טרעאַטשער-קאָללינס סינדראָום: סימפּטאָמס, ז און טרעאַטמענט

טרעאַטשער-קאָללינס סינדראָום איז משפּיע די אַנטוויקלונג פון ביין און אנדערע געוועבן פון די פּנים. וואונדער און סימפּטאָמס פון דעם דיסאָרדער קענען בייַטן באטייטיק, פֿון כּמעט ימפּערסעפּטיבאַל צו שטרענג. רובֿ פון די וויקטימס האָבן אַנדערדיוועלאַפּט פּנים ביינער, אין באַזונדער, טשיקבאָונז, און אַ זייער קליין קין און גאָמבע (אין קליינע קינדער). עטלעכע מענטשן מיט די סינדראָום טרעאַטשער-קאָללינס געבוירן מיט אַ לאָך אין די מויל, וואָס איז גערופֿן "שפּאַלט גומען". אין שטרענג קאַסעס, די אַנדערדאַוועלאַפּמאַנט פון די פּנים ביינער קען שיעור די אַפפעקטעד ערווייז, קאָזינג פּאַטענטשאַלי לעבן-טרעטאַנינג קרענק.

אָפֿט מענטשן מיט דעם אויג קרענק זענען גענייגט דאַונווערד, זעלטן וויעס, עס איז אַ כיסאָרן פון דער נידעריקער יילידז, גערופֿן קאָלאָבאָמאַ. דעם ז נאָך אָפטהאַלמיק דיסאָרדערס אַז קענען פירן צו זעאונג אָנווער. אין דערצו, עס זאל זיין קליין אָדער אַניוזשואַלי שייפּט אויערן אָדער זייער אַוועק. געהער אָנווער אַקערז אין וועגן העלפט פון קאַסעס. עס רעזולטאַטן פון חסרונות אין דעם דרייַ קליין ביינער פון די מיטל אויער, וואָס יבערשיקן געזונט אָדער אַנדערדיוועלאַפּט אויער קאַנאַל. די בייַזייַן פון די סינדראָום טרעאַטשער קאָללינס טוט ניט ווירקן סייכל: ווי אַ הערשן, עס איז נאָרמאַל.

מיוטיישאַנז אין גענעס וואָס גרונט טרעאַטשער-קאָללינס סינדראָום?

די מערסט פּראָסט גרונט: מיוטיישאַנז אין גענעס טקאָפ1, פּאָלר1ק אָדער פּאָלר1ד. גענע מיוטיישאַן טקאָפ1 - די גרונט פון 81-93% פון אַלע קאַסעס. פּאָלר1ק און פּאָלר1ד - אַ עקסטרע 2% פון קאַסעס. אין מענטשן אָן אַ ספּעציפיש מיוטיישאַן פון איין דזשין גרונט פון די קרענק איז אומבאַקאַנט.
גענעס טקאָפ1, פּאָלר1ק, און פּאָלר1ד שפּילן אַ וויכטיק ראָלע אין די פרי אַנטוויקלונג פון ביינער און אנדערע געוועבן פון די פּנים. זיי זענען ינוואַלווד אין די פּראָדוקציע פון מאַלאַקיולז גערופֿן ריבאָסאָמאַל רנאַ (ררנאַ), כעמיש קוזינע דנאַ שוועסטער. ריבאָסאָמאַל רנאַ העלפּס צו זאַמלען בלאַקס פון פּראָטעינס (אַמינאָ אַסאַדז) אין די נייַ פּראָטעינס, וואָס זענען נייטיק פֿאַר נאָרמאַל פונקטיאָנינג, און צעל ניצל. מיוטיישאַנז פון גענעס טקאָפ1, פּאָלר1ק, אָדער פּאָלר1ד שנייַדן פּראָדוקציע ררנאַ. רעסעאַרטשערס גלויבן אַז רידוסינג די סומע פון ררנאַ קענען פירן צו זיך-צעשטערונג פון ספּעציפיש סעלז ינוואַלווד אין דער אַנטוויקלונג פון פּנים ביינער און געוועבן. אַבנאָרמאַל צעל טויט קען פירן צו זיכער פּראָבלעמס מיט די אַנטוויקלונג פון די פּנימער פון מענטשן מיט טרעאַטשער קאָללינס סינדראָום.

ווי ינכעראַטיד סינדראָום טרעאַטשער-קאָללינס?

אויב די קרענק אַקערז ווייַל פון דזשין מיוטיישאַנז אָדער טקאָפ1 פּאָלר1ד, עס איז געגלויבט אַז עס איז - אַ אַוטאָסאָמאַל דאָמינאַנט דיסאָרדער. וועגן 60% פון קאַסעס זענען געפֿירט דורך נייַ מיוטיישאַנז אין די דזשין און אַקערז אין מענטשן מיט קיין געשיכטע פון גוואַלד. אין אנדערע קאַסעס, די סינדראָום איז געווען ינכעראַטיד דורך אַ מיוטייטיד דזשין פֿון זייער עלטערן.

ווען די קרענק איז געפֿירט דורך מיוטיישאַנז אין די דזשין פּאָלר1ק, עס איז געגלויבט אַז עס איז - אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע מוסטער פון ירושה. די עלטערן פון אַ יחיד מיט אַ אַוטאָסאָמאַל רעסעססיווע דיסאָרדער האָבן איין קאָפּיע פון די מיוטייטיד דזשין, אָבער זיי יוזשאַוואַלי טאָן ניט ווייַזן וואונדער און סימפּטאָמס פון די קרענק.

סינדראָום באַהאַנדלונג

באַהאַנדלונג דעפּענדס אויף די שטרענגקייַט פון די צושטאַנד, אָבער קען אַרייַננעמען:

• גענעטיק קאַונסלינג - פֿאַר אַ יחיד אָדער משפּחה, דיפּענדינג אויף צי די קרענק איז יערושעדיק אָדער נישט;
• געהער AIDS - אין די פאַל פון קאַנדאַקטיוו געהער אָנווער;
• דענטאַל באַהאַנדלונג, כולל אָרטהאָדאָנטיק אַימעד בייַ קערעקטינג מאַלאָקקלוסיאָן;
• רעדע טעראַפּיע קלאסן צו פֿאַרבעסערן קאָמוניקאַציע סקילז. רעדע פּאַטהאָלאָגיסץ אויך ווערק מיט מענטשן וואס האָבן קאָנפליקט סוואַלאָוינג עסנוואַרג אָדער טרינקען,
• כירורגיש טעקניקס אַז וועט העלפן פֿאַרבעסערן די אויסזען און קוואַליטעט פון לעבן.