ווי צו מאַכן אַ גענעטיק אַנאַליסיס? גענעטיק אַנאַליסיס: באריכטן, פּרייַז

אַנטוויקלונג פון דזשאַנעטיקס יווענטשאַוואַלי ניטאָ ווייַטער פון די ריין SCIENTIFIC לערנונגען און האט זיך אויסגעדרייט אין אינדוסטריע פּראַקטיסיז. פילע פון הייַנט ס דאקטוירים זענען ניצן גענעטיק טעסטינג אינפֿאָרמאַציע צו שטעלן די ריכטיק דיאַגנאָסיס, צו פאָרעסעע מעגלעך צו עלימינירן די קרענק און די סיבות קאַנטריביוטינג צו זייער אַנטוויקלונג. צו טאָן דאָס, דער פּאַציענט נאָר דאַרף צו פאָרן אַ גענעטיק פּרובירן אַז ווייזט אַ גאַנץ בילד פון פּרידיספּאַזישאַן צו קרענק.

א ביסל ווערטער וועגן די דנאַ

דעזאָקסיריבאָנוקלעינאָווייַאַ זויער (דנאַ) - איז אַ קאָמפּלעקס שטעלן פון נוקלעאָטידעס, וואָס זענען געגרינדעט אין די קייט - גענעס. עס איז דעם ינטראַסעללולאַר פאָרמירונג קאַריז יערושעדיק אינפֿאָרמאַציע פון עלטערן און טראַנסמיטטעד צו קינדער.

אין דער צייַט פון עמבריאָ פאָרמירונג איז געטראגן אויס זייער גיך צעל אָפּטייל. אין דעם בינע, די פאַל פון קליין חסרונות, וואָס זענען גערופֿן דזשין מיוטיישאַנז. עס איז זיי וואס דעפינירן די פּערזענלעכקייט פון אַ מענטש. מיוטיישאַנז קענען זיין ביידע positive און נעגאַטיוו.

ססיענטיסץ האָבן טייל שוין קענען צו דעסיפער די מענטשלעך גענעטיק קאָד. זיי וויסן די בייַזייַן פון עטלעכע גענעס גרונט קרענק, און וואָס ביישטייערן צו די ינייט קעגנשטעל צו עטלעכע חולאתן. גענעטיק אַנאַליסיס גיט דאקטוירים אַ בילד פון ווי עס איז בעסער צו מייַכל די פּאַציענט, געגעבן זיין פּראַפּענסיטי.

מאָנאָגעניק חולאתן און פּאָלימאָרפיסם

דאקטוירים רעקאָמענדירן צו טאָן אַ גענעטיק אַנאַליסיס פון יעדער יחיד. עס איז געהאלטן אַמאָל אין אַ לעבן. לויט צו די רעזולטאטן פון אַ גענעטיק פּאַס איז געמאכט. עס אידענטיפֿיצירט אַלע מעגלעך חולאתן און פּרידיספּאַזישאַן צו זיי.

פֿאַר קאַנדזשענאַטאַל חולאתן זענען מאָנאָגעניק מיוטיישאַנז. זיי שטיי רעכט צו די ענדערונג פון אַ איין נוקלעאָטידע אין די דזשין צו אנדערן. אָפֿט, אַזאַ ריפּלייסמאַנץ זענען ומשעדלעך, אָבער קענען מאל גרונט ערנסט קראַנקייַט. צווישן זיי זענען, למשל, פענילקעטאַנורייאַ און מאַסקיאַלער דיסטראָפי.

פּאָלימאָרפיסם איז פֿאַרבונדן מיט די פאַרבייַט פון נוקלעאָטידעס אין די דזשין, אָבער טוט נישט גלייַך גרונט די קרענק, אָבער בלויז באדינט ווי אַ גראדן פון פּרידיספּאַזישאַן צו אַזאַ חולאתן. פּאָלימאָרפיסם - אַ פאַירלי פּראָסט דערשיינונג. עס מאַניפעסץ זיך אין מער ווי 1% פון מענטשן אין די באַפעלקערונג.

די בייַזייַן פון די פּאָלימאָרפיסם ינדיקייץ אַז אונטער זיכער באדינגונגען, די ווירקונג פון שעדלעך סיבות קען אַנטוויקלען אַ קרענק. אבער דאָס איז נישט אַ דיאַגנאָסיס, אָבער בלויז איינער פון די אָפּציעס. אויב איר פירן אַ געזונט סטיל, אַוווידינג די שעדלעך סיבות, עס איז מסתּמא אַז די קרענק וועט קיינמאָל דערשייַנען.

ראָגנאָזיראָוואַניע קאַנדזשענאַטאַל חולאתן

די אַנטוויקלונג פון מאָדערן דזשאַנעטיקס ניט בלויז צו יבערצייַגנ זיך די בייַזייַן פון קאַנדזשענאַטאַל חולאתן אָדער פּרידיספּאַזישאַן צו זיי, אָבער אויך צו פאָרויסזאָגן די געזונט פון אַנבאָרן קינדער. צו דעם סוף, עלטערן אין די פּלאַנירונג בינע פון שוואַנגערשאַפט איז נייטיק צו פאָרן די גענעטיק אַנאַליסיס. דאס איז ספּעציעל וויכטיק אויב איינער פון די עלטערן שוין האָבן אַ קאָמפּלעקס קרענק.

דאס אויך אַפּלייז צו חולאתן אַז זענען דורכגעגאנגען דזשאַנעטיקלי. צווישן זיי איז העמאָפיליאַ, וואָס איז משפּיע כּמעט אַלע מאָנאַרטשיק דינאַסטיעס פון די אַלטע אייראָפּע, ווו מערידזשיז זענען פּראָסט צו שטארקן פּאָליטיש טייז.

אויך, גענעטיק אַנאַליסיס וועט ווייַזן די פּרידיספּאַזישאַן פון דעם קינד צו ראַק, צוקערקרענק, כייפּערטענשאַן, קאָראַנערי האַרץ קרענק. דאס איז ספּעציעל וויכטיק אויב עמעצער פֿון דער צוקונפֿט עלטערן אין די משפּחה האָבן אַזאַ דייאַגנאָוסיז. סאַסעפּטאַבילאַטי גענעס זאל זיין רעסעססיווע (סאַפּרעסט) צושטאַנד, אָבער עס איז מסתּמא אַז אין דער צוקונפֿט די קינד זיי פּאַסירן.

טעסץ אָרט די חילוק בעשאַס שוואַנגערשאַפט

אויב אין די צייַט פון דעם קינד 'ס פּלאַנירונג איז רעקאַמענדיד צו האַנט איבער אַנאַליזעס עלטערן, בעשאַס שוואַנגערשאַפט געטאן גענעטיק טעסטינג פון די פעטוס. פֿאַר דעם צוועק, זענען גענומען פֿאַר אַנאַליסיס אַמניאָטיק פליסיק, אַמביליקאַל שנור בלוט אָדער פּלאַסענטאַל חלק.

אַזאַ שטודיום זענען required צו באַשליסן די מעגלעכקייט פון קאַנדזשענאַטאַל חולאתן. דאס איז אַ זייער אַנפּרידיקטאַבאַל קרענק אַז געשען ווי אַ רעזולטאַט פון פעטאַל מיוטיישאַנז אַז קענען ניט זיין פאָרעסעען אין שטייַגן. צווישן די חולאתן געהערן צו אַראָפּ סינדראָום ווען די פעטוס פֿאַר עטלעכע סיבה עס איז אַן עקסטרע כראָמאָסאָם. דער נאָרמאַל סומע פֿאַר אַ מענטש - 46 טשראָמאָסאָמעס, 23 פּערז, איינער פֿון דעם פֿאָטער און מוטער. אַראָפּ ס סינדראָום אויס 47 ונפּאַירעד כראָמאָסאָם.

אויך, גענעטיק מיוטיישאַנז זענען מעגלעך נאָך אַנדערגאָוינג קאָמפּלעקס ינפעקטיאָוס חולאתן בעשאַס שוואַנגערשאַפט: סיפיליס, רובעללאַ. לויט צו די רעזולטאטן פון דעם אַנאַליסיס עס קען זיין באַשלאָסן צו האָבן אַ אַבאָרשאַן, ווייַל די אַנבאָרן קינד וואָלט זיין גאָר ונוויאַבלע.

וואָמען אין ריזיקירן

פון קורס, די פּרובירן פֿאַר פעטאַל קרענק וואָלט זיין בעסער צו מאַכן יעדער יקספּעקטאַנט מוטער, אָבער עס זענען אַ נומער פון ינדאַקיישאַנז פֿאַר דעם פּראָצעדור. ערשטער פון אַלע, עס ס עלטער. נאָך 30 יאר, שטענדיק גרויס ריזיקירן פון אַבנאָרמאַלאַטיז אין די פעטוס. עס אויך ינקריסאַז אויב עס האָבן געווען קאַסעס פון מיסקעראַדזש. צו די פרי סטאַגעס פון אַווער פון די געפאַר, עס איז נייטיק צו פאָרן טעסץ ווייַזונג אַז אַלץ איז אין סדר.

פאַלן אין שוואַנגער ווייבער און ינפעקטיאָוס חולאתן, און ינדזשעריז. זיי קענען אויך השפּעה דער קורס פון די פאָרמירונג פון די פעטוס. די גיכער זיי פאַלן, די גרעסער די ריזיקירן פון געפערלעך מיוטיישאַנז.

עס איז שטענדיק אַ געפאַר פון ימפּראַפּער אַנטוויקלונג פון די פעטוס, אויב אין דער מאָמענט פון פאָרשטעלונג אָדער אין די פרי סטאַגעס נאָך די מוטער אַראָפאַקן אונטער דער השפּעה פון געפערלעך סיבות. זיי זענען ראַנגקט ווי אַלקאָהאָל, שטאַרק מעדאַסאַנז, פּסיטשאָטראָפּיק סאַבסטאַנסאַז, רענטגענ-שטראַלן און אנדערע ראַדיאַציע.

און, פון קורס, בעסער צו זיין זיכער, אויב אַ משפּחה שוין האט איין קינד מיט קאַנדזשענאַטאַל אַבנאָרמאַלאַטיז.

פאָטערשאַפט טעסט

מאל אין לעבן, און אַזאַ אַ סיטואַציע ווען די פאָטערשאַפט פון די קינד איז נישט. אָדער פֿאַר עטלעכע סיבה עס איז קיין צווייפל אַז דער פֿאָטער און די קינד, אָדער די מוטער און דעם קינד 'ס קרובים. אין דעם פאַל עס איז מעגלעך צו פירן אויס אַ גענעטיק בלוט פּרובירן צו באַשליסן באציונגען. די אַקיעראַסי פון אַזאַ שטודיום, מער ווי 90%.

יא, און די פּראָצעדור זיך איז פּשוט. עס איז גענוג צו האַנט איבער אַ בלוט פאָטער און קינד. מער ווי איין גראדן איז גרינג צו באַשליסן צי פּראָסט גענעס אין די צוויי מענטשן.

פעסטקייַט פון פאָטערשאַפט, ווי אַ הערשן, זענען געניצט אין פאָרענסיק וויסנשאַפֿט צו באַווייַזן אָדער דיספּרווו די נויט פֿאַר וישאַלט ציל.

פּרידיקטיוו מעדיצין

יעדער יאָר, דאקטוירים טענד צו נישט צו מייַכל קראַנקייַט, און צו וואָרענען זיי איידער דער ערשטער סימפּטאָמס. ווי געוויזן דורך גענעטיק אַנאַליסיס, דאָס איז נישט אַזוי שווער. ווייַל די גענאָטיפּע איז שוין מעגלעך צו פֿאָרשלאָגן וואָס חולאתן אַ מענטש איז רובֿ.

דעם גאַנג האט שוין גערופֿן פּרידיקטיוו (פּרידיקטיוו) מעדיצין. באַזירט אויף די גענעטיק פּאַס, דער דאָקטער דאַטערמאַנז די לעבן פון זייַן פּאַציענט, ווארענונג אים פון די געפערלעך זאכן וואָס קענען זייַן אַ צינגל פֿאַר דער אַנטוויקלונג פון אַ קרענק. עס ס פיל גרינגער און טשיפּער ווי נעמען אַ לאַנג, און א מאל ניט זייער עפעקטיוו, טעראַפּיע.

היוו / AIDS טעסץ

הייַנט, אַפֿילו די טעסץ פֿאַר היוו / AIDS געמאכט דורך מיטל פון גענעטיק פאָרשונג. די פּראָצעדור איז נישט קאָמפּליצירט, אָבער די לענג פון צייַט פון די יבערבליק. אבער די רעזולטאַטן פון דעם אַנאַליסיס זענען מער פּינטלעך און ריווילינג.

פילע מאָדערן דיאַגנאָסטיק סענטערס מאַכן גענעטיק אַנאַליסיס, די פּרייַז פון וואָס איז צוטריטלעך צו אַלעמען צו די דורכשניטלעך פּאַציענט. עס אַלע דעפּענדס אויף די צוועקן: די פּרייַז וועריז פון 300 רובל צו טענס פון טויזנטער. דעריבער, עס איז קיין סיבה צו אָפּזאָגן צו אָנפירן אַזאַ אַ לערנען ינפאָרמאַטיווע, ספּעציעל אויב עס קענען ראַטעווען די לעבן פון איר און אייער קינדער.