קינדער פּראָגעריאַ: צי איר האָבן קינדער אַ שאַנס?

קינדער פּראָגעריאַ - אַ קרענק פון גענעטיק כאַראַקטער, לידינג צו יריווערסאַבאַל ענדערונגען אין די ינערלעך אָרגאַנס פון די סיסטעם רעכט צו דער צו פרי יידזשינג פון די גאנצע אָרגאַניזם. פֿאַר די ערשטער מאָל די קרענק האט שוין ידענטיפיעד און דיסקרייבד אין 1889 דורך יוחנן. Hutchinson און ינדיפּענדאַנטלי אין 1904 דורך י Guilford. טראָץ דער פאַקט אַז קינדער פּראָגעריאַ - אַ קרענק גאָר זעלטן, זינט זייַן ופדעקונג דיסקרייבד מער ווי 150 קאַסעס. און יעדער פון זיי Carefully געלערנט אַ ריזיק נומער פון סייאַנטיס.

בלויז איין פון די 7 מיליאָן נובאָרנז דאקטוירים דיאַגנאָזירן דעם סינדראָום פון Hutchinson-Gilford. קינדער פּראָגעריאַ איז דעוועלאָפּינג ראַפּאַדלי - נאָר אַ יאָר דער פּאַציענט 'ס גוף צייטן 5-9 יאר. די קידס אין זעלטן קאַסעס בלייַבנ לעבן צו 23 יאר פון עלטער, געהאלטן ביים שטארבן פון די קרענק מער טיפּיש פון דער עלטער. דער ערשטער וואונדער פון "אַלט עלטער, קינדער 'ס" דערשייַנען אין קינדער פֿון אַ פרי עלטער (2-3 יאר).

ווי אַזאַ באַהאַנדלונג טוט נישט עקסיסטירן, אַז איז, מעדאַסאַנז זענען באשטימט בלויז פֿאַר די סימפּטאַמאַטיק באַהאַנדלונג פון זייַט ילנאַסיז. אבער סייאַנטיס אַרום די וועלט זענען געלערנט די פּראָבלעם און זענען קוקן פֿאַר עפעקטיוו וועגן צו אַדרעס עס.

קעראַקטערייזד קינדער 'ס פּראָגעריאַ ווייַטערדיק מאַניפעסטאַטיאָנס:

• קליין סטאַטשער;
• ליכט (13-22 קג);
• פינעסט הויט, דורך וואָס כלים קענטיק;
• פּאַמעלעך-מאָווינג דזשוינץ פון די הענט און פֿיס;
• גרויס קאָפּ, אָבער אין דער זעלביקער צייַט - אַ ביסל מענטש;
• הויך-פּיטשט קול.

די סיבות פון די קרענק

אַלע סייאַנטיס שטימען אַז קינדער פּראָגעריאַ איז ניט אַ קרענק, איז געווען ינכעראַטיד. די וועלט באקאנט בלויז צו איין משפּחה, ווו אַלע 3 קינדער ירשענען די סינדראָום.

נישט אַזוי לאַנג צוריק עס איז געווען געדאַנק אַז דער בלויז סיבה פֿאַר די "קינדער 'ס עלטער" - די מיוטיישאַן פון אַ איין דזשין אַז איז ינוואַלווד אין די פאָרמירונג פון דער פּראָטעין לאַמין יי די צעל נוקלייי זענען געבויט אויף דער באזע פון די פּראָטעין. אין דעם פּראָצעס פון טראַנספאָרמאַציע אין פּרעלאַמינאַ אַ דערוואַקסן פּראָטעין ווייל פאַילורעס. אזוי, ווי אַ רעזולטאַט לאַמין אַ באטייטיק דיפפערס פֿון אַ נאָרמאַל פּראָטעין. דעם לידז צו אַ פאַרשיידנקייַט פון פּאַטאַלאַדזשיקאַל ענדערונגען אין די גוף פון די קינד, וואָס איז קעראַקטערייזד דורך קרענק Hutchinson-Gilford. קינדער פּראָגעריאַ אָנהייבן צו פּראָגרעס, קאָזינג צו פרי יידזשינג.

אבער עטלעכע סייאַנטיס האט דיסקאַווערד אנדערן דזשין אין די דנאַ, אַ מיוטיישאַן וואָס ינעוואַטאַבלי לידז צו די קרענק. יריווערסאַבאַל פּראַסעסאַז אין באַף-1 דזשין -פּריטשינאַ אַנטוויקלונג חסרונות אין די מעמבראַנע סעלז. זינט באַף-1 אויך ינטעראַקץ מיט אנדערע פּראָטעינס, די מיוטיישאַן אין זייַן ביניען ז דיסטערבאַנסיז אין די אנדערע פּראָטעינס.

איז עס אַ שאַנס?

צו דאַטע, סייאַנטיס פּנים אַ שווער אַרבעט גאַנץ אַ פולשטענדיק לערנען פון די פּראָצעס פון דזשין מיוטיישאַן. און אויב זיי מצליח, דעמאָלט דער קראַנק קינדער וועט האָבן אַ פאַקטיש געלעגנהייַט צו געווינען אַ קינדער פּראָגעריאַ, און דאקטוירים - צו פאַרמייַדן זייַן פּאַסירונג.

עס זאָל זיין אנגעוויזן אַז פילע פּאַטיענץ מיט אַ שוואַך האָפֿן פון ישועה. יו סייאַנטיס האָבן סטאַרטעד קליניש טריאַלס פון אַנטי-דעם קרענק. עס איז מעגלעך, אָבער, אַז נישט יעדער קינד קענען לעבן אַרויף צו דעם צייַט. אבער אין קיין פאַל, אויב די טעסץ זענען מצליח און די קינדער פּראָגעריאַ איז defeated, עס וועט זיין אַ זיג פֿאַר אַלע יענע וואס זענען טאן אַלץ אין סדר צו ראַטעווען זייער קינדער פֿון אַזאַ אַ שרעקלעך קרענק.