דזשין מיוטיישאַנז

גענע מיוטיישאַנז - אַז איז די סיבה פֿאַר וואָס איז די פאָרמירונג פון אַ כעטעראַדזשיניאַס גרופּע פון קליניש מאַניפעסטאַטיאָנס פון קרענק, וואָס איז גערופֿן "גענעטיק קרענק". די קוילעלדיק אָפטקייַט פון זייער פּאַסירונג אין די מענטשלעך באַפעלקערונג דורך 3:58 פּראָצענט.

טוישן (מיוטיישאַן) דזשין איז פּראַוואָוקינג די אַנטוויקלונג פון פילע Forms פון יערושעדיק חולאתן פאַקטאָר. אין מאָדערן מעדיצין, דיסקרייבד מער ווי דריי טויזנט פון די פּאַטאַלאַדזשיז. די מערסט פּראָסט מאַניפעסטאַטיאָן פון די קרענק איז פערמענטאָפּאַטהי. עס איז געגלויבט אַז דזשין מיוטיישאַנז קענען ווירקן פעטאַל, אַריבערפירן און סטראַקטשעראַל פּראָטעינס. פּאַטאַלאַדזשיקאַל ענדערונגען קענען זיין ימפּלאַמענאַד אין פאַרשידענע פּיריאַדז פון אָנטאָגענעסיס (אַנטוויקלונג). זייער טיפּיש פֿאַר רובֿ פון די ינטראַוטערינע (אַרויף צו 25% פון יערושעדיק פּאַטאַלאַדזשיז) און דאָפּובערטאַטנאָגאָ (איידער פּובערטי) צייַט (וועגן 45%). גענע מיוטיישאַנז פאַלן אין יוגנט (פּובערטי) און דזשווואַנייל צייַט (וועגן 25%). לעפיערעך נישטיק סומע (וועגן 10%) ליזשאַנז דיטעקטיד איבער צוואַנציק יאר.

גענעטיק חולאתן זענען קלאַססיפיעד לויט צו ירושה טיפּ (אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע, אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט און אנדערע), דיפּענדינג אויף די אָרגאַן אָדער סיסטעם, מער ינוואַלווד אין די פּאַטאַלאַדזשיקאַל פּראָצעס (ענדאָוקריין, נעוראָמוסקולאַר, אָקולאַר, אאז"ו ו), דיפּענדינג אויף די נאַטור פון די מעטאַבאַליק כיסאָרן (פֿאַרבונדן מיט דיסאָרדער פון קאַרבאָוכיידרייט, מינעראַל און אנדערע ליפּיד מאַטאַבאַליזאַם.). פֿאַר זעלבשטענדיק די גרופּע ינקלודז חולאתן ערייזינג אויף אַ הינטערגרונט פון פעטאַל און מוטערלעך ינקאַמפּאַטיביליטי פון אַנטיגענס אין די בלוט גרופּעס.

טריגערד דורך גערמלינע מיוטיישאַנז, ינכעראַטיד קרענק אין לויט מיט די געזעצן פון מענדל. טאָמער די ימערדזשאַנס פון נייַ אַנטוויקלונג אָדער ינכעראַטיד פון פאַרגאַנגענהייַט דורות טוישן. אין אַזאַ קאַסעס, פּאַטאַלאַדזשיקאַל סטראַקטשערז זענען צעשיקט אין אַלע גוף סעלז.

גענע מיוטיישאַנז קען פּאַסירן אין איין פון די סעלז בייַ פאַרשידענע סטאַגעס פון קראַשינג די זיגאָטע. אין אַזאַ קאַסעס, דער גוף ווערט די מאָסאַיק פֿאַר די ביניען. אין אנדערע ווערטער, אין עטלעכע סעלז פונקטיאָנינג נאָרמאַל אַללעלע (פאָרעם פון די דזשין), און אין אנדערע - מוטאַנט. דאַמאַנאַנס מיוטיישאַנז ארויסגעוויזן פענאָטיפּיקאַללי (קליניש וואונדער) אין די ריספּעקטיוו סעלז און פּראַוואָוקס די אַנטוויקלונג פון די קרענק. אין דער זעלביקער צייַט עס איז אַ גענוג ליקעליהאָאָד פון ווייניקער שטרענג קרענק, ווי קעגן צו די פול מיוטאַנץ.

עקספּערץ קלאַסיפיצירן ענדערונגען אין די פונקטיאָנאַל און סטראַקטשעראַל.

סטראַקטשעראַל דזשין מיוטיישאַנז סאַבדיוויידיד אין טראַנזישאַנז - די פאַרבייַט פון איין פּורינע באַזע (אָרגאַניק קאַמפּאַונד פון נאַטירלעך דעריוואַטיווז, פּורינע) צו אן אנדער, אָדער איינער פּירימידינע באַזע (אָרגאַניק קאַמפּאַונדז - פּירימידינע דעריוואַטיווז) דורך אן אנדער פּירימידינע באַזע; ווערין אַ קאָדאָן (גענעטיק קאָד אַפּאַראַט) ענדערונגען בלויז איין אין וואָס די סאַבסטיטושאַן occurred. עס איז אויך אַזאַ אַ זאַך ווי "טראַנסווערסיאָן". אין דעם פאַל עס איז אַ פאַרבייַט פון די פּורינע אָדער פּירימידינע באַסעס וויצע ווערסאַ. דעם ענדערונגען ווי די קאָדאָן אין וואָס פאַל פאַרבייַט. דערצו, עס איז אַ פראַמעשיפט מיוטיישאַן. אזוי עס איז אַ אָנווער (דילישאַן) אָדער ינסערשאַן (ינסערשאַן) פון איינער אָדער עטלעכע נוקלעאָטידע פּערז. אין לויט מיט די אָנווער אָדער די ינסערשאַן חלק זאל בייַטן מער אָדער ווייניקערע קאָדאָנס.

מיוטיישאַנז אין די גענעס זענען פונקטיאָנאַל ענדערונג אין דער ניט-טראַנסקריבעד (סיסטעם) טייל פון אַ דנאַ מאַלאַקיול. דעם פּראַוואָוקס אַ דיסאָרדער פון די רעגולירן פון די פונקטיאָנינג פון די סטראַקטשעראַל עלעמענטן. דאס קען רעזולטאַט אין פאַרגרעסערן אָדער פאַרקלענערן אין דעם קורס פון סינטעז פון די קאָראַספּאַנדינג פּראָטעין צו וועריינג דיגריז.