אויבן קלאר ווייזט דעם. אַ דיווייישאַן פון אנגענומען נאָרמז זענען:

- געזונט Defined ווי ציען ייבראַוז, קאַנווערדזשינג אויף אַ בריק (99% פון קאַסעס);

- שיין, לאַנג לאַשיז, אָפֿט רעקורוועד (99%);

- קליין נאָז, וואָס נאָז אַרויסשטעקן פאָרויס (88%);

- ברייט, סאַנגקאַן נאַסאַל בריק (88%);

- אַ מויל מיט לאָוערד עקן (94%);

- ונקאָנווענטיאָנאַללי גרויס דיסטאַנסע צווישן די נאָז און ליפּן;

- נידעריק-שטעלן אויערן;

- היפּאָפּלאַסיאַ (היפּאָפּלאַסיאַ) פון דער נידעריקער קין (84%);

- אויך נידעריק איז ליגן אויף די שטערן און / אָדער נאַפּע פון די גרענעץ פון האָר (94%).

די אויבן דיווייישאַנז אויף די נייַ-געבוירן 'ס פּנים קען באַדינער אַלע אָדער קען בלויז אַ ביסל.

אַנאַמאַליז פון די ינערלעך אָרגאַנס

היפּאָפּלאַסיאַ (אַנדערדאַוועלאַפּמאַנט), און פּאַטאַלאַדזשיקאַל דיסטערבאַנסיז אין די פאָרמירונג פון די ינערלעך אָרגאַנס זענען די גרעסטע סכנה צו דער לעבן פון קינדער וואס האָבן שוין ידענטיפיעד Cornelia דע לאַנגע סינדראָום. דיאַגנאָסיס כולל מרי, X-Ray, אַלטראַסאַונד, רהינאָסקאָפּי, סיטאָגענעטיק אַנאַליסיס און אנדערע מאָדערן טעקניקס.

אין דעם קרענק קענען זיין באמערקט:

- טשאָאַנאַל אַטרעסיאַ, אָדער מער נאָר, פאַרשטעלונג פון די נאַסאַל קאַוואַטי (דעם פּאַטאַלאַדזשי איז לעגאַמרע נישט קאָננעקטעד מיט די דע לאַנגע סינדראָום און לייכט דיאַגנאָסעד דורך ווי די בעיבי איז ברידינג אָדער דורך מיטל פון די זאָנד);

- חסרונות אין די ביניען פון די האַרץ (וואַסקיאַלער מאַלפאָרמאַטיאָנס, וואַלווז, באַפפלעס);

- גאַסטראָוינטעסטאַנאַל קרענק (סעקום באַוועגלעך, עטלעכע אנדערע);

- חסרונות פון די וראָגעניטאַל סיסטעם (בעערעך 50% פון פּאַטיענץ);

- סיס אויף די קידניז, הידראָנעפראָסיס;

- פּאַטאַלאַדזשי אין מאַרך געוועב (דיספּלייזשאַ קאָנוואָלוטיאָנס, אַפּלאַסיאַ פון די קאָרפּוס קאַללאָסום און אנדערע);

- אויך הויך אָדער שפּאַלט גומען;

- קריפּטאָרטשידיסם.

ווידער, ניט דאַווקע צו האָבן אַ קראַנק קינד אַטענדאַד אַלע פון די אויבן חסרונות פון די ינערלעך אָרגאַנס.

אַנאַמאַליז פון די מוסקולאָסקעלעטאַל סיסטעם

נעאָנאַטעס קענען זיין ענדגליד חסרונות, רוקנביין, טהאָראַקס, וואָס איז אויך דיאַגנאָסעד מיט Cornelia דע לאַנגע סינדראָמע (שלי פון מענטשן מיט די קרענק זענען דערלאנגט אין דעם אַרטיקל).

עטלעכע חסרונות זענען קענטיק מיד. זיי זענען:

- דער אַוועק פון איינער אָדער מער Fingers;

- פוסעד Fingers (יוזשאַוואַלי געפֿונען אויף די לעגס);

- דעפאָרמעד רוקנביין און / אָדער קאַסטן.

מיט די בעיבי גראָוינג אַרויף פּאַסיק גאַנץ באַטייַטיק ווייַטערדיק דיווייישאַנז:

- גראָוט ריטאַרדיישאַן (אין עטלעכע קאַסעס, דוואַרפיסם);

- היפּאָפּלאַסיאַ, ענדגליד פעץ;

- קליין הענט און פֿיס;

- אויך קורץ האַלדז;

- שיעור די פיייקייַט פון עלנבויגן בייגן, ונבענד (קאָנטראַקטורע).

נוראַלאַדזשיקאַל אַבנאָרמאַלאַטיז און חולאתן פון דעם זינען אָרגאַנס

צום באַדויערן, עס זענען פילע אנדערע פּראָבלעמס אין קינדער וואס זענען דיאַגנאָסעד מיט "Cornelia דע לאַנגע סינדראָום." סימפּטאָמס פֿאַרבונדן מיט די נוראַלאַדזשיקאַל צושטאַנד פון די קינד, קען זיין:

- נובאָרנז זויגן ליסטלעססלי, אָפֿט ברעכן;

- נידעריק מאָביליטי און גשמיות טעטיקייט;

- מוסקל היפּאָטאָניאַ (מוסקל טאָן איז לאָוערד, עס איז קיין מאַכט אין די הענט און פֿיס);

- די פּעריאָדיש פּאַסירונג פון סיזשערז.

קינדער מיט די סינדראָום דע לאַנגע האָבן פּראָבלעמס מיט געהער, דערזען און רייד. פילע פון זיי רעדן קליין אָדער קיין זאָגן אין קיין עלטער. עלטערן טאָן אַז רובֿ פון די קידס אויסדריקן זייער תאוות דזשעסטשערז. זעאונג זיי זענען אַזאַ פּראָבלעמס:

- סטראַביסמוס;

- מייאָופּיאַ;

- אַסטיגמאַטיסם;

- אַטראָפי פון די אַפּטיק נערוו.

גייסטיקער אנטוויקלונג

Cornelia דע לאַנגע סינדראָום אין דערצו צו אַלע אנדערע געזונט קאַמפּלאַקיישאַנז קאָזינג גייַסטיק ריטאַרדיישאַן, וואָס איז סעלאַברייטיד אין כּמעט יעדער קראַנק קינד, און אין 80% פון קאַסעס זענען דיאַגנאָסעד ימבעסיליטי אָדער דעביליטי. אָבער, עס זענען קידס מיט די לאַנגע סינדראָמע וואס באַדינער רעגולער פּרעסטשאָאָלס און שולן. עס דעפּענדס אויף וואָס פון די צוויי Forms פון די קרענק דיאַגנאָסעד. דער ערשטער איז האָט גערופֿן דעם קלאַסיש, אין וואָס עס זענען פילע ווערייישאַנז אין די פאָרמירונג און אָפּעראַציע פון די ינערלעך אָרגאַנס, פונדרויסנדיק אַבנאָרמאַלאַטיז און פּראַנאַונסט גייַסטיק ריטאַרדיישאַן. די רגע פאָרעם איז קאַנווענשאַנאַלי גערופֿן לובראַקייטיד. ווען עס באמערקט זיכער פונדרויסנדיק אַבנאָרמאַלאַטיז, עס זענען עטלעכע פּראָבלעמס מיט ינערלעך אָרגאַנס, אָבער דער אינטעלעקטואַל אַנטוויקלונג פון אַ גרענעץ פאַרהאַלטן.

ווי די עלטערן פון קינדער מיט די סינדראָום דע לאַנגע ביי קיין עלטער, טאָן ניט פרעגן פֿאַר די קלאָזעט, אָפֿט פּראָנע צו יריטיישאַן ווי צו דורכפירן אַ פאַרשיידנקייַט פון ומגעוויינטלעך געזונט קינדער טריט: קעסיידער טרער די פּאַפּיר, האָבן איר, צעשטערן אַלץ וואָס Falls אין זייער הענט, אַלע די צייַט צו רירן אין אַ קרייַז . אַזאַ אַקשאַנז זענען קינדער ווי זיי רויק.

די סיבות פון די קרענק

עס גענומען כּמעט אַ הונדערט יאר פון די צייַט ווען עס איז געווען ערשטער דיסקרייבד דורך Cornelia דע לאַנגע סינדראָום. די סיבות פון די קרענק בעשאַס אַז מאָל מיר געפֿונען אויס. דאס זענען מיוטיישאַנז אין די גענעס. דעם גרעסטן נומער פון קאַסעס רעקאָרדעד אין מיוטיישאַנז אין די כראָמאָסאָם 5, מער דווקא אין ניפּבל דזשין, וואָס איז ליגן אין איר פּלייצע, "פּ." א קליין פּראָצענט פון די סינדראָום דע לאַנגע רעקאָרדעד אין מענטשן מיט אַ מיוטיישאַן פון טשראָמאָסאָמעס 1 אַ פּראָטעין (גערופֿן סמק1אַ דזשין), און איינער פאַל איז אנגעצייכנט מיט אַ מיוטיישאַן אין כראָמאָסאָם פּראָטעינס גערופֿן דזשין סמק3. אָבער, די סיבות פון די דזשין מיוטיישאַנז זענען נאָך אין דער בינע פון טיריז און היפּאָטהעסעס.

עס איז געגלויבט אַז זיי קענען אָנמאַכן ינפעקטיאָנס אין שוואַנגערשאַפט, ספּעציעל בעשאַס דער ערשטער טריימעסטער, עטלעכע דרוגס, אַוואַנסירטע עלטער דעם קינד 'ס פֿאָטער אָדער מוטערלעך עלטער איבער 35 יאר, ווי ווויל ווי מערידזשיז צווישן קרובים.

אבער גאָרניט פון די סיבות איז נישט זיכער, און 100% ז גענעטיק ענדערונגען.

אן אנדער כייפּאַטאַסאַס איז געארבעט אויס אַז Cornelia דע לאַנגע סינדראָום איז געווען ינכעראַטיד, אָבער מער ווי האַלב פון די פּאַטיענץ געלערנט דעם קרענק ארויס ספּעראַדיקלי, פֿאַר די ערשטער מאָל אין די ראַסע.

Cornelia דע לאַנגע סינדראָמע Forecast

עס איז געגלויבט אַז דעם קרענק איז זייער זעלטן. מונדיר דאַטע, דעם אָפטקייַט מיט וואָס עס אַקערז, ניט. עטלעכע קוואלן פאָדערן אַז די קראַנק קינד פון 10 000 לעבן בערטס, אנדערע אַז איינער פּער 100 000, און אנדערע זענען גערופֿן פאַרשידענע נומערן אין דעם קייט. אויב איר טראַכטן וועגן אים, עס ס 'נישט אַזוי קליין. לויט צו סטאַטיסטיק יעדער טאָג אויף ערד איז געבוירן וועגן 370,000 בייביז. אַז איז, אויב איר נעמען אַפֿילו די לאָואַסט Figures, יעדער טאָג איז געבוירן וועגן 4 מענטשן וואס זענען דיאַגנאָסעד Cornelia דע לאַנגע סינדראָמע.

ווי פילע אַזאַ מענטשן לעבן, עס דעפּענדס אויף פילע סיבות, פון וואָס זענען די גראַד פון ינערלעך אָרגאַן אַבנאָרמאַלאַטיז, זייער בייַצייַטיק דיטעקשאַן און קוואַליטעט פון די רענדערד מעדיציניש ווירקונג. אויב דיין קינד האט אַ פּאַטאַלאַדזשי פון ינערלעך אָרגאַנס ינקאַמפּאַטאַבאַל מיט לעבן, ער איז געהאלטן ביים שטארבן אין דער ערשטער חודש נאָך געבורט. אויב אַבנאָרמאַלאַטיז פון די ינערלעך אָרגאַנס זענען מינערווערטיק אָדער קינד אין די צייַט איז געווען געמאכט כירורגיע, צייַט פון לעבן קענען זיין גאַנץ לאַנג. קאַמפּאַונדינג די פּראָגנאָז דורך די פאַקט אַז די גוף פון פּאַטיענץ מיט די לאַנגע סינדראָום איז ניט ביכולת צו צושטעלן שטאַרק קעגנשטעל צו קרענק קאַנווענשאַנאַל, למשל וויראַל, און האַרדער קאַמף זיי.

באַהאַנדלונג

רובֿ מחברים און קוואלן פאָדערן אַז עס איז קיין וועג צו היילן אַ קינד וואס איז דיאַגנאָסעד Cornelia דע לאַנגע סינדראָום. באַהאַנדלונג איז רידוסט צו כירורגיש פּראָוסידזשערז (אויב עס זענען ינדאַקיישאַנז), גענומען וויטאַמינס, נאָאָטראָפּיקס (ווירקונג אויף מאַרך פֿונקציע), אַנאַבאַליק סטערוידז, האלטן סאַדיישאַן. אָבער, אין אונדזער צייַט פון העכסט טעכנאָלאָגיע קענען ווערן אויב איר טאָן ניט גאָר באַקומען די קראַנקייַט, אַז באטייטיק רעדוצירן זייַן מאַניפעסטאַטיאָן. עס ריקווייערז גלויבן אין הצלחה, סופּערכיומאַן געדולד און געלט, ווייַל די באַהאַנדלונג איז טייַער. דאָ זענען קאָנטאַקטן פון קליניקס און סענטערס וואָס זענען גענומען צו הילף:

1. קיִעוו. וויסנשאַפֿטלעכע און מעטהאָדאָלאָגיקאַל צענטער "אמת", ליגן אין די גאַס פון ווילליאַמס, בנין נומער 4. טעלעפאָנירן: + 38-044-467-63-89, + 38-095-068-30-74. דאָ זענען ארבעטן אויף אַ אופֿן וליאַני לוסטשיק, עס זענען אַ פּלאַץ פון positive באַמערקונגען.

2. מאָסקווע, סאָלנצעוואָ. וויסנשאַפֿטלעכע און פּראַקטיש צענטער ליגן אויף דער גאַס פון פּיילאַץ, בנין נומער 38. טעלעפאָנירן: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. עס זענען פילע באריכטן אַז די קינדער מיט די סינדראָום דע לאַנגע נאָך באַהאַנדלונג אין דעם צענטער ווערט פיל בעסער.

3. ישראל. צענטער ביאָקאָררעקטיאָן זיי. וואַסיליעוו (באַהאַנדלונג קאָס פון 10 טויזנט י. י). טעלעפאָנירן: 972-352-333-89.

אין קינדער מיט אַ דיאַגנאָסיס פון "Cornelia דע לאַנגע סינדראָמע" לעבן יקספּעקטאַנסי זי איז לאַרגעלי אָפענגיק אויף די מויסער-נעפעשדיק זאָרגן פון זייער געבוירן מענטשן, ווייַל צו דינגען מיט אַזאַ פּאַטיענץ דאַרפֿן כּמעט יעדער מינוט. זייער אָפֿט אַטשיווד positive רעזולטאטן פון די באַהאַנדלונג זענען רידוסט אָדער רידוסט צו נול, אויב איר האַלטן באַהאַנדלונג, אָדער נאָר ווייַל עס איז אַ רעצידיוו.

באַמערקונגען פון עלטערן, positive רעזולטאטן אין די באַהאַנדלונג פון זייער קינדער צושטעלן קינעסיטהעראַפּי, ספּעציעל ריכאַבילאַטיישאַן פּראָגראַם פון שווימערייַ מיט Dolphins אין די דאָלפינאַריום, ביאָריטמאָקאָררעקצייאַ, אַראָומאַטעראַפּי, מוזיק קלאסן, ליכט טעראַפּיע.

פאַרהיטונג

עס איז שווער צו רעדן וועגן די פאַרהיטנדיק מיטלען פון די קרענק, די סיבות פון וואָס זענען אומבאַקאַנט. געגעבן די געגרינדעט סיבות אַז קען אָנמאַכן מיוטיישאַנז אין די גענעטיק מדרגה, עס קען זיין קעדייַיק:

- צו פאַרמייַדן די פאָרשטעלונג פון קינדער דורך בלוט קרובים;

- זיין ווערי פון שפּעט מאַמעשאַפט און פאַטהערהאָאָד;

- בעשאַס שוואַנגערשאַפט, ספּעציעל בעשאַס דער ערשטער חדשים, צו נעמען אַלע מיטלען צו ויסמייַדן וויראַל ינפעקטיאָנס, און אין די געשעעניש פון קראַנקייַט צו נעמען מעדאַקיישאַן בלויז נאָך קאַנסאַלטינג דיין דאָקטער.

אויף דער באזע פון שטודיום פון פּאַטיענץ מיט די סינדראָום פון Cornelia דע לאַנגע דאקטוירים טענד צו גלויבן אַז אין דער זעלביקער משפּחה קענען זיין שייַעך-געבוירן אַ קראַנק קינד אין 2% פון קאַסעס, און אין יענע משפּחות ווו די פֿאָטער אָדער די מוטער, עס זענען זיכער סימפּטאָמס פון די סינדראָום דע לאַנגע, אַ קראַנק קינד קענען זיין געבוירן אין 25% פון קאַסעס. דעריבער, אַלע ווייבער זענען בייַ ריזיקירן זאָל באַקומען אין-טיפקייַט פּרינייטאַל דיאַגנאָסיס, אין באַזונדער צו קאָנטראָלירן פֿאַר סערום Papp פּראָטעין. אויב נישט, עס איז אַ זייער הויך מאַשמאָעס פון בעת אַ בעיבי מיט Cornelia דע לאַנגע סינדראָום.