לאַראָן סינדראָום: ז, דיאַגנאָסיס, באַהאַנדלונג, פּראָגנאָסיס

לאַראָן סינדראָום - אַ פּאַטאַלאַדזשיקאַל צושטאַנד אין וואָס דער גוף איז נישט קענען צו אָננעמען און נוצן פון גראָוט האָרמאָנע. די מערסט פּראָסט סימפּטאָם פון די הילעל - דוואַרפיסם. צווישן אנדערע סימפּטאָמס קענען זייַן ידענטיפיעד שוואַכקייַט פון די מאַסאַלז און לאָוערינג סטאַמאַנאַ, קינד היפּאָגליסעמיאַ, דילייד געשלעכט אַנטוויקלונג, ענדגליד פעץ, ווי געזונט ווי אָוביסאַטי. רובֿ אָפֿט גרונט אַבנאָרמאַל ענדערונגען (מיוטיישאַנז) פון אַ גענע פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די גראָוט. עס איז געווען ינכעראַטיד אין אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע טרייט.

סימפּטאָמס

לאַראָן סינדראָום איז אַ זעלטן דיסאָרדער. אין דעם פאַל, די דיאַגנאָסיס פון נובאָרנז, יוזשאַוואַלי האָבן דורכשניטלעך רייץ פון גראָוט און וואָג געווינען, אָבער אין דער צוקונפֿט זייער גשמיות גראָוט סלאָוז דראַמאַטיקלי. אַנטריטיד דערוואַקסן זכר דערגרייכן מאַקסימאַל גראָוט פון 130 סענטימעטער. גראָוט נשים איז ווייניקער ווי 120 סענטימעטער.

אין דערצו צו די נידעריק גראָוט פון די בייַזייַן פון פּאַטאַלאַדזשי ווייַטערדיק סימפּטאָמס:

• מוסקל שוואַכקייַט, פֿעלן פון ענדעראַנס;
• היפּאָגליסעמיאַ אין קינדשאַפט;
• דילייד פּובערטי;
• דיספּראַפּאָרשאַנאַטלי קליין געשלעכט-אָרגאַנען;
• דין, שוואַך האָר;
• הילעל פון די סטרוקטור פון די ציין;
• פאַרקירצט לימז;
• אַביסאַטי;
• אָפּשיידנדיק פּנים פֿעיִקייטן (באַוווסט שטערן, סאַנגקאַן נאָז, בלוי סקלעראַ סינדראָום).

סיבות

לאַראָן סינדראָום קאָזינג מיוטיישאַן קאַמפּרייזינג גראָוט האָרמאָנע ריסעפּטער - פּראָטעין געפֿונען אויף די ויסווייניקסט מעמבריינז פון סעלז איבער די גוף. ריסעפּטער גראָוט האָרמאָנע איז בדעה צו דערקענען און אַקטאַווייט די סאָמאַטאָטראָפּין, דערמיט ינישיייטינג די גראָוט און אָפּטייל פון סעלז. מיוטיישאַנז פון די דזשין ימפּיד דער נאָרמאַל פונקטיאָנינג פון די בייאַלאַדזשיקאַל מעקאַניזאַם און פירן צו דיסטערבאַנסיז פון צעל אַנטוויקלונג. פילע סימפּטאָמס פון חולאתן געפֿירט דורך די ינאַביליטי צו דזשענערייט אַ צווייטיק האָרמאָנע - ינסאַלאַן-ווי גראָוט פאַקטאָר.

הערעדיטי

אין רובֿ קאַסעס, לאַראָן סינדראָום אין קינדער איז געווען ינכעראַטיד אין אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע שטייגער. דעם מיטל אַז די דורכפאַל איז געפֿירט דורך מיוטיישאַנז אין ביידע קאָפּיעס פון די אַפפעקטעד דזשין אין יעדער צעל. עלטערן פון פּאַטיענץ מיט דיסאָרדערס יוזשאַוואַלי זענען קאַריערז פון איין קאָפּיע פון די מיוטייטיד דזשין, און ראַרעלי לייַדן פון די טיפּיש מאַניפעסטאַטיאָנס פון די ינפרינגעמענט. ווען צוויי קאַריערז פון אַ רעסעססיווע אַוטאָסאָמאַל קרענק געבוירן קינד ירושה קרענק ריזיקירן איז 25%; מסתּמא צו זיין אַ פּאַסיוו טרעגער פון ווי יעדער פון די עלטערן - 50%; געלעגנהייַט פון ניט ינכעראַטינג קיין אַבנאָרמאַל אָדער מיוטייטיד דזשין - 25%.

לויט צו עטלעכע מעלדעט, עס זענען משפּחות אין וואָס לאַראָן סינדראָום איז געווען ינכעראַטיד אין אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט שטייגער. אין אַזאַ קאַסעס, פֿאַר די טראַנסמיסיע פון חולאתן איז אַ מיוטיישאַן אין איין קאָפּיע פון די אַפפעקטעד דזשין אין יעדער צעל. ווענ עס יז דעם שטריך אַדאַפּץ אַ קינד פֿון אַ פאָטער די פּאַטאַלאַדזשי פון דער פּאַציענט. באקאנט און נייַ קאַסעס, ניט ינכעראַטיד גענעטיק מיוטיישאַנז, ווען די הילעל איז דיאַגנאָסעד אין קינדער אין משפּחות וואס האט ניט האָבן אַ איין פאַל פון די קרענק. א מענטש מיט אַ באשטעטיקט פּאַטאַלאַדזשי מעלדעט מיוטייטיד דזשין צו זייער קינדער אין 50% פון קאַסעס.

דייאַגנאַסטיקס

נאָך די ערשט אַסעסמאַנט פון קלאָר ווי דער טאָג וואונדער און סימפּטאָמס פון אַ מומכע קענען דיאַגנאָזירן לאַראָן סינדראָום (שלי פון מענטשן מיט פּאַטאַלאַדזשי סענטימעטער. אין דער אַרטיקל). נאָך טעסץ זענען געטראגן אויס צו באַשטעטיקן דעם דיאַגנאָסיס און עפעקטיוו דיפפערענטיאַטיאָן, כולל אַ בלוט פּרובירן פֿאַר ספּעציפיש כאָרמאָונז. רובֿ אָפֿט אין מען מיט די דיסאָרדער יקספּיריאַנסט העכער לעוועלס פון גראָוט האָרמאָנע אין דער זעלביקער צייַט מיט אַ פאַרקלענערן אין ינסאַלאַן-ווי גראָוט פאַקטאָר. אין עטלעכע קאַסעס, דאקטוירים פאָרשרייַבן גענעטיק שטודיום צו באַשטעטיקן אַז די דזשין מיוטיישאַן. דיאַגנאָסטיק מיטלען רעזולטאטן לאָזן צו באַשטימען דווקא לאַראָן סינדראָום.

באַהאַנדלונג

גאָר היילן דעם פּאַטאַלאַדזשיקאַל שטאַט פון מאָדערן מעדיצין איז נישט נאָך אין קראַפט. יננאָוואַטיווע טעראַפּיע בפֿרט זיך קאָנצענטרירט אויף די אַקסעלעריישאַן פון גראָוט, וואָס איז צוגעשטעלט דורך די סובקוטאַנעאָוס ינדזשעקשאַן פון ינסאַלאַן פעלנדיק האָרמאָנע. מאַטעריע סטימולירן לינעאַר גראָוט (אין הייך), עס אַקסעלערייץ די אַנטוויקלונג פון די מאַרך און פּריווענץ די פּאַסירונג פון מעטאַבאַליק דיסאָרדערס געפֿירט דורך פּראַלאָנגד דעפיסיענסי נייטיק פּראָטעינס. אין דערצו, אַזאַ ינדזשעקשאַנז כאַפּן בלוט צוקער, פאַרמייַדן די אַקיומיאַליישאַן פון קאַלעסטעראַל און באטייטיק טאָונד מוסקל געוועב. באַהאַנדלונג פון ינסאַלאַן-ווי גראָוט פאַקטאָר זאָל זיין געטראגן אויס אונטער די קעסיידערדיק השגחה פון ספּעשאַלאַסץ, ווי די וידעפדיק פון די required דאָוסאַדזש קענען פירן צו ערנסט געזונט פּראָבלעמס.

דערוואַרטונג

לאנג-טערמין פּראָגנאָסיס איז מערסט אָפֿט גאַנץ אָפּטימיסטיש. לאַראָן סינדראָום טוט ניט ווירקן לעבן יקספּעקטאַנסי. דערצו, די קאַריערז פון די יערושעדיק קרענק איז פיל ווייניקער ריזיקירן פון ראַק און ניט-ינסאַלאַן צוקערקרענק מעלליטוס. איצט מיר באגלייט ברייט פאָרשונג צו ידענטיפיצירן פֿאַרבינדונגען צווישן לאַראָן סינדראָום, גענעטיק מיוטיישאַנז, האָרמאָנע גראָוט און אַנטוויקלונג פון מאַליגנאַנט טומאָרס. עס איז מעגלעך אַז אין די דזשין ענדערונגען איז דער שליסל צו דעפעאַטינג ראַק.