נאָאָנאַן סינדראָום: באַשרייַבונג, סימפּטאָמס, באַהאַנדלונג

עס זענען אַ פאַרשיידנקייַט פון געבורט חסרונות אין קינדער. עטלעכע פון זיי זענען באטראכט צו זיין גאַנץ פּראָסט. אבער עס איז אַ זעלטן קרענק. זייער פּרעוואַלאַנס איז נידעריק. אָבער, פילע זענען גאַנץ ערנסט קאַנסאַקווענסאַז. איינער פון די פּאַטאַלאַדזשיז איז נאָאָנאַן סינדראָום. ווייַטער, לאָזן אונדז באַטראַכטן עס אין מער דעטאַל. דעם אַרטיקל באשרייבט ווי און וואָס עס אויס נאָאָנאַן סינדראָום. Photo קראַנקייַט וועט אויך זיין דערלאנגט אין די טעקסט.

איבערבליק

נאָאָנאַן סינדראָום איז אַ יערושעדיק פּאַטאַלאַדזשי. פּטפּנ11 דזשין מיוטייטיד דורך ווערינג זיין עלטערן טראַנסמיטטעד צו די זאמען. ווי אַ הערשן, מענטשן אין דעם ומזיסט. דעריבער, דער גענע איז טראַנסמיטטעד דורך די מוטערלעך ליניע. וסואַללי אנגעצייכנט משפּחה כאַראַקטער פון די קרענק. זעלטן קאַסעס פון ניט-יערושעדיק, אָבער זיי זענען אויך רעקאָרדעד אין פיר.

היסטארישע אינפֿאָרמאַציע

אין איין צייַט פּראַקטיסט ווי אַ קאַרדיאַלאַדזשיסט, פּידיאַטרישאַן זשאַקלין נונאַן, ארבעטן אין דער קליניק פון די אוניווערסיטעט פון אייאווע, איך באמערקט אַז אַ זיכער גרופּע פון קינדער, וואָס קאָנסיסטעד פון ביידע יינגלעך און גערלז, וואס האט פּולמאַנערי סטענאָסיס, אָפֿט קעראַקטערייזד דורך נידעריק גראָוט, ספּייסט אויגן ברייט, וועבבעד האַלדז ליגן נידעריק אַוריקלעס און פּטאָסיס. יגזאַמינינג די קאָמבינאַציע פון מאַניפעסטאַטיאָנס פון האַרץ קרענק מיט אנדערע דיוועלאַפּמענאַל אַבנאָרמאַלאַטיז אין 833 פּאַטיענץ, דער דאָקטער געשריבן אין אַ 1962 אַרטיקל. אין די אַרבעט זי דיסקרייבד נייַן קאַסעס אין וועלכע אויף דעם הינטערגרונט פון די האַרץ כיסאָרן קאַנדזשענאַטאַל טיפּ און קוואַליטעט פּנים פֿעיִקייטן, קאַסטן דעפאָרמאַטיאָן , און סטונטינג. די קראַנקייַט איז געווען דיטעקטאַד ביידע אין מענטשן זכר און ווייַבלעך.

נאָאָנאַן סינדראָמע: סימפּטאָמס

עס זענען אַ נומער פון קעראַקטעריסטיקס אַז ויסטיילן פון אנדערע פּאַטאַלאַדזשי. די אַרייַננעמען, אין באַזונדער:

• נידעריק גראָוט. וואָמען - 1.53, פֿאַר מענטשן -. 1.63 עם אין דער צייַט פון געבורט ווי דער גוף לענג און וואָג פון די קינד איז ין נאָרמאַל לימאַץ. סטונטינג הייבט פון די עלטער פון 2-3 יאר.
• ענדערונגען פּנים. פּאַטיענץ דיאַגנאָסעד נאָאָנאַן סינדראָום, האָבן וויידלי ספּייסט אויגן מאַנדל פאָרעם. אין די ינער ווינקל פון די הויט פאַרלייגן איז פאָרשטעלן. אויך באמערקט פּטאָסיס (לעדל איבערגעהיפּערט) רעכט צו ימפּערד מוסקל פֿונקציע, אָדער ווייַל פון קליין סאַקאַץ. בעערעך צוויי-טערדז פון אַלע קינדער מיט דיסאָרדערס זענען דיסטערבאַנסיז פון זעאונג. ווען פּטאָסיס באגרענעצט פעלד פון מיינונג און דעוועלאָפּס אַ סקווינט.
• בנין ווייאַליישאַנז דזשאָז. אויבערשטער אַנדערדיוועלאַפּט, עס איז אַרקואַטע הויך הימל. ביידע דזשאָז מיט ציין ינטערפּאָסיטיאָן פאַלש.
• נידעריק העכערונג אָדער דעפאָרמאַטיאָן פון די אויערן. ווי אַ רעזולטאַט פון דעם אַנאַמאַלי זענען געהער ימפּערד.
• קורץ און ברייט האַלדז.
• פאַרשטעלן-שייפּט קאַסטן מיט וויידלי ספּייסט ניפּאַלז.
• דעפאָרמאַטיאָן פון די עלנבויגן (קאַנדזשענאַטאַל).
• פלאַטפאָאָט.
• שאָרט Fingers.

מאַלפאָרמאַטיאָנס פון די ינערלעך אָרגאַנס

נאָאָנאַן סינדראָום איז אָפֿט באגלייט דורך דיסטערבאַנסיז אין די קאַרדיאָווואַסקיאַלער סיסטעם. אויף דעם הינטערגרונט פּאַטאַלאַדזשי גילוי נעראָוינג (סטענאָסיס) אין די פּולמאַנערי שטאַם, און די כיסאָרן אין די ינטערווענטריקולאַר סעפּטום. די צווייט פּלאַץ איז פאַרנומען דורך אַבנאָרמאַלאַטיז פון די געניטאָורינאַרי סיסטעם. אזוי, די קידניז גילוי חסרונות אַזאַ ווי היפּאָפּלאַסיאַ (מאַנגל פון געוועב) אָדער אַוועק פון איין ניר. מיט אַכטונג צו פּובערטי, עס וועריז פון נאָרמאַל צו גאָר דעפעקטיווע. גירלס אָפֿט באמערקט נאָך די אַנסעט פון צייַט, אין יינגלעך - בייצים אָדער קריפּטאָרטשידיסם זענען גאָר ניטאָ. אויך געפֿונען אַ הילעל פון ספּערמאַטאָגענעסיס. אין עטלעכע קאַסעס, די ספּערמאַטאָזאָאַ זענען גאָר ניטאָ. קעגן דעם הינטערגרונט פון אַפּעריישאַנז פֿאַר נאָאָנאַן סינדראָום האָבן אַ געוואקסן בלידינג. עטלעכע פּאַטיענץ אויך קען ווייַזן אַבנאָרמאַלאַטיז פון גייַסטיק אַנטוויקלונג אין די מילד.

פאָרעם

עס זענען צוויי טייפּס פון פּאַטאַלאַדזשי:

• פאַמיליאַל פאָרעם. עס דיפפערס יערושעדיק אַוטאָסאָמאַל-דאָמינאַנט טיפּ. אין קאַריערז פון די מוטאַנט דזשין זאָמען דערשייַנען מיט פּאַטאַלאַדזשי.
• די ספּאָראַדיש פאָרעם. אין דעם פאַל, די מיוטיישאַן אויס פון קאַסטן צו קאַסטן. אין דעם יערושעדיק פאַקטאָר איז נישט גילוי.

סיבות

די מערסט פּראָסט פאַקטאָר אַז פּראַוואָוקס די פּאַטאַלאַדזשי איז די פּטפּנ11 דזשין מיוטיישאַן. דעם גרונט איז דיאַגנאָסעד אין 50% פון פּאַטיענץ. אָבער, אין אַ זיכער פּראָצענט פון מענטשן מיט דעם סינדראָום איז אַ גענעטיק פאַקטאָר איז ומקלאָר. ירושה פּאַטאַלאַדזשי אַקערז אין אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט שטייגער. די סינדראָום קענען זיין טריגערד דורך אַ נייַ מיוטיישאַן. פון דעם עס גייט אַז די עלטערן מיט די דזשין טאָן ניט האָבן פיל פון אַ געלעגנהייַט צו האָבן אן אנדער קינד.

דיאַגנאָסיס

עס איז מאָונטעד אין לויט מיט די קוואַליטעט פונדרויסנדיק פֿעיִקייטן (דיסקרייבד אויבן). אויך אין די דיאַגנאָסיס געלערנט לאַבאָראַטאָריע פּאַראַמעטערס. אין באַזונדער, עס איז אַ פאַרקלענערן פון טעסטאַסטעראָון קאַנסאַנטריישאַן, קסיי קלאַטינג פאַקטאָר. עס זענען אויך מכשירים און פאָרשונג. באשטימט דורך די X-Ray פון די סטערנום, עטשאָקאַרדיאָגראַפי, עקג. ניצן די טעקניקס גילוי אַבנאָרמאַלאַטיז פון ינערלעך אָרגאַנס. דער דאָקטער קען אויך פאָרשרייַבן באַראַטונג פון מעדיציניש דזשאַנעטיקס.

טעראַפּיוטיק מיטלען

אין קשר מיט די דזשאַנעטיקלי באשלאסן סינדראָום באַהאַנדלונג איז אַימעד בפֿרט בייַ ילימאַנייטינג סימפּטאָמס. ווען אַן אָפּעראַציע איז אַסיינד קריפּטאָרטשידיסם. בעשאַס איר בייצים רירן אין דער קיס. מיט די רעדוקציע פון די קאַנסאַנטריישאַן פון אַנדראָגען האָרמאָנע טעראַפּיע עס איז רעקאַמענדיד. אין די בייַזייַן פון רענאַל דורכפאַל, העמאָדיאַליסיס איז באשטימט. מיט עס, די באַזייַטיקונג איז געטראגן אויס פון דעם גוף דורך מעטאַבאַליק פּראָדוקטן עקסטראַרענאַל בלוט רייניקונג.