הונטער סינדראָום - אַ זעלטן גענעטיק דיסאָרדער

אין מעדיצין, עס זענען אַ נומער פון זעלטן חולאתן, זיי אַרייַננעמען און הונטער סינדראָום (מוקאָפּאָליסאַקטשאַרידאָסיס טיפּ 2), וואָס, פֿאַר בייַשפּיל, נאָר וועגן 50 מענטשן קראַנק אין רוסלאַנד. די קרענק איז גענעטיק און איז דורכגעגאנגען פון די מוטער צו די יינגלעך. אַלע זיין לעבן די מוטער זאל ניט זיין אַווער אַז איז די טרעגער פון די דאַמידזשד דזשין. די מאַשמאָעס פון געבורט פון די בעיבי מיט די פּאַטאַלאַדזשי פון די נשים - 50%. אבער עס קען פּאַסירן טיילמאָליק (ספּאָראַדיש) מיוטיישאַן אין די גענעס פון די פעטוס, אָבער די עלטערן טאָן ניט האָבן אַבנאָרמאַלאַטיז.

הונטער סינדראָום, די מעקאַניזאַם פון אַנטוויקלונג

אין יומאַנז עס איז אַ טויזנט פאַרשידענע מעטאַבאַליק פּראַסעסאַז אַז רעזולטאַט אין "וויסט מאַטעריאַל" איז רעזולטאַט צו די אַרויס. ווען הונטער סינדראָום ווייאַלייטיד וועקסל מוקאָפּאָליסאַקטשאַרידעס (גליקאָסאַמינאָגליקאַנס) זענען ניט געוויזן, אָבער אָנקלייַבן אין אַלע גוף געוועבן. דעם איז רעכט צו דעם פאַקט אַז קיין ענזיים ידוראָנאַצולפאַטאַזאַ. עס איז קלאָר אַז אין אַזאַ צושטאנדן די אָרגאַנס און סיסטעמען ופהערן צו פונקציאָנירן רעכט, עס זענען ווייאַליישאַנז.

הונטער סינדראָום, קליניש בילד

באַסיקאַללי סימפּטאָמס אָנהייבן צו דערשייַנען בלויז נאָך צוויי צו דריי יאר, קינדער זענען געבוירן נאָרמאַל, און עלטערן זענען ניט וויסנדיק פון זייער קרענק. אין ראָזעווע פֿעיִקייטן ווערן פּראָסט קול, אויך, ברידינג ווערט טומלדיק, און דער קינד הייבט צו באַקומען קראַנק מער אָפֿט רעספּעראַטאָרי וויראַל ינפעקטיאָנס. דער אויסזען פון דער יינגל איז אַז אַ דיק הויט אויף די פּנים, קורץ האַלדז, אַ זעלטן ציין, דיק ליפּן, צונג און נאָז. אַלע קינדער מיט הונטער סינדראָום איז אַזוי ענלעך צו יעדער אנדערע, אַז זיי זענען גענומען פֿאַר ברידער.

נאָך דרייַ אָדער פיר יאר אַלט קינד ווערט שווער צו גיין, סטיפפנעסס פון די דזשוינץ ווערן, ער לאָסעס קאָואָרדאַניישאַן, קענען פאַלן. די גאנצע סקעלעטאַל סיסטעם איז טשאַנגינג.

נעמען דיסאָרדערס פון דער פּסיכיק, די קינד זאל ווערן רעסענטפול אָדער אַגרעסיוו. עטלעכע קינדער סטאָלז. די סקילז אַז דער קינד האט קונה צו זייער עלטער, זענען פאַרפאַלן. ער ווערט אָפענטיק, ניט מער רעדן.

כּמעט אַלע פּאַטיענץ איז משפּיע די האַרץ, מעטאַבאַליק פּראָדוקט אַקיומיאַלייץ אין די וואַלווז, קאָזינג זיי צו טיקאַן. אין יוגנט-יאָרן, די ענדערונגען זענען ימפּערסעפּטיבאַל, די אָנהייב פון ווייאַליישאַנז אַקאַונאַד פֿאַר אַדאַלטכוד.

עס זענען צוויי ווערייאַטיז: אַ יעגער ס קרענק סימפּטאָמס און בי אין דער ערשטער פאָרעם, פּראַגרעסינג ראַפּאַדלי, עס קומט אַ גייַסטיק ריטאַרדיישאַן, און די רגע פאָרעם איז גרינגער ווען דער קינד האט געראטעוועט סייכל. דעפּענדינג אויף דעם טיפּ פון קרענק לעבן יקספּעקטאַנסי פון מענטשן קענען דערגרייכן 50-60 יאר. אָבער, מיט שטרענג Forms פון די קינדער לעבן אַרויף צו 8-9 יאר.

דיאַגנאָסיס פון די קרענק

די ידעאַל וואַריאַנט דיטעקשאַן פון יערושעדיק חולאתן - גענעטיק שטודיום פון די פעטוס. אבער אַזאַ זיפּונג איז נישט, דעריבער, ויסשליסן די PRE-זעלטן דיסאָרדערס איז אוממעגלעך.

אין די פּישעכץ פון פּאַטיענץ גילוי אַ גרויס סומע פון העפּאַראַן סולפאַטע און דערמאַטאַן.

X-Ray בילד פון די סקעלעטאַל סיסטעם - קייפל דיסאָסטאָסיס (אַנאַמאַליז פון סקעלעטאַל אַנטוויקלונג).

הונטער סינדראָום באַהאַנדלונג

מעדיצין פֿאַר די באַהאַנדלונג פון מוקאָפּאָליסאַקטשאַרידאָסיס טיפּ 2 האָבן שוין סינטיסייזד און איז דער פעלנדיק ענזיים. "עלאַפּראַזאַ" רעפערס צו אַ מיטל. אָבער, עס איז מעגלעך צו קריגן ניט אַלע פּאַטיענץ, מעדיצין קאָס זענען זייער טייַער און בלויז בנימצא אין אויסלאנד.

באַהאַנדלונג פון קינדער מיט הונטער סינדראָום זאָל ווערן באַצאָלט דורך די שטאַט, אָבער די אויטאריטעטן געלייקנט זיי, זינט די יערלעך קאַנסאַמשאַן פּער מענטש איז פאַרגלייַכלעך צו די בודזשעט פֿאַר וישאַלט פון די גאנצע קליניק. אָבער די באַהאַנדלונג פון די קינדער פֿאַר לעבן, עס קענען זיין קאַמפּערד מיט די צוקערקרענק טעראַפּיע ווען אַ מענטש קעסיידער דאַרף ינסאַלאַן. אַלעמען ווייסט אַז אָן ינסאַלאַן אַ צוקערקרענק וועט ניט לעבן לאַנג, דער זעלביקער סיטואַציע און מיט דעם פּאַטאַלאַדזשי. עלטערן וואס נאָך ווי עס יז פירן צו באַקומען די מעדיצין (ספּאָנסאָרס, צדקה), זאָגן אַז די קינד איז געטינג בעסער, סטאַרטינג צו גיין ווידער און לעבן אַ מער נאָרמאַל לעבן.