רובינשטיין-טיבי סינדראָום: זז, באַהאַנדלונג, פּראָגנאָסיס

הייַנט, עס זענען פילע פאַרשידענע חולאתן אַז מען ראַרעלי טרעפן. צווישן זיי - ספּעציעל דזשין מיוטיישאַנז וואָס זענען זעלטן. אָבער, איר נאָך דאַרפֿן צו וויסן וועגן זיי. דעריבער איצט איך ווילן צו רעדן וועגן אַ פּראָבלעם ווי רובינסטעין-טעיבי סינדראָום.

א ביסל פון געשיכטע

טכילעס, איר דאַרפֿן צו געפֿינען וואָס די קרענק איז. אזוי, דעם סינדראָום אין דער ליטעראַטור איז געווען ערשטער דיסקרייבד אין ווייַט 1963 דורך צוויי דאקטוירים - טעיבי און רובינשיין. אין כּבֿוד פון וואָס, אָבער, און איז געווען געהייסן. עס זאָל זיין אנגעוויזן אַז דאָס איז נישט אַ קרענק ווי אַזאַ, אָבער אַ דזשי מיוטיישאַן אַז קענען זיין דיאַגנאָסעד שוין דורך די אויסזען פון די פּאַציענט. אַזוי, אַ מענטש קענען זען קראַניאָפאַסיאַל פֿעיִקייטן (אַנאַמאַליז), ברייט פינגער. אויך דאָרט איז גייַסטיק ריטאַרדיישאַן אין וועריינג דיגריז. נו, עס זאָל זיין אנגעוויזן אַז מענטשן מיט דעם סינדראָום האָבן מיוטיישאַנז אין צוויי גענעס:

• אין די קרעב דזשין לאָוקייטאַד אין די 16 פּ 13 באַנדע;
• אין די עפּ 300 דזשין לאָוקייטאַד אין די באַנדע 22 ק 13.

וועגן די סיבות פון די קרענק

וואָס זאָל איך קוקן פֿאַר ערשטער פון אַלע, באַטראַכטן די רובינסטעין-טעיבי סינדראָום? די סיבות פֿאַר דעם פּראָבלעם זענען די וויכטיק זאכן צו זאָגן. ווי דערמאנט אויבן, מוטיאַטיאָנס פאַלן אין די קרעב גענע, וואָס פירט צו אַבנאָרמאַל פּראָטעין סינטעז. אין בעערעך 10% פון פּאַטיענץ, די פּראָדוקציע פון די קבפּ פּראָטעין איז טייל אָדער גאָר אפגעשטעלט. אנדערע גענעס טאָן ניט שטיצן צו דעם פּראָצעס.

גרויס אַדזשאַסטמאַנט טוט נישט פאַלן אין מער ווי 1% פון פּאַטיענץ. אָבער, אן אנדער דזשין איז שוין ינוואַלווד, וואָס איז ליגן אין די 22 ק 13 געגנט.

פארוואס אַזאַ מיוטיישאַנז אויפשטיין, סייאַנטיס קענען נישט זאָגן. אַזוי, זיי טייַנען אַז דאָס פּראָבלעם איז נישט דורכגעגאנגען אַראָפּ פון דור צו דור (וואָס איז, ספּאָראַדיש). אָבער, אַלץ כאַפּאַנז בעשאַס פעטאַל אַנטוויקלונג. וואָס פּונקט אַפעקץ דעם - דערנערונג, די קעראַקטעריסטיקס פון די סוויווע, שלעכט געוווינהייטן אָדער ספּעציעל חולאתן בעשאַס די קעריינג פון די בעיבי, - סייאַנטיס קענען נישט זאָגן נאָך.

וועגן די מאַנאַפעסטיישאַן פון די קרענק

וואָס ינדאַקייטערז קען אָנווייַזן אַז אַ מענטש האט רוביןשטיין טיבי סינדראָום? אזוי צו דיאַגנאָזירן דאקטוירים אָפט געראטן מיד נאָך די געבורט פון די בעיבי. און בלויז אויף די אויסזען פון די בעיבי. פֿעיִקייטן אַז מיד מאַכן זיך פּעלץ:

• ברייט נאָז.
• Extended thumb.

אַזוי, דעם איז די מערסט פּראָסט סימפּטאָמס. אָבער, עס זענען אנדערע ינדאַקייטערז וואָס זענען ווייניקער פּראָסט און ניט אין אַלע פּאַטיענץ.

וועגן פאַסיאַל אַנאַמאַליז

ווי שוין דערמאנט, אויב דער פּאַציענט האט רובין סטעפי סינדראָום, ער וועט האָבן ספּעציעל קראַניאָפאַסיאַל וואונדער. וואָס, דעמאָלט, זענען מיר גערעדט וועגן?

1. אין 100% פון קאַסעס, היפּערפּלאַסיאַ פון דער אויבערשטער קין איז באמערקט אין פּאַטיענץ. שטריך: נעראָוד גומע.
2. אויך, אָפט, אין וועגן 90% פון פּאַטיענץ, די ענדערונגען אין די נאָז זענען געזען. עס ווערט ווי אַ שנאָבל.
3. בעערעך 84% פון די קאַסעס פון די קרענק אין קינדער זענען נידעריק אין די אויערן.
4. א 80% - מאָנגאָלאָיד, דאס הייסט נעראָוד אָפּטיילונג פון די אויג.
5. כּמעט 70% פון פּאַטיענץ האָבן סטאַביסם.
6. א גרויס אַנטעניער פאָנטאַנעלל איז געזען אין וועגן 40% פון פּאַטיענץ.
7. און אין עטלעכע פּאַטיענץ (אין 35% פון קאַסעס) עס איז אַזאַ אַ פּראָבלעם ווי מיקראָסעפאַלי (אין אַזאַ מענטשן די שאַרבן איז פיל קלענערער אין דער באַציונג צו די גוף).

טוישן פון פינגער

ווי אַנדערש איז רוביןשטיין-טעיבי סינדראָום ארויסגעוויזן? אַזוי, אין פּאַטיענץ דעם פּראָבלעם קענען זיין דיאַגנאָסעד בלויז אין די פאָרעם פון פינגער.

1. אין 100% פון פאלן, די טאַמז פון די געווער און די לעגס זענען ענערדזשד.
2. וועגן 87% פון פּאַטיענץ האָבן טהומבס מיט אַזוי גערופענע ריידיאַל אַנגלעס.
3. נו, אין רובֿ פּאַטיענץ (און דאָס איז וועגן 87%), אַלע די פינגער זענען אַ ביסל ענערדזשד (אויב קאַמפּערד מיט אַ געזונט מענטש).

ענדערונגען אין דעם וווּקס און אַנטוויקלונג פון אַזאַ מענטשן

קענען געפינען אויס וואָס די רוביןשטיין-טעיבי סינדראָום קוקט ווי, פאָטאָ. אַזוי, פּונקט דורך קוקן בייַ אַ בילד פון מענטשן מיט דעם דיאַגנאָסיס, איר קענען צייכענען פֿאַר זיך זיכער קאַנקלוזשאַנז. אָבער, אַזאַ פּאַטיענץ האָבן נישט בלויז פונדרויסנדיק, אָבער ינערלעך, קיין-איינער קענטיק ענדערונגען און מיוטיישאַנז.

1. די מענטשן האָבן מעסיק מענטאַל ריטאַרדיישאַן. אַזוי, די מדרגה פון זייער יק איז בעערעך 30-60 (רובֿ אָפט אַרום 51).
2. פּראַקטאַקאַלי אַלע פּאַטיענץ (און דאָס איז 90% פון פּאַטיענץ) דערפאַרונג אַנדערש רעדן שוועריקייטן.
3. מענטשן מיט דעם מיוטיישאַן האָבן אַ קליין וווּקס. מענטשן טאָן נישט וואַקסן אויבן 155 סענטימעטער, פרויען - 147 סענטימעטער.

אַנאַמאַליז אין די אַרבעט פון די האַרץ

ווי אַנדערש טוט דעם סימפּטאָם דערשייַנען? אַזוי, אין פּאַטיענץ, עטלעכע קאַרדיאַק אַנאַמאַליז זענען געזען.

• אַזאַ מענטשן האָבן אַ עפענען אַרטיריאַל דאַקט, ווי געזונט ווי פאַרשידן חסרונות פון די ינטערווענטריקיאַל סעפּטום.
• אָפֿט דיאַגנאָסעד קאָאַרקטאַטיאָן פון די אַאָרטאַ, די אַנאַמאַליז פון די אַאָרטיק וואַלוו, אַטריאַל סעפּטאַל חסרונות.

עס איז כדאי צו באמערקן אַז אַזאַ ענדערונגען זענען נישט אַזוי און אָפֿט, זיי זענען באמערקט אין וועגן 33% פון פּאַטיענץ.

אנדערע סימפּטאָמס, וואָס זענען אָפט באמערקט

עס זענען אנדערע סימפּטאָמס וואָס קענען פּאַסירן אין מענטשן מיט דעם סינדראָום.

1. Cryptorchidism. עס אַקערז אין כּמעט 80% פון מענטשן. דעם איז דער פעלן פון בייצים אין די סקרו דורך זייער ניט-דיסלאָוקיישאַן.
2. אין 75% פון פּאַטיענץ, הירסוטיזם איז אויסגעקליבן. דעם געוואקסן האָר וווּקס איז פון אַ מענלעך טיפּ: אויף די לעגס, הענט, קאַסטן.
3. אויך פילע פּאַטיענץ האָבן קאַרדיאַק ערידמיאַז.

Diagnostics

עס איז נייטיק צו דערציילן וועגן וואָס דאקטוירים קענען דיאַגנאָזירן לויט צו וואָס ריסערטשערז. אַזוי דער ערשטער אויסזען פון די פּראָבלעם איז שטענדיק דער אויסזען פון די פּאַציענט. אָבער, אויף דעם באַזע אַליין, עס איז אַננעסאַסעראַלי צו מאַכן דייאַגנאָוסיז. אין דעם פאַל, דאקטוירים קענען נוצן די פאלגענדע מעטהאָדס:

• א גענעטיק פּרובירן וועט זיין געמאכט. דאקטוירים וועלן אַנאַליסיס די סוור דזשין פֿאַר דעם בייַזייַן פון מיוטיישאַנז אין עס.
• איר וועט דאַרפֿן אַזאַ שטודיום ווי אַלטראַסאַונד, עקג, עקאָוקאַרדיאָגראַפי.
• די פיש אופֿן איז אויך געניצט. דעם לערנען, וואָס דיטערמאַנז די סיקוואַנס פון מענטשלעך דנאַ.
• און, פון קורס, איר דאַרפֿן אַ פאַרשיידנקייַט פון נוראַלאַדזשיקאַל טעסץ.

באַהאַנדלונג

אויב די פּאַציענט איז דיאַגנאָסעד מיט רובינסטעין-טעיבי סינדראָום, ער וועט באשטימט דאַרפֿן באַהאַנדלונג. אָבער, עס איז קיין איין אָפּציע פֿאַר די סעלעקציע מעדיציניש מעטהאָדס און מכשירים. אַלץ וועט זיין יחיד. נאָך אַלע, די הויפּט זאַך דאָ איז די בייַזייַן פון זיכער סימפּטאָמס. און דעם סינדראָום, דורך דעם וועג, איז אנטפלעקט אין אַלע פּאַטיענץ אין פאַרשידענע וועגן, ווי עס האט אַ ברייט וועריאַבילאַטי.

אַזוי, אין פרי קינדשאַפט די פּאַציענט וועט דאַרפֿן אַ ספּעציעל פיזיש טעראַפּיע, אַזוי אַז דער קינד טוט נישט אָפּשטיי אין די וווּקס. און פֿאַר דער אַנטוויקלונג פון דעם מאַרך וועט דאַרפֿן צו נוצן ספּעציעל בילדונגקרייז פּראָגראַמען.

גענומען מעדאַקיישאַנז, ווי געזונט ווי כירורגיש ינטערווענטיאָן, איז בלויז פֿאַר ספּעציעל ינדאַקיישאַנז. דעם אַנטוויקלונג פון געשעענישן איז מעגלעך נישט אין אַלע קאַסעס פון דער אַנטוויקלונג פון דעם סינדראָום. נו, עס זאָל זיין אנגעוויזן אַז עס איז אוממעגלעך צו באַקומען באַפרייַען פון דעם פּראָבלעם. דאס איז נישט אַ קרענק אַז קענען זיין געהיילט מיט מעדאַקיישאַן. אַזוי, רפואות וועט העלפֿן צו קאָפּע מיט עטלעכע סימפּטאָמס.

פאָרעקאַסץ און קאַמפּלאַקיישאַנז

וואָס אַנדערש קענען זיין געזאָגט וועגן אַזאַ אַ קרענק אַזאַ ווי רוביןשטיין-טעיבי סינדראָום? די פּראָגנאָסיס און אַלע סאָרץ פון קאַמפּלאַקיישאַנז - דאָס אויך דאַרפֿן צו זיין דערציילט. צווישן די שוועריקייטן, די מאַקסימום געפאַר איז געפֿירט דורך פאַרשידן דיסאָרדערס פון די האַרץ, ערידמיאַ, אַנטוויקלונג פון אַ ירעגיאַלער האַרץ פאָרעם. אויער ינפעקשאַנז קענען אויך קאַנטיניואַסלי, געהער אָנווער קענען אַנטוויקלען. אָפט, פּאַטיענץ אויך האָבן סקאַרס אויף די הויט.

1. שוועריקייטן מיט פידינג קינדער מיט דעם דיאַגנאָסיס פירן צו זייער פיזיש אַנדערדאַוועלאַפּמאַנט.
2. די הויפּט סיבות פון טויט קינדער אין אַ זייער פרי עלטער זענען רעספּעראַטאָרי ינפעקשאַנז. און זיי זענען אויפגעשטאנען ווייַל פון די האַרבסט פאַנגקשאַנאַליטי.
3. וועגן אַנטוויקלונג: אין פרי קינדשאַפט עס איז דילייד דורך בעערעך 5-6 חדשים. אין 6 יאר, די פּאַטיענץ קענען לערנען צו לייענען, אָבער קוילעלדיק אַנטוויקלונג בכלל טוט נישט יקסיד די מדרגה פון אַ ערשטער-גראַדלער.

נו, וואָס איז וויכטיק צו זאָגן, אויב מיר באַטראַכטן אַזאַ אַ פּראָבלעם ווי די רובינסטעין-טיבי סינדראָום, איז די געדויער פון לעבן. ווי פילע קענען אַזאַ מענטשן לעבן? אַזוי, רופאים באַשטעטיקן אַז די פאָרויסזאָגן איז גאַנץ גוט, און די ניצל קורס איז הויך.