דוקקעןנע און בעקער ס מייאָדיסטראַפי: באַהאַנדלונג

גענעטיק חולאתן געהערן צו די גרופּע פון שווער פּאַטאַלאַדזשיז די באַהאַנדלונג פון וואָס הייַנט איז שווער. צווישן די ענלעך טשראָמאָסאָמאַל אַבנאָרמאַלאַטיז עס זענען פאַרשידן דיסאָרדערס. פילע פון זיי האָבן נוראַלאַדזשיקאַל סימפּטאָמס. ביישפילן זענען דוטשעננע ס מייאָדיסטראַפי, בעקער. די חולאתן אַנטוויקלען ווי פרי ווי קינדשאַפט און האָבן אַ פּראָגרעסיוו גאַנג. טראָץ די דערגרייכונגען פון נוראַלאַדזשי, אַזאַ פּאַטאַלאַדזשיז זענען נישט אַמינאַבלע צו באַהאַנדלונג. דעם איז רעכט צו טשראָמאָסאָמאַל ענדערונגען, וואָס זענען געלייגט אין דעם פּראָצעס פון דער פאָרמירונג פון דעם אָרגאַניזם.

באַשרייַבונג פון דוטטשנע ס מייאָודיסטראַפּי

דושעננע ס מייאָדיעסטראָפי איז אַ גענעטיק קרענק אַז מאַנאַפעסטאַז פּראַגרעסיוו מוסקולאַר דיספאַנגקשאַן. פּאַטהאָלאָגי איז זעלטן. די פּרעוואַלאַנס פון די אַנאַמאַלי איז וועגן 3 מענטשן פּער 10,000 זכר. די קרענק אין כּמעט אַלע קאַסעס אַפעקץ די יינגלעך. דאך, די אַנטוויקלונג פון מיאָדיסטראַפי צווישן גערלז איז נישט רולד אויס. דאס פּאַטאַלאַדזשי מאַנאַפעסט זיך אין פרי קינדשאַפט.

אן אנדער קרענק מיט די זעלבע סיבות און סימפּטאָמס איז ביקער ס מייאָודיסטראַפּי. עס איז אונטערגעשטעלט דורך אַ מער גינציק קראַנט. די באַזיגן פון מוסקל געוועב איז פיל שפּעטער - אין יוגנט. אין דער זעלביקער צייַט, די סימפּטאָמס אַנטוויקלען ביסלעכווייַז, און דער פּאַציענט בלייבט ביכולת צו אַרבעטן פֿאַר עטלעכע יאָרן. ווי דאָטשעננע ס מייאָדיסטראַפי, דעם פּאַטאַלאַדזשי איז פּראָסט צווישן די זכר באַפעלקערונג. די אָפטקייַט פון פּאַסירונג איז 1 מענטש פּער 20,000 יינגלעך.

דוטשענע ס מעטאָדיעסטראָפי: נוראָיממונאָלאָגי פון די קרענק

די גרונט פון ביידע פּאַטאַלאַדזשיז ליגט אין די הילעל פון די X כראָמאָסאָם. גענעטיק ענדערונגען אין די מיקטאָדיסטראַפי פון בעקער און דוטשעננע זענען געלערנט צוריק אין די 30 ס פון די לעצטע יאָרהונדערט. דאך, עטיאָלאָגיקאַל טעראַפּיע האט נישט נאָך געפונען. טיפּ פון ירושה אַנאַמאַלי איז רעסעסיווע. דעם מיטל אַז אויב די פּאַטאַלאַדזשיקאַל דזשין איז פאָרשטעלן אין איינער פון די עלטערן, די מאַשמאָעס פון שאפן אַ קראַנק קינד איז 25%. די X כראָמאָסאָם איז די לאָנגעסט אין דעם גוף. אין ביידע טייפּס פון דיסטראַפאַלז, די דיסאָרדער אַקערז אין די זעלבע לאָקוס (פּ 21). דעם שעדיקן פירט צו אַ פאַרקלענערן אין די סינטעז פון פּראָטעין, וואָס איז טייל פון די סעליאַלער מעמבריינז פון מוסקל געוועב. מיט דוטשעננע ס מייאָדיסטראפי, ער איז גאָר ניטאָ. דעריבער, פאַלינג פאַלן פיל פריער. אין בעקקער ס מיקאָדסטראָפי, די פּראָטעין איז סינטאַסייזד אין קליין אַמאַונץ אָדער איז פּאַטאַלאַדזשיקאַל.

קליניש בילד פון מייאָדיסטראַפי

דוטשענע ס מעדיסטראָפי איז קעראַקטערייזד דורך די באַזיגן פון די נעוראָמוסקולאַר סיסטעם. די קרענק קענען זיין סאַספּעקטיד אין 2-3 יאר. בעשאַס דעם פּעריאָד עס ווערט קלאָר אַז דער קינד לאַזזזז אין פיזיש אַנטוויקלונג פון איר פּירז, גייט שוואַך, לויפט און דזשאַמפּס. עס איז שווער פֿאַר די בייביז צו קריכן טרעפּ, עס אָפט פאלס. די באַזיגן פון די מאַסאַלז הייבט מיט די נידעריקער יקסטרעמאַטיז. שפּעטער עס יקסטענדז צו אַלע פּראָקסימאַל טיילן פון די מוסקולאַטור. דידזשענעריישאַן אַקערז אין דעם אויבערשטן אַקסל גארטל, קוואַדריסעפּס. אין די ערטער עס איז אַ טינינג פון די מוסקולאַטור. איבער די יאָרן, מיאָדיסטראַפי איז פּראַגרעסינג. די באַזיגן פון די מאַסאַלז און די קעסיידערדיק דרוק אויף זיי פירן צו קאָנטראַקטשערז - פּערסיסטענט קערוואַטשער פון די לימז. אין דערצו, פּאַטיענץ מיט דוטשננע מייאָדיסטראַפי האָבן קאַרדיאַק קרענק אַז פּיריאַדיקלי באַשייַמפּערלעך זיך. אויך פֿאַר דעם פּאַטאַלאַדזשי איז קעראַקטערייזד דורך אַ פאַרקלענערן אין אינטעלעקטואַל אַבילאַטיז (נישט זייער פּראַנאַונסט).

בעקער ס מייאָודיסטראַפּי האט די זעלבע סימפּטאָמס, אָבער דעוועלאָפּס שפּעטער. דער ערשטער מאַנאַפעסטיישאַנז זענען באמערקט אין 10-15 יאר. גראַדזשואַל טוישן פון גאַנג אַקערז, שאַקינאַס אויס, שפּעטער קאָנטראַקטשערז אַנטוויקלען. דיסאָרדערס פון די קאַרדיאָווואַסקיאַלער סיסטעם זענען שוואַך אויסגעדריקט. ינטעללעקט אין דעם קרענק יוזשאַוואַלי טוט נישט פאַרקלענערן.

ווי צו דיאַגנאָזירן מייאָדיסטראַפי?

די דיאַגנאָסיס פון "Duchenne's myodystrophy" (אָדער Becker) קענען זיין שטעלן דורך אַ יקספּיריאַנסט נעוראָלאָגיסט. ערשטער פון אַלע, עס איז באזירט אויף די קליניש בילד פון די חולאתן. ופמערקזאַמקייַט איז ציען צו אַזאַ סימפּטאָמס ווי די טינינג פון די מאַסאַלז פון די פּראָקסימאַל טיילן, פאַלש היפּערטראָפי פון די גאַסקראָסניוס מוסקל (רעכט צו פייבראָסיס און אַדיפּאָסע געוועב דעפּאַזישאַן). די מאַנאַפעסטיישאַנז זענען כּמעט שטענדיק קאַמביינד מיט קאַרדיאָווואַסקיאַלער פּאַטאַלאַדזשיז. די עקג קענען ווערן געזען דיסרהיטהמיאַ, לינקס ווענטריקיולער היפּערטראָפי.

אויך, פּאַטיענץ מיט דוטשעננע ס מייאָדיסטראָפּהי ליידיק הינטער זייער פּירז אין גייַסטיק אַנטוויקלונג. צו באַשטימען דעם, אַ סייקאַלאַדזשאַסט אַרבעט מיט די קינדער. אויב סאַספּעקטיד פון דעם קרענק איז געפירט אויס מייאַגראַפי (דיטערמאַנינג די ילעקטריקאַל פּאָטענציעל פון מאַסאַלז) און עטשאָעס - די לערנען פון די טשאַמבערז פון די האַרץ. צו אַקיעראַטלי באַשטימען דעם בייַזייַן פון פּאַטאַלאַדזשי, גענעטיק דיאַגנאָסיס איז געטאן. אין פּאַטיענץ מיט בעקער און דוטשעננע מילד דעאָדאָר, פּאַטיענץ זאָל זיין באמערקט מיט עטלעכע ספּעשאַליסס. צווישן זיי - אַ נוראַלאַדזשאַסט, אַ סייקאַלאַדזשאַסט און אַ קאַרדיאָלאָגיסט.

באַהאַנדלונג

צום באַדויערן, די עטיאָלאָגיקאַל באַהאַנדלונג פון Duchenne and Becker's myodystrophy האט נישט געווען דעוועלאָפּעד. דאך, די פּאַציענט ווייזט סימפּטאַמאַטיק און שטיצן טעראַפּיע. אין דער פרי סטאַגעס פון די קרענק, עס זענען קאָרסאַז פון גשמיות טעראַפּיע און מאַסאַזש. מיט באַטייַטיק דיסאַבילאַטיז, פּאַסיוו מעבל מווומאַנץ מוזן זיין געטאן. צו צאַמען די פּראַגרעשאַן פון די אַנטוויקלונג פון עקסטענסאָר קאָנטראַקטשערז, ריזאָרט צו פיקסיר די לעגס בעשאַס שלאָף. שטיצן טעראַפּיע קענען פאַרלאָזן די לעבן פון פּאַטיענץ און יז די סימפּטאָמס פון די קרענק. זיי נוצן קאַלסיום פּרעפּעריישאַנז, "גאַלאַנטאַמינע" און "פּראָסערין" רפואות. אין עטלעכע קאַסעס, כאָרמאָונאַל דרוגס זענען פּריסקרייבד, דער הויפּט "פּרעדניסאָלאָנע." מיט פּראַגרעסיוו האַרץ דיסאָרדערס, קאַרדיאָופּראָטעקטאָרס זענען פּריסקרייבד.

דוקקעןנע און בעקער ס מייאָדיסטראַפי: פּראָגנאָסיס

די פּראָגנאָסיס פון דוטשעננע ס מייאָודיסטראַפּי איז דיסאַפּויניד. פרי אַנטוויקלונג פון סימפּטאָמס און גיך פּראַגרעשאַן פון די קרענק פירן צו דיסאַבילאַטי אַפֿילו אין קינדשאַפט. פּאַטיענץ מיט דעם פּאַטאַלאַדזשי דאַרפן קעסיידערדיק זאָרג. די דורכשניטלעך לעבן יקספּעקטאַנסי פון פּאַטיענץ איז וועגן 20 יאר. בעקער ס מייאָודיסטראַפּי איז קעראַקטערייזד דורך אַ גינציק קורס. מיט די קעסיידערדיק השגחה פון דאקטוירים און די מקיים פון זייער ינסטראַקשאַנז, די אַרבעט קאַפּאַציטעט פון פּאַטיענץ בלייבט אַרויף צו 30-35 יאר.