לעבן קענען ניט שטאַרבן: די געשיכטע טשאַרלי גאַרדאַ

טשאַרלי גאַרד - אַ יינגל פון די וק, וואָס האט געצויגן אינטערנאַציאָנאַלע ופמערקזאַמקייַט מיט זייַן ינקיוראַבאַל פאַטאַל קרענק. איצט זייַן עלטערן זענען טריינג צו געפינען אַ יקספּערמענאַל באַהאַנדלונג, כאָופּינג אַז עס קען העלפן זייער זון געווינען אַ זעלטן קרענק - "די דיפּלישאַן פון דנאַ," וואָס איז יוזשאַוואַלי די גרונט פון טויט פֿאַר קליינע קינדער אין דער ערשטער ביסל חדשים פון זייער לעבן. אבער וואָס ז דעם קרענק און וואָס איז עס אַזוי געשווינד דיסטרויז דער גוף פון קליינע קינדער?

יינגל ס דיאַגנאָסיס

טשאַרלי איז געווען געבוירן אויף 4 אויגוסט לעצט יאָר, אָבער זינט אקטאבער, בלייבט כאַספּיטאַלייזד אין אַ לאָנדאָן שפּיטאָל, גרויס Ormond סטריט. עס איז באקאנט אַז 11-חודש-אַלט יינגל קענען נישט אָטעמען אויף זייער אייגן, קענען נישט הערן און קענען נישט זען, און אויך סופפערס פון סיזשערז. עלטערן ווילן צו גיין מיט אים צו די פאַרייניקטע שטאַטן צו קאַטער אַ יקספּערמענאַל באַהאַנדלונג, אָבער דעם קינד 'ס דאקטוירים דיסאַגרי. זיי פאָדערן אַז די באַהאַנדלונג וועט ניט שפּאָרן די קינד, און וועט בלויז פאַרלענגערן זייַן צאָרעס. די עקספּערץ, וואס אַלע דעם מאָל האָבן געזען טשאַרלי, זאָגן: די מערסט מענטשלעך, אַז זיי קענען טאָן - איז צו קערן אַוועק די לעבן-שטיצן מאשינען.

טשאַרלי 'ס פאַל ריזומד דעבאַטע אויף די רעכט פון עלטערן צו קלייַבן באַהאַנדלונג פֿאַר זייער קינדער. בריטיש קאָרץ זענען געווען אויף די זייַט פון די שפּיטאָל, מיט דער רעזולטאַט אַז טשאַרלי האט צו זיין דיסקאַנעקטיד פון די אַפּאַראַט פֿאַר 30 פון יוני. אָבער, עלטערן האָבן געבעטן דאקטוירים צו אָפּלייגן דעם פּראָצעדור, צו האָבן מער צייַט צו זאָגן זייַ געזונט צו אַ קינד.

ווי טוט דנאַ דיפּלישאַן

ענצעפאַלאָמיאָפּאַטיטשעסקי מיטאָטשאָנדריאַל דנאַ דיפּלישאַן סינדראָום, געליטן דורך די יינגל, איז געפֿירט דורך מיוטיישאַנז אין גענעס אַז העלפן טייַנען דנאַ געפֿונען ין דער מיטאָטשאָנדריאַ (סעליאַלער "מאַכט געוויקסן"), וואָס זענען פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר קאַנווערטינג נוטריאַנץ אין ענערגיע, ווי ווויל ווי זייַן אייגן גאַנג פון פאַרשידענע דנאַ.

אין די פאַל פון טשאַרלי מיוטיישאַן occurred אין אַ גענע גערופֿן ררמ2ב. ער נעמט אָנטייל אין דער שאַפונג פון די מיטאָטשאָנדריאַל דנאַ. די מיוטיישאַן ז אַ פאַרקלענערן אין דער סומע פון מיטאָטשאָנדריאַל דנאַ, און טוט נישט לאָזן אַרבעט נאָרמאַלי מיטאָטשאָנדריאַ.

דעם צושטאַנד איז משפּיע די אָפּעראַציע פון פילע אָרגאַנס, ספּעציעל די מאַרך, מאַסאַלז און קידניז, וואָס האָבן הויך ענערגיע דאַרף. ווי אַ רעזולטאַט פון די סינדראָום לידז צו מוסקל שוואַכקייַט, מיקראָסעפאַלי (רידוסינג די נומער פון די קאָפּ פון די קינד), ניר פּראָבלעמס, סיזשערז און געהער אָנווער. שוואַכקייַט פון די מאַסאַלז ינוואַלווד אין די ברידינג פּראָצעס, קענען זיין אַ ערנסט פּראָבלעם, וואָס איז וואָס געשען צו טשאַרלי. איצט דער יינגל קענען נישט אָטעמען אויף זייער אייגן.

לעבן יקספּעקטאַנסי און פאַרשפּרייטונג אין די וועלט

דעם סינדראָום איז גאָר זעלטן: איידער טשאַרלי איז געווען באקאנט בלויז וועגן 15 בייביז פון אַרום די וועלט וואס האָבן די זעלבע דיאַגנאָסיס, און אַז יינגל.

סימפּטאָמס פון די קרענק אָנהייבן צו דערשייַנען פרי גענוג. אין די פאַל פון טשאַרלי, למשל, זיי אנגעהויבן צו דערשייַנען ווען דער יינגל איז געווען בלויז אַ ביסל וואָכן. אויך, קינדער וואס לייַדן פון דעם צושטאַנד יוזשאַוואַלי זענען נישט ביכולת צו בלייַבנ לעבן ינפאַנסי. לויט צו אַ יבערבליק אין 2008, זיבן קינדער מיט דער זעלביקער סינדראָום ווי טשאַרלי, געשטארבן אַפֿילו איידער זיי דערגרייכן דעם עלטער פון 4 חדשים.

צום באַדויערן, דעם ינקיוראַבאַל סינדראָום. דער בלויז זאַך אַז קענען מאַכן דאקטוירים - איז צו צושטעלן שטיצן פֿאַר צושטעלן אָדער נוצן פון אַ פאָכער צו אַרוישעלפן מיט ברידינג.

זאָל איך האָפֿן פֿאַר אַ יקספּערמענאַל באַהאַנדלונג

טשאַרלי 'ס עלטערן ווילן צו פּרובירן אַ יקספּערמענאַל באַהאַנדלונג אויף זיין זון - נוקלעאָסידע טעראַפּיע צו די דנאַ מאַטעריאַל וואָס קענען ניט זיין געמאכט פון זייַן סעלז. די עפפעקטיווענעסס פון דעם באַהאַנדלונג האט נאָך צו זייַן באשטעטיקט, כאָטש פריער עס איז געווען געניצט פֿאַר פּאַטיענץ וואס האָבן געליטן פון ווייניקער שטרענג Forms פון די קרענק, באקאנט ווי טק2 מיוטיישאַן. אָבער, די טעראַפּיע האט קיינמאָל געווען געניצט פֿאַר פּאַטיענץ מיט מיוטיישאַנז ררמ2ב. אַפֿילו דער דאָקטער וואס ערשטער איז געווען גרייט צו העלפן די גאַרדאַ מיט אַ יקספּערמענאַל באַהאַנדלונג, און שפּעטער איז געווען געצווונגען צו אַרייַנלאָזן אַז דעם טעראַפּיע איז אַנלייקלי צו היילן טשאַרלי, ווי דער קינד איז אין די שפּעטער סטאַגעס פון די קרענק.

לעצטנס, טרעגערס פון די קינדער האָספּיטאַל אין איטאליע האָבן פּראָפּאָסעד צו באַוועגן טשאַרלי צו זיי צו צושטעלן די נייטיק זאָרגן פֿאַר אים, אָבער לאָנדאָן שפּיטאָל דאקטוירים געוואלט צו טאָן אַזוי, סיטינג לעגאַל סיבות. באריס זשאנסאן, וואס איז דער מיניסטער פון פרעמד ענינים פון גרויס בריטאַן, אויך געזאגט אַז "דעם באַשלוס איז קאָנסיסטענט מיט דער מומחה מעדיציניש מיינונג, געשטיצט דורך די קאָרץ", וואָס ווען גענומען אין ערשטיק באַטראַכטונג די אינטערעסן פון דעם קינד.