אַז שטודיום מעדיציניש דזשאַנעטיקס

דזשאַנעטיקס - די וויסנשאַפֿט אַז שטודיום די פּראָפּערטיעס פון לעבעדיק אָרגאַניזאַמז אַזאַ ווי הערעדיטי און ווערייישאַן. ווי איז באקאנט, דער הויפּט שטריך פון נאַטור אַז דיסטינגגווישיז עס פון די טויט - די פיייקייַט צו רעפּראָדוצירן. אן אנדער וויכטיק קוואַליטעט, רעפעררעד צו ווי הערעדיטי, איז די רעפּעאַטאַביליטי ה. י די פיייקייַט צו געבורט זייער אייגן מין. אויף דורכשניטלעך, די טרעגערס פון קיין מין זענען מער ענלעך צו זייער געבוירן אָוועס, ווי אנדערע מענטשן פון די זעלבע מינים.

אבער אַז יעדער מינים האט אַ זיכער מדרגה פון וואַלאַטילאַטי, ווייַל אַפֿילו די ברידער און שוועסטער זענען נישט פּינטלעך קאָפּיעס. ביידע סיבות - הערעדיטי און ווערייישאַן - שטודיום די בייאַלאַדזשיקאַל וויסנשאַפֿט פון דזשאַנעטיקס, וואָס באשטייט, אין דרייען, פון דער פּראָסט און פּריוואַט סעקשאַנז. אויב די כייפעץ פון לערנען פון די גענעראַל פּאַרטישאַנז גענעטיק פאָרשונג זענען די יסודות פון הערעדיטי, די אַנאַליסיס פון דנאַ, די ביניען פון גענעס און זייער מיוטיישאַנז, די פּריוואַט סעקשאַנז זענען געטרייַ צו ידענטיפיצירן פּראָסט פּאַטערנז אין פאַרשידענע מינים פון לעבעדיק אָרגאַניזאַמז.

מענטשנרעכט גענעטיקס - לידינג פּריוואַט סעקשאַנז. יענע פון זייַן קאָמוניקאַציע, וואָס פאַרבינדן צו דער יחיד פּאַטאַלאַדזשי, מעדיציניש דזשאַנעטיקס שטודיום. די הויפּט אָביעקטיוו פון דעם צווייַג פון וויסנשאַפֿט - ידענטיפיינג די ראָלע פון די גענעטיק קאָמפּאָנענט אין דער אָנהייב און לויף פון פאַרשידן חולאתן.

חולאתן אַז שטודיום מעדיציניש דזשאַנעטיקס, זענען צעטיילט אויף די פאַקטיש יערושעדיק און מולטיפאַקטאָריאַל. די ערשטע אַרייַננעמען טשראָמאָסאָמאַל (געפֿירט דורך טשאַנגינג די נומער פון טשראָמאָסאָמעס אָדער זייער ביניען) און דזשין (רעכט צו דזשין מיוטיישאַנז) קרענק. אויב די מיוטיישאַן איז פאָרשטעלן אין בלויז איין דזשין, דעם קרענק איז גערופֿן מאָנאָגעניק.

קאָלד מולטיפאַקטאָריאַל חולאתן פֿאַר וואָס עס איז אַ גענעטיק פּרידיספּאַזישאַן. די אַרייַננעמען רובֿ פון די באקאנט יחיד חולאתן. אויף די פּאַסירונג פון אַזאַ חולאתן אין אַ מענטש, חוץ ונפאַוואָראַבלע פונדרויסנדיק השפּעה, פּראַוויידינג די שטאַט שטעלן פון גענעס וואָס זאל סומע צו טענס און הונדערטער.

מעדיקאַל דזשאַנעטיקס ווי אַ וויסנשאַפֿט בדעה צו דיאַגנאָזירן יערושעדיק חולאתן, צו אָנפירן אַ אַנאַליסיס פון זייער פּרעוואַלאַנס אין פאַרשידענע געזעלשאַפטלעך און עטניק גרופּעס, קאַונסלינג פּאַטיענץ און זייערע משפּחות, פאַרהיטונג פון יערושעדיק חולאתן, צו לערנען די פּאַטהאָגענעסיס און עטיאָלאָגי פון אַזאַ.

פֿאַר די פאַרהיטונג פון יערושעדיק חולאתן קליניש דזשאַנעטיקס ניצט פּרינייטאַל באַזע (עם. י אַנטענאַטאַל) דייאַגנאַסטיקס. די אַרבעט פון דאקטוירים - בייַצייַטיק לעגיטימאַציע פון אַלע מעגלעך פּאַטאַדזשעניק סיבות און אַססעססמענט פון די ריזיקירן פון זיכער חולאתן אין די אַנבאָרן קינד, באזירט אויף די געזונט סטאַטוס פון די פּאָטענציעל עלטערן. עס איז דעריבער דער הויפּט וויכטיק פֿאַר די פּאָר יקספּעקטינג אַ קינד אָדער זענען נאָר פּלאַנירונג צו פאַרשטיין, אַנדערגאָו דיטיילד דורכקוק פון די שטאַט פון זייער אייגן געזונט און צו ידענטיפיצירן אַלע ריזיקירן סיבות. כולל וויכטיק צו וויסן און צו מיטטיילן דאקטוירים וועגן יגזיסטינג אין די משפּחה (ביידע דורך צוקונפֿט פֿאָטער, און אויף זייַן מוטער 'ס זייַט), יערושעדיק חולאתן און אַזוי אַרויס.

אין סיוואַלייזד לענדער, דזשאַנעטיקס און מעדיצין אַרבעטן ינסעפּאַראַבלי. אינטערעסירט אין די צוקונפֿט געזונט פון די ספּאַוס (ווייַב) און די בייַזייַן אין די משפּחה פון יערושעדיק חולאתן געמאכט לאַנג איידער חתונה. אין עטלעכע לענדער, אַ מעדיציניש באַווייַזן איז אַ מאַנדאַטאָרי דאָקומענט פֿאַר די רעגיסטראַציע פון חתונה.

אין לעצטע יאָרן, מעדיציניש דזשאַנעטיקס האט געמאכט אַ ברייקטרו אין זייַן אַנטוויקלונג. די הויפּט הצלחה איז געווען די דעסיפערינג פון די מענטשלעך דזשינאָום, די לעגיטימאַציע פון אַלע די גענעס און ידענטיפיינג די מאָלעקולאַר נאַטור פון רובֿ פּראָטעינס. איצט סייאַנטיס זענען אַקטיוולי געלערנט די שייכות פון פאַרשידענע גענעס מיט ספּעציפיש חולאתן אין דער צוקונפֿט הבטחות די אַנטוויקלונג פון פונדאַמענטאַללי נייַ טהעראַפּיעס גענעטיק חולאתן און די פאַרהיטונג פון יענע חולאתן צו וואָס מענטש איז פּראָנע.

די אַרבעט פון קיין Qualified דאָקטער - פרי לעגיטימאַציע פון פּאַטיענץ מיט פּאַטאַלאַדזשי פון יערושעדיק נאַטור, דיטערמאַנינג זייַן נאַטור און ריכטונג פון די פּאַציענט צו די צונעמען מעדיציניש-גענעטיק צענטער.