קינד אַראָפּ - וואָס טוט עס מיינען? וואונדער און סימפּטאָמס פון אַראָפּ סינדראָום

די וואָרט "אַראָפּ" אין הייַנט ס געזעלשאַפט איז מער אָפֿט געניצט ווי אַ באַליידיקונג. אין דעם אַכטונג, פילע מוטערס מיט בייטיד אָטעם ווארטן פֿאַר די רעזולטאַטן פון אַלטראַסאַונד, פֿאַר מורא פון דיסטורבינג סימפּטאָמס. נאָך אַלע, די בעיבי אַראָפּ אין די משפּחה - עס ס אַ אָרדעאַל אַז ריקווייערז גשמיות און סייקאַלאַדזשיקאַל דרוק. אזוי וואָס איז אַראָפּ סינדראָום? וואָס זענען די וואונדער און סימפּטאָמס?

וואָס איז אַראָפּ סינדראָום?

אַראָפּ ס סינדראָום - דעם גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטי, קאַנדזשענאַטאַל טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטי. עס איז באגלייט דורך אַ רידזשעקשאַן פון עטלעכע געזונט ינדאַקייטערז און די דיסראַפּשאַן פון נאָרמאַל גשמיות אַנטוויקלונג. עס איז וויכטיק צו טאָן אַז די וואָרט "קרענק" איז ניט אָנווענדלעך, זינט מיר זענען גערעדט וועגן אַ סכום פון קעראַקטעריסטיקס און ספּעציפיש פֿעיִקייטן, דאס הייסט פון די סינדראָום.

די ערליאַסט דערמאָנען פון די סינדראָום אַלעדזשאַדלי occurred 1500 יאר צוריק. דאס איז די עלטער אַטריביאַטאַד צו די בלייבט פון אַ קינד מיט סימפּטאָמס פון אַראָפּ ס סינדראָום, געפֿונען אין די נאַקראַפּאַלאַס פון די פראנצויזיש שטאָט פון Chalon-sur-Saône. קווורע איז געווען ניט אַנדערש פון די געוויינטלעך, פֿון וואָס איינער קענען פאַרענדיקן אַז מען מיט ענלעך דיסאַבילאַטיז זענען ניט אונטערטעניק צו ציבור דרוק.

פֿאַר די ערשטער מאָל אַראָפּ סינדראָום איז געווען דיסקרייבד אין 1866 דורך די בריטיש דאָקטער יוחנן Langdon אַראָפּ ס. דעמאָלט דער געלערנטער גערופֿן דעם דערשיינונג "מאָנגאָליסם." נאָך עטלעכע מאָל, די פּאַטאַלאַדזשי איז געווען געהייסן נאָך די דיסקאָווערער.

וואָס זענען די סיבות?

וועגן די סיבות פֿאַר וואָס עס זענען קינדער מיט אַראָפּ סינדראָום, עס איז געווארן באקאנט בלויז אין 1959. דעמאָלט גענעטיק קאָנדיטיאָנאַליטי פון דעם קרענק האט שוין פּרוווד דורך די פראנצויזיש געלערנטער געראַרד Lejeune.

עס אויסגעדרייט אויס אַז דער אמת גרונט פון די סינדראָום - די ימערדזשאַנס פון אַן עקסטרע פּאָר פון טשראָמאָסאָמעס. עס איז געגרינדעט בייַ דער בינע פון פערטיליזאַטיאָן. נאָרמאַללי, אַ געזונט מענטש אין יעדער צעל איז 46 פּערז פון טשראָמאָסאָמעס אין די גערמע סעלז (יי און זיירע און) עס זענען פּונקט האַלב - 23. אבער אין דער צייַט פון פערטיליזאַטיאָן פון יי און זיירע קאָריק, זייער גענעטיק ינווענטאַר פאַרבינדן צו פֿאָרמירן אַ נייַ צעל - אַ זיגאָטע.

באַלד, די זיגאָטע הייבט צו טיילן. בעשאַס דעם פּראָצעס, עס קומט אַ צייַט ווען די נומער פון טשראָמאָסאָמעס אין דער צעל איז גרייט צו טיילן דאַבאַלד. אבער זיי מיד צעשפּרייטן צו פאַרקערט פּויליש פון דער צעל, דעמאָלט זי איז צעטיילט אין האַלב. דעם איז ווו די טעות אַקערז. ווען די שאַנסן 21 טה פּאָר פון טשראָמאָסאָמעס, עס קענען "כאַפּן" מיט איינער דעם אנדערן. זיגאָטע האלט ריפּיטידלי טיילן געגרינדעט עמבריאָ. אַזוי עס זענען קינדער מיט אַראָפּ סינדראָום.

Forms פון די סינדראָום

עס זענען דרייַ Forms פון אַראָפּ סינדראָום, דיפּענדינג אויף די קעראַקטעריסטיקס פון די גענעטיק מעקאַניזאַמז פון זייער פּאַסירונג:

• טריסאָמי. דעם איז אַ קלאַסיש פאַל פון זייַן פּאַסירונג - 94%. עס אַקערז ווען עס איז אַ גערודער אין אַ דיווערגענסע 21 פּערז פון טשראָמאָסאָמעס בעשאַס אָפּטייל.
• טראַנסלאָקאַטיאָן. דאס מין פון אַראָפּ סינדראָום איז ווייניקער פּראָסט, בלויז 5% פון קאַסעס. אזוי עס איז אַ אַריבערפירן פון אַ טייל פֿון דער כראָמאָסאָם די גאנצע דזשין אָדער צו אן אנדער אָרט. גענעטיק מאַטעריאַל קענען "שפּרינגען" פֿון איין כראָמאָסאָם צו אן אנדער אָדער ין דער זעלביקער כראָמאָסאָם. דער אויסזען פון דעם סינדראָום plays אַ באַשטימענדיק ראָלע גענעטיק פֿאָטער מאַטעריאַל.
• מאָסאַיסיסם. די מערסט ראַרעלי געשעעניש פאָרעם פון די סינדראָום, איז געפֿונען בלויז אין 1-2% פון קאַסעס. מיט אַזאַ אַ הילעל פון דעם גוף צעל כּולל אַ נאָרמאַל שטעלן פון טשראָמאָסאָמעס - 46, און די אנדערע טייל - געוואקסן, דאס הייסט, 47. קינדער מיט מאָסאַיק אַראָפּ סינדראָום זאל זיין אַ ביסל אַנדערש פון זייער פּירז, אָבער אַ ביסל הינטער אין גייַסטיק אַנטוויקלונג. טיפּיקאַללי, אַזאַ אַ דיאַגנאָסיס איז שווער צו באַשטעטיקן.

די מאַניפעסטאַטיאָן פון די סינדראָום

אַז אַ קינד האט אַראָפּ ס סינדראָום זענען לייכט דערקענען מיד נאָך געבורט. עס איז נייטיק צו באַצאָלן ופמערקזאַמקייַט צו די ווייַטערדיק פֿעיִקייטן:

• קאָפּ פון קליין גרייס, די פלאַך צוריק פון די קאָפּ;
• פלאַך פּנים, פלאַטטענעד נאָז בריק;
• קליין גאָמבע, מויל, אויערן;
• אויג מיט קוואַליטעט פאַרלייגן און אַ אַבליק שניט;
• אָפֿט אָפּענעד זיין מויל;
• קורץ לימז, Fingers, האַלדז;
• וויקאַנד מוסקל טאָן;
• דלאָניע ברייט מיט אַ טראַנזווערס הויט (מאַלפּע) פאַרלייגן.

רובֿ אָפֿט, בייביז מיט אַראָפּ סינדראָום זענען אנערקענט דורך די וואונדער. זיי קענען באַשטימען ניט בלויז די מומכע, אָבער אויך פּראָסט מענטשן. דערנאך, די דיאַגנאָסיס איז באשטעטיקט דורך אַ דיטיילד דורכקוק און אַ נומער פון אַנאַליזעס.

ווי געפערלעך סינדראָום?

אויב די משפּחה איז געווען געבוירן אַראָפּ, איר דאַרפֿן צו מייַכל עס מיט רעכט זאָרגן. וסואַללי די קינדער, אין דערצו צו פונדרויסנדיק וואונדער, אַנטוויקלען אַ ערנסט קרענק:

• ימפּערד ימיונאַטי;
• קאַנדזשענאַטאַל האַרץ קרענק ;
• אַבנאָרמאַל אַנטוויקלונג פון די קאַסטן.

פֿאַר די סיבות, קינד אַראָפּ מער אָפֿט יקספּאָוזד צו קינדשאַפט ינפעקטיאָנס, צאָרעס פון פּולמאַנערי חולאתן. אין דערצו, זייַן גראָוט איז פֿאַרבונדן מיט גייַסטיק און פיזיש אַנטוויקלונג. פּאַמעלעך פאָרמירונג פון די דיגעסטיווע סיסטעם זאל ענטייל אַ רעדוקציע אין ענזיים טעטיקייט, און שוועריקייטן אין דיידזשעסטשאַן. אָפֿט די קינד אַראָפּ אין נויט פון אַ קאָמפּליצירט האַרץ כירורגיע. אין דערצו, עס קענען אַנטוויקלען דיספונקטיאָן פון אנדערע אָרגאַנס.

מאל, צו ויסמייַדן פּריקרע קאַנסאַקווענסאַז פון די אַקשאַנז גענומען אין צייַט צו העלפן. דעריבער, עס איז קריטיש צו יבערבליק ביי דער בינע פון פֿאַר-נאַטאַל אַנטוויקלונג פון דעם קינד.

ריזיקירן גרופּעס

אויף דורכשניטלעך, די ינסידאַנס פון אַראָפּ ס סינדראָום - 1: 600 (1 קינד אין 600). אָבער, די Figures בייַטן דיפּענדינג אויף פילע סיבות. קינדער דאַונז זענען אָפֿט געבוירן צו נשים איבער 35 יאר. די עלטערע די פרוי, די גרעסער די ריזיקירן פון בעת אַ קינד מיט דיסאַבילאַטיז. דעריבער, מוטערס פון 35 יאר איז זייער וויכטיק צו נעמען אַלע די נייטיק מעדיציניש יגזאַמאַניישאַנז ביי פאַרשידענע סטאַגעס פון שוואַנגערשאַפט.

אָבער, די געבורט פון קינדער מיט אַראָפּ סינדראָום אַקערז אין מוטערס אַרויף צו 25 יאר. עס אויס אַז די סיבות פֿאַר דעם קען אויך זיין דער פֿאָטער ס עלטער, די בייַזייַן פון ענג פֿאַרבונדענע מערידזשיז און, אַדלי גענוג, די עלטער פון די באָבע.

דייאַגנאַסטיקס

הייַנט דיאַגנאָזירן אַראָפּ סינדראָום זאל זיין ביי דער בינע פון שוואַנגערשאַפט. די אַזוי-גערופֿן "פּרובירן פֿאַר אַראָפּ סינדראָום" כולל אַ גאַנץ קייט פון שטודיום. אַלע מעטהאָדס פון דיאַגנאָסיס איידער געבורט איז גערופֿן פּרינייטאַל און קאַנדישנאַלי צעטיילט אין צוויי גרופּעס:

• ינווייסיוו - כירורגיע ינוואַלווינג די ינוואַזיע פון די אַמניאָטיק פּלאַץ,
• ניט-ינווייסיוו - ניט דורך אין דעם גוף.

דער ערשטער גרופּע פון מעטהאָדס אַרייַננעמען:

• אַמניאָסענטעסיס. ספּעציעל נאָדל פּלויט פּראָדוצירן אַמניאָטיק פליסיק. די סעלז קאַנטיינד אין דעם פליסיק איז געווען אונטערטעניק צו גענעטיק לערנען פֿאַר די בייַזייַן פון טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז. טהעאָרעטיקאַללי, דעם אופֿן קענען זיין געפערלעך פֿאַר דער צוקונפֿט פון די פעטוס, אַזוי עס טוט ניט פאָרשרייַבן אַלץ.
• פּלויט קליין סומע פון געוועב (ביאָפּסי), די פעטאַל שאָל קאָמפּאָנענט (טשאָריאָן). עס איז געגלויבט אַז די ריזאַלטינג מאַטעריאַל גיט אַ מער פאַרלאָזלעך רעזולטאַט מיט גענעטיק שטודיום.
  

די רגע גרופּע פון מעטהאָדס אַרייַננעמען אַ מער זיכער, למשל, אַלטראַסאַונד און בייאָוקעמיקאַל שטודיום. אַראָפּ סינדראָום איז דיטעקטיד דורך אַלטראַסאַונד פון די 12 טה וואָך פון שוואַנגערשאַפט. טיפּיקאַללי, אַזאַ אַ לערנען איז קאַמביינד מיט בלוט טעסץ. אויב עס איז אַ ריזיקירן אַז אַ פרוי האט אַ בעיבי אַראָפּ, עס דאַרף צו גיין דורך אַ גאַנץ באַשטימט פון סערווייז.

קענען איך פאַרמייַדן עס?

פאַרמייַדן די אויסזען פון אַ קינד מיט אַראָפּ סינדראָום קענען זיין נאָר אַרויף צו די אָנהייב פון פאָרשטעלונג דורך די גענעטיק מוטער און פֿאָטער פֿון די יבערבליק. ספּעציעל טעסץ וועט ווייַזן דעם דיפּלאָם פון ריזיקירן פון טשראָמאָסאָמאַל חולאתן אין דער צוקונפֿט פעטוס. דעם נעמט אין חשבון פילע סיבות - די עלטער פון די מוטער, טאַטע, באָבע, די בייַזייַן פון בלוט קרובים מערידזשיז, בערטס אַראָפּ ס סינדראָום אין די משפּחה.

ידענטיפיצירן פּראָבלעמס אין פרי שוואַנגערשאַפט, די פרוי איז Free צו באַשליסן וועגן דעם גורל פון די פעטוס. רייזינג אַ קינד מיט אַראָפּ ס סינדראָום - אַ זייער קאָמפּליצירט און צייַט-קאַנסומינג פּראָצעס. כל מיין לעבן דעם קינד וועט דאַרפֿן אַ הויך-קוואַליטעט זאָרגן. אבער מיר זאָל נישט פאַרגעסן אַז אַפֿילו קינדער מיט אַזאַ דיסאַבילאַטיז קענען גאָר אין שולע און מצליח זיין אין לעבן.

איז עס אַ באַהאַנדלונג?

עס איז געדאַנק אַז אַראָפּ סינדראָום קענען ניט זיין געהיילט, ווי עס איז אַ גענעטיק קרענק. אָבער, עס זענען וועגן צו יז זייַן סימפּטאָמס.

קינדער מיט אַראָפּ סינדראָום דאַרפֿן צו זיין אַטענטיוו. צוזאמען מיט הויך-קוואַליטעט מעדיציניש זאָרגן, זיי דאַרפֿן געהעריק טריינינג. זיי זענען אַ לאַנג צייַט קענען ניט לערנען ווי צו נעמען זאָרגן פון זיך, אַזוי איר דאַרפֿן צו ינגקאַלקייט די סקילז. אין דערצו, זיי דאַרפֿן קעסיידערדיק סעשאַנז מיט אַ רעדע טעראַפּיסט און פיסיאָטהעראַפּיסט. עס זענען ספּעשאַלי דיזיינד ריכאַבילאַטיישאַן פּראָגראַם פֿאַר די קינדער, העלפּינג זיי צו אַנטוויקלען און אַדאַפּט צו געזעלשאַפט.

דאס מאָדערן SCIENTIFIC אַנטוויקלונג ווי די סטעם צעל באַהאַנדלונג קענען פאַרגיטיקן פֿאַר די אָפּשטיי אין די גשמיות אַנטוויקלונג פון דעם קינד. טעראַפּיע קענען נאָרמאַלייז ביין גראָוט, מאַרך אַנטוויקלונג, פאַרלייגן דערנערונג ינערלעך אָרגאַנס, פאַרבעסערן ימיונאַטי. די הקדמה פון סטעם סעלז אין דעם גוף פון דעם קינד נעמען מיד נאָך געבורט.

עס איז אינפֿאָרמאַציע וועגן די עפפעקטיווענעסס פון לאַנג-טערמין באַהאַנדלונג פון זיכער דרוגס. זיי פֿאַרבעסערן מאַטאַבאַליזאַם און האָבן אַ positive ווירקונג אויף דער אַנטוויקלונג פון אַ קינד מיט אַראָפּ סינדראָום.

אַראָפּ און חברה

קינדער מיט אַראָפּ סינדראָום איז זייער שווער צו אַדאַפּט צו געזעלשאַפט. אָבער אין דער זעלביקער צייַט עס איז ימפּעראַטיוו קאָמוניקאַציע. קינדער דאַונז זענען זייער פרייַנדלעך, גרינג צו גיין אויף קאָנטאַקט, בעפיירעש, טראָץ דעם שטימונג סווינגס. פֿאַר די מידות זיי זענען אָפֿט גערופֿן "זונ קינד."

אין רוסלאַנד, די שטעלונג צו קינדער מיט טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטי, ניט אַנדערש גודוויל. דער קינד לאַגס הינטער אין אַנטוויקלונג, קענען ווערן די ונטערטעניק פון כויזעק צווישן זייער פּירז, וואָס האט אַ דעטראַמענאַל ווירקונג אויף זייַן סייקאַלאַדזשיקאַל אַנטוויקלונג.

מענטשן מיט אַראָפּ סינדראָום וועט האָבן שוועריקייטן איבער זייער לעבן. זיי טאָן ניט נאָר באַקומען צו קינדער-גאָרטן, צו שולע. זיי האָבן שוועריקייט אין דערגייונג באַשעפטיקונג. עס איז נישט גרינג צו אָנהייבן אַ משפּחה, אָבער אַפֿילו אויב עס FAILS, עס זענען פּראָבלעמס מיט די פיייקייַט צו האָבן קינדער. מענטשן דאַונז ומזיסט, און אין ווייבער ביי געוואקסן ריזיקירן פון געבורט פון קראַנק זאָמען.

אָבער, מענטשן מיט אַראָפּ סינדראָום קענען פירן אַ גאַנץ לעבן. זיי זענען ביכולת צו לערנען, טראָץ דעם פאַקט אַז דעם פּראָצעס איז זיי זענען פיל סלאָוער. צווישן די מענטשן עס זענען פילע טאַלאַנטירט אַקטיאָרן, פֿאַר וואָס טעאַטער פון פּראָסט איז געגרינדעט אין 1999 אין מאָסקווע.