ווילליאַמס סינדראָמע ( "פּנים עלף"): ז, סימפּטאָמס, באַהאַנדלונג

ווילליאַמס סינדראָמע, ז, דיאַגנאָסיס, באַהאַנדלונג פון וואָס וועט זיין געהאלטן אין דעם אַרטיקל, איז גאַנץ זעלטן קאַנדזשענאַטאַל כיסאָרן, דער אָריגינעל גרונט פון וואָס נאָך האָבן ניט געווען בכוח צו אַנראַוואַל די ריסערטשערז. זי איז געווען געהייסן אין כּבֿוד פון י קאַרדיאַלאַדזשיסט. ווילליאַמס, וואס דיסקרייבד עס אין דעטאַל אין 1961. אבער דער ערשטער נאָמען, ווייַל פון די טשאַראַקטעריסטיקס פון די אויסזען פון פּאַטיענץ, אָפֿט שטעלן אן אנדער "פּנים עלף."

ווייַל פון וואָס דעוועלאָפּס פּאַטאַלאַדזשי

ווילליאַמס סינדראָמע ( "פּנים עלף") - איז אַ גענעטיק קרענק פֿאַרבונדן מיט אַבנאָרמאַלאַטיז אין טשראָמאָסאָמאַל פעטוס. ניימלי, מיט די אָנווער חלק (דילישאַן) זיבעטער כראָמאָסאָם. די לאָסט די אַזוי-גערופֿן "לאַנג אָרעם פון כראָמאָסאָם" כּולל וועגן 26 גענעס אַז פֿאַרבונדן מיט די קוואַליטעט פֿעיִקייטן פון די דיסאָרדער (כאָטש דעם איז ניט נאָך די מערהייַט פון זיי יבערגעבן מיט יגזיסטינג אין קרענק סימפּטאָמס).

חוץ דעם פאַקט אַז די דאַמידזשד חלק פון אַ כראָמאָסאָם זענען די גענעס פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר ווי עס וועט אַנטוויקלען און אַרבעטן די מאַרך, עס זענען אויך גענעס פֿאַר די סינטעז פון די פּראָטעין עלאַסטין. און דעם לידז צו די פאַקט אַז קינדער מיט די דיסקרייבד סינדראָום שטיי אויף ניט בלויז ביכייוויעראַל, גייסטיקע און סייקאַלאַדזשיקאַל פּראָבלעמס, אָבער אויך וואַסקיאַלער אַבנאָרמאַלאַטיז, און קאַנדזשענאַטאַל האַרץ קרענק (סטענאָסיס פון די אַאָרטאַ און די פּולמאַנערי אַרטעריע, וואָס זאל פּאַסירן ינדיווידזשואַלי אָדער צוזאַמען) .

ווי זענען פּאַטיענץ מיט ווילליאַמס סינדראָום

אויסזען פון מענטשן דיאַגנאָסעד מיט ווילליאַמס ( "עלף מענטשן") סינדראָום איז קעראַקטערייזד דורך ספּעציעל פֿעיִקייטן:

• זיי האָבן נידעריק-שטעלן אויגן, סעראַונדאַד דורך געשוואָלן יילידז (וואָס איז ספּעציעל באמערקט ווען אַ מענטש לאַוגהס);
• אַ גרויס מויל מיט פול ליפּן און אָווערביטע;
• זייער ברייט שטערן;
• קורץ נאָז, מיט אַ פלאַך נאָז בריק און קייַלעכיק אָפן שפּיץ;
• גאָמבע אַ ביסל שפּיציק;
• נידעריק-שטעלן אויערן;
• קאַנוועקס צוריק פון די קאָפּ;
• העל בלוי אויגן (ייבאָלז, אויך, האָבן אַ בלויש טינט)

דער קול פון די פּאַטיענץ זענען יוזשאַוואַלי נידעריק און כאַסקי.

אבער ניט אַלע פון די פֿעיִקייטן קענען ווערן געפֿונען אין איין מענטש. עס איז גענוג צו האָבן דרייַ פּראָסט פֿעיִקייטן פֿאַר פּינטלעך דיאַגנאָסיס פון די קרענק.

ווי צו דערקענען ווילליאַמס סינדראָום ( "פּנים עלף")

באַזונדער פון די קוואַליטעט אויסזען, אין פּאַטיענץ מיט ווילליאַמס סינדראָום און דער הויפּט אנגעצייכנט אַנטוויקלונג פון העכער נערוועז פֿעיִקייטן, וואָס געבן העכערונג צו ספּעציפיש פֿעיִקייטן אין מיינונג.

1. הילעל פון סענסערי ינטאַגריישאַן (פּראָצעס אין וועלכע די נערוועז סיסטעם נעמט סיגנאַלז פון די טאַקטיל, וועסטיבולאַר, שמעקן, דערזען, געשמאַק און געהער). אין דעם פאַל, געזונט סענסיטיוויטי איז געוואקסן אין פּאַטיענץ.
2. פּאַטיענץ זענען ימפּאַלסיוו און לייכט היציק, זייער סאָושאַבאַל (מאל אַפֿילו אָבסעססיוועלי), זייער שטימונג איז אַנסטייבאַל (אין מעדיצין דעם שטריך איז דיסקרייבד ווי עמאָציאָנעל לאַביליטי).
3. זיי באמערקט געוואקסן דייַגעס, מורא אויסגעקערט אַלע נייַ.
4. קעראַקטערייזד דורך דיסאָרדערס פון סאָונדס פּראָונאַנסייישאַן אַבילאַטיז (יקספּרעסיוו שפּראַך) און דער מערקונג פון וואָס האט שוין געזאגט (ימפּרעסיוו רייד).
5. בעשאַס טריינינג, די פּאַטיענץ באמערקט פּראָבלעמס מיט דיידזשעסטשאַן מיט מאַטאַמאַטיקאַל אַפּעריישאַנז.

אין דעם וועג מאַניפעסץ זיך גייַסטיק ריטאַרדיישאַן אין די קינדער, עס קוקט ומגעוויינטלעך. זייער רייד איז יוזשאַוואַלי געזונט דעוועלאָפּעד פֿאַר זייער עלטער, יקספּרעסיוו און ימאָושנאַלי בונט, אין דערצו, זיי באמערקט קלאָר ווי דער טאָג מוזיקאַליש טאַלאַנט: גאנץ פּעך, גרויס געפיל פון ריטם און אַ גאנץ מוזיקאַליש זכּרון. זיי קענען האַנדלען מיט פּיינסטייקינגלי לאַנג צייַט פּלייינג מוזיקאַליש ינסטראַמאַנץ אָדער צוגעהערט צו די אַרבעט, אָבער קוים פאָקוס אויף קיין אנדערע זאכן.

דער הויפּט פּסיכאָלאָגיע פון פּאַטיענץ מיט 'סינדראָום עלף "

איינער פון די בוילעט קוואַלאַטיז פון "עלף" איז זייער סאָסיאַביליטי. קינדער צאָרעס פון דעם סינדראָום, אָן די מורא פון אַפּראָוטשינג אַ פרעמדער, לייכט באַשייַמפּערלעך ראַכמאָנעס און שטענדיק גרייט צו העלפן. זייער רייד באַבבלינג טייַכל, זיי זענען סמיילינג און פרייַנדלעך. די ריסערטשערז דערקלערן דעם שטריך פון די ספּעסיפיקס פון די אַמיגדאַלאַ פון די מאַרך פון דעם גוף, ווייַל פון וואָס די מענטשן זענען זייער שפּירעוודיק צו גוט אויסדרוק פון די ינטערלאַקיאַטער, און ראָצכיש מימיקרי נאָר טאָן ניט זע.

אויב דיין בעיבי איז דיאַגנאָסעד "פּנים עלף" (ווילליאַמס סינדראָום), איר וויסן - עס וועט זיין אַ גלייַך נאַיוו קינד וואס קענען ניט נעמען אין חשבון די סיטואַציע און פּראָנע צו נאַריש. אבער זיין אינטעלעקטואַל דורכפאַל, ער וועט מאַסקערייד ווי לעפיערעך פּרעסערוועד מינדלעך טעטיקייט און גוט אַרטיקולאַטיאָן, כאָטש אָפֿט די קינדער רעדן ינאַפּראַפּריאַטלי, ברייקינג די סעמאַנטיק אַספּעקט פון די פאָרעגאָינג.

א ביסל מער טשיקאַווע פֿעיִקייטן פון "עלף"

רעסעאַרטשערס געלערנט ווילליאַמס ( "פּנים עלף") סינדראָום, ז, סימפּטאָמס פון די קרענק, אויס אַז מענטשן צאָרעס פון עס האָבן עקסטרעם סילעקטיוואַטי אין דער מערקונג פון די וויסואַל אינפֿאָרמאַציע באקומען.

אַזוי, אויב איר ווייַזן דעם פּאַציענט Photo וועלאָסיפּעד און פאָרשלאָגן צו רידראָ די בילד, דעמאָלט ער וועט טאָן עס מיט גרויס אַקיעראַסי, אָן פעלנדיק אַ איין דעטאַל. אמת, די סטירינג ראָד, די ווהעעלס און פּעדאַלז זענען צעוואָרפן איבער די גאנצע בלאַט. אבער ווען דער זעלביקער אַרבעט איר דאַרפֿן צו דורכפירן מיט די בילד פון אַ מענטש 'ס פּנים, ער וואָלט העכערונג, קאָנטריווינג, אין דערצו, פאָטאָגראַפיע איז ניט ערגער ווי אַ גוט סייקאַלאַדזשאַסט צו אָנכאַפּן די נאַטור פון מענטש.

חולאתן אַז באַגלייטן די "עלף סינדראָום"

צום באַדויערן, די קרענק "פּנים עלפאַ" (ווילליאַמס סינדראָום) איז ארויסגעוויזן אין אַ פאַרשיידנקייַט פון אַבנאָרמאַלאַטיז אַקאַמפּאַניינג אַנדערלייינג קרענק. אזוי, אין קינדער מיט דעם דיסאָרדער טענד צו ציין ויסברעכן שפּעט, אָבער אין אַדאַלטכוד זיי קוקן ילאָנגגייטאַד און זעלטן. אויסערדעם, פּאַטיענץ האָבן אַ טענדענץ צו פאַרפוילן, צעבראכן בייַסן, און מיוקאַס מעמבריינז פאָלדס טשיקס געביטן.

קינדער מיט די סינדראָום געהייסן אין די ערשטע יארן פון לעבן איז זייער אָרעם צו געווינען וואָג און וואַקסן סלאָולי, אָבער שפּעטער פילע פון זיי זענען גאַנץ און פאַרשידענע גוף לאָאָסענעסס. פריערדיק יאָר מאַלישי- "עלווז" זענען צאָרעס פון גיפּרעקאַלציעמיי אַז דעוועלאָפּס רעכט צו געוואקסן אַבזאָרפּשאַן פון קאַלסיום פון די געדערעם.

אין דערוואַקסן פּאַטיענץ קענען זיין געהאלטן אַ קוואַליטעט שטריך, און רענטגענ-שייפּט לעגס פּאָוזינג, שמאָל טהאָראַקס, נידעריק טאַליע און ילאָנגגייטאַד האַלדז. ווילליאַמס סינדראָמע ( "פּנים עלף") אָפֿט אַקאַמפּאַניז און יבעריק בייגיקייַט פון די דזשוינץ, וואָס איז ארויסגעוויזן אין זייער געשטארקט ראַזגיבאַעמאָסטי און פלאַטפאָאָט און קלובפאָאָט. און געפֿונען פאַרשידן ווייאַליישאַנז פון די מוסקולאָסקעלעטאַל סיסטעם. גאַנץ אָפֿט אַמביליקאַל און ינגוינאַל קילע, אין עטלעכע פּאַטיענץ - אַ קאַנדזשענאַטאַל דיסלאָוקיישאַן פון די לענד.

ווי איז "עלף סינדראָום"

פּאַטיענץ מיט אַ דיאַגנאָסיס פון "ווילליאַמס סינדראָום (שרעטל מענטש)" באַהאַנדלונג באקומען בלויז אַ סימפּטאַמאַטיק טעראַפּיע, ווי גענעטיק חולאתן נאַואַדייז האָבן קיין ספּעציפיש באַהאַנדלונג.

פֿאַר בייביז אַדמיטאַד צו שפּיטאָל מיט אַ שטרענג היפּערקאַלסעמיאַ, אַדמינאַסטערד גלוקאָקאָרטיקאָידס ( "הידראָקאָרטיסאָנע") און דערוואַקסן פּאַטיענץ יוזשאַוואַלי רעקאָמענדירן קעסיידערדיק מאָניטאָרינג פון קאַלסיום לעוועלס אין בלוט און ינטייק פון וויטאַמין די, וואָס אונטער דער השפּעה קאַלסיום מדרגה ינקריסיז.

קינדער מיט די סינדראָום געהייסן ריקווייערז פֿאַרשטאַרקונג סעשאַנז מיט אַ סייקאַלאַדזשאַסט. קאָנטאַקט מיט געזונט קינדער איז אויך פֿאַר די פּאַטיענץ זייער וויכטיק, ווי עס קריייץ אַ positive גאַנג אין די קוילעלדיק אַנטוויקלונג פֿאַר זיי.

דערוואַרטונג

פּאַטיענץ דיאַגנאָסעד מיט ווילליאַמס ( "פּנים עלף") סינדראָום, טענד צו לעבן אַ ביסל ווייניקער ווי פּראָסט מענטשן. עקספּערץ אַטריביוט דעם צו די לעפיערעך הויך לעוועלס פון קאַלסיום אין די בלוט, ענטאַילינג פרי קאַלסיפיקאַטיאָן פון די אַרטעריעס און די האַרץ מוסקל. און אין 75% פון פּאַטיענץ אויך האָבן אַ נעראָוינג פון די אַאָרטאַ נאָר אויבן די האַרץ אַז ריקווייערז כירורגיע אין עטלעכע קאַסעס. דורך דעם וועג, רעכט צו דער הויך ריזיקירן פון קאַרדיאָווואַסקיאַלער קרענק געהייסן פּאַטיענץ רעקאַמענדיד רעגולער טשעק-אַפּס.