פאַברי קרענק: סימפּטאָמס, באַהאַנדלונג, שלי

די קרענק איז געפֿירט דורך די נויט פון אַ וויכטיק ענזיים אַלף-גאַלאַקטאָסידאַסע א איז גערופֿן פאַברי קרענק, נאָך די געלערנטער ינוואַלווד אין דעם לערנען און אָפּענעד עס. פֿאַר דער ערשטער מאָל אַ מיוטיישאַן אין די דזשין האָבן שוין דיסקרייבד אין 1989 אין ענגלאַנד.

אונטער נאָרמאַל באדינגונגען, דעם ענזיים איז פאָרשטעלן אין כּמעט אַלע סעלז פון דעם גוף און איז ינוואַלווד אין די פּראַסעסינג פון ליפּידס. מענטשן וואס האָבן ינכעראַטיד די דעפעקטיווע דזשין, עס איז אַ בילדאַפּ פון פאַטטי סאַבסטאַנסיז אין די ליסאָסאָמעס. לעסאָף, קרענק לידז צו צעשטערונג פון וואַסקיאַלער וואַנט סעלז און געוועבן. פאַברי קרענק - אַ זעלטן גענעטיק דיסאָרדער, אויך באקאנט ווי "ליסאָסאָמאַל סטאָרידזש חולאתן".

סימפּטאָמס

די קרענק, לויט צו מעדיציניש אָבסערוואַציע, ערשטער אויס אין אַדאַלץ און קינדער אין PRE-און פּובערטי.

סימפּטאָמאַטאָלאָגי פון די קרענק איז ווי גייט:

• ברענען און סאָרענעסס ערייזינג אין די יקסטרעמאַטיז, אַגראַווייטיד דורך גשמיות יגזערשאַן און קאָנטאַקט מיט הייס. ווייטיק איז אָפֿט באגלייט דורך אַ היציק שטאַטן.
• שוואַכקייַט. זייער אָפֿט, די סימפּטאָמס זענען באגלייט דורך נידעריק שטימונג, דייַגעס, פעעלינגס פון דייַגעס. פּאַטיענץ פילן די שטימונג פון די דיטיריעריישאַן און מאַנגל פון בטחון אין זייער אייגן אַבילאַטיז, וואָס זייער ראַדוסאַז די קוואַליטעט פון לעבן.
• דעקרעאַסעד סוועטינג.
• מידקייַט פֿיס און הענט. מענטש, מיט דער אַנטוויקלונג פון די קרענק, קענען ניט פירן אויס אַפֿילו די מערסט פּראָסט אַקשאַנז ווי יקספּיריאַנסינג קעסיידערדיק מידקייַט. קאַפּאַלד מיט ווייטיקדיק סענסיישאַנז אַזאַ סימפּטאָמס פירן צו פאַרענדיקן כעלפּלאַסנאַס.
• פּראָטעינוריאַ. מאַלייז, באגלייט דורך אַ געוואקסן פּראָטעין יקסקרישאַן אין די פּישעכץ. אָפֿט אַ סימפּטאָם ז פאַלש דיאַגנאָסיס.
• בילדונג ראַשעס אין די הינטן, גרוין, ליפּן, Fingers.
• אָטאַנאַמיק דיסאָרדערס.

בעערעך איינער-דריט פון די קינדער אין דער זעלביקער צייַט מיט די אויבן סימפּטאָמס אַנטוויקלען שלאָס סינדראָום. קינד יקספּיריאַנסיז גראָוינג מוסקל ווייטיק, פאַרקלענערן אין זעאונג, מאַנגל פון קאַרדיאָווואַסקיאַלער געניטונג. ווי די פּראַגרעשאַן פון ענזיים דעפיסיענסי איז באמערקט ניר קרענק, הויך בלוט דרוק. דאך די קינדער פֿון אַזאַ אַ דיאַגנאָסיס איז זייער זעלטן, ווייַל עס איז אַזוי וויכטיק אין אַלע Forms צו צולייגן צו פאַכמאַן סענטערס פֿאַר בלוט טעסץ אין די גענעטיק מדרגה.

וואס ינכעראַץ די קרענק?

פילע מענטשן ווונדער ווי פאַברי קרענק מאַניפעסץ זיך, וואָס איז עס? לויט צו שטודיום, דאקטוירים האָבן קומען צו די ווייַטערדיק קאַנקלוזשאַנז:

• די קרענק קענען אַנטוויקלען אין אַ מענטש, ראַגאַרדלאַס פון דזשענדער.
• די גענע ז דער אַנטוויקלונג פון די קרענק איז לאָוקאַלייזד אין די רענטגענ-כראָמאָסאָם. מאַלעס האָבן בלויז איין רענטגענ-כראָמאָסאָם, און אויב עס כּולל די אַפפעקטעד דזשין, די געלעגנהייַט פון דעוועלאָפּינג סימפּטאָמס איז זייער הויך. א מענטש קענען נישט יבערשיקן די קרענק זין, אָבער אַלע זיינע טעכטער וועט ירשענען דעם כיסאָרן.
• פעמאַלעס האָבן צוויי רענטגענ-טשראָמאָסאָמעס, אַזוי די מאַשמאָעס פון טראַנסמיטינג די קרענק צו קינדער פון יעדער געשלעכט איז 50/50%.
• סימפּטאָמס אָפט פּאַסירן אין קינדשאַפט און יוגנט-יאָרן, ווי געזונט ווי יונג מענטשן.
• די דעפעקטיווע דזשין איז געפֿונען אין איין פון די 12 000 לעבן בערטס, וואָס איז זעלטן.

דיאַגנאָסיס פון די קרענק

ריכטיק דיאַגנאָסיס איז אָפֿט שווער ווייַל די קרענק איז זעלטן און ווייזט די גאנצע קייט פון קליניש סימפּטאָמס. פּאַטיענץ מיט סאַספּעקטיד פאַברי קרענק זענען יגזאַמאַנד דורך ספּעשאַלאַסץ אין פאַרשידענע קליניש געביטן.

פּראַקטיש דערפאַרונג ווייזט אַז צווישן די ערשט סימפּטאָמס און די לעצט דיאַגנאָסיס אויף דורכשניטלעך עס נעמט וועגן 12 יאר. עס איז זייער וויכטיק צו פאַרלייגן די קרענק ווי פרי ווי מעגלעך צו באַקומען געהעריק באַהאַנדלונג.

געזונט זאָרגן פּראַוויידערז זאָל כאָשעד די בייַזייַן פון דעם גענעטיק ליזשאַן, אויב אַ מענטש האט געפֿונען אַ קאָמבינאַציע פון מער ווי צוויי סימפּטאָמס. אין די ינפאַנסי פון פאַברי קרענק (אַ photo of די אַפפעקטעד כראָמאָסאָם איז געוויזן אונטן), כּמעט טוט נישט פּאַסירן, אַזוי די דיאַגנאָסיס קענען זייַן קאָמפּליצירט.

דיאַגנאָסיס פון די קרענק אין מענטשן

די ווייַטערדיק געשעענישן זענען געהאלטן פֿאַר מאַלעס:

• ייכעס אַנאַליסיס, די גענעאַלאָגיקאַל בוים. געגעבן די יערושעדיק נאַטור פון די ליזשאַן, די הויפּט ווערט אין די דיאַגנאָסיס פון אַ זאַמלונג פון משפּחה געשיכטע. אבער מיטגלידער פון איין משפּחה די קרענק זאל בלייַבן אַנרעקאַגנייזד.
• א לערנען אויף די צופרידן פון דער ענזיים גאַלאַקטאָסידאַסע אין בלוט.
• דנאַ אַנאַליסיס - איז געטראגן אויס אין פאַל פון אַמביגיואַס רעזולטאטן פון בייאָוקעמיקאַל פאָרשונג. דנאַ קענען זיין גענומען פון קיין בייאַלאַדזשיקאַל מאַטעריאַל.

פאַברי קרענק: דיאַגנאָסיס פון ליזשאַנז אין ווייבער

די ווייַטערדיק אַקטיוויטעטן זענען געטראגן אויס צו די ווייַבלעך דזשענדער:

• ייכעס אַנאַליסיס.
• דנאַ אַנאַליסיס.
• דער אינהאלט פון דער ענזיים אין די בלוט איז נישט די ערשטיק גראדן פון די קרענק, וואָס איז געפֿירט דורך אַקטאַוויישאַן פון די אַסיממעטריק רענטגענ-כראָמאָסאָם. עס קען זיין אין די נאָרמאַל קייט, אַפֿילו אויב אַ פרוי איז פאָרשטעלן קראַנקייַט.

פּרינייטאַל דיאַגנאָסיס

פאָרשונג געטראגן אויס דורך מעסטן די הייך פון ענזיים אין די פעטאַל געוועבן. דאס איז נייטיק אויב די מוטער סופפערס פון אַ גענעטיק דיסאָרדער, אָדער עס איז אַ חשד אַז די בעיבי זאל ירשענען פאַברי קרענק. סימפּטאָמס פון די קרענק זענען כמעט ניטאָ נאָך געבורט און באַשייַמפּערלעך זיך שפּעטער אין לעבן.

פּאָטענציעל קאַמפּלאַקיישאַנז

אויב דער פּאַציענט האט ניט דורכגעגאנגען די דיאַגנאָסיס, און די קרענק קענען ניט זיין געהיילט, אין רובֿ קאַסעס, אַנטוויקלען די ווייַטערדיק קאַמפּלאַקיישאַנז:

• אַקוטע רענאַל דורכפאַל. מענטש איז קעסיידער לוזינג פּראָטעין אין די פּישעכץ, דאס הייסט דעוועלאָפּינג פּראָטעינוריאַ.
• טשאַנגינג די פאָרעם און האַרץ. ווען צוגעהערט דיטעקטיד ינסופפיסיענסי פון האַרץ וואַלווז, ספּאַסמאָדיק צונויפצי.
• ימפּערמאַנץ פון בלוט שטראָם אין דעם מאַרך. דער פּאַציענט יקספּיריאַנסיז אָפט קאָפּשווינדל, אַ ערנסט קאַמפּלאַקיישאַן פון געטינג אַ מאַך.

באַהאַנדלונג

פּערסאָנס סאַספּעקטיד פון בעת פאַברי קרענק זענען געשיקט צו ספּעשאַלייזד סענטערס, ווו עס איז דערפאַרונג אין דער באַהאַנדלונג פון ליסאָסאָמאַל סטאָרידזש חולאתן. אין די אינסטיטוציעס באשטעטיקט די בייַזייַן פון פּאַטאַלאַדזשי און ימפּלאַמענאַד צונעמען טעראַפּיע.

אַרויף ביז די 2000 ס, די גרונט טעראַפּיוטיק פּרינציפּ איז געווען אַימעד בייַ אָוווערקאַמינג נעגאַטיוו באדינגונגען דעוועלאָפּינג אין די פּראַגרעשאַן פון די קרענק. אין דעם מאָמענט, אַ אַנדערש צוגאַנג איז געניצט צו העלפן עלימינירן ניט בלויז די סימפּטאָמס אַז גרונט פאַברי קרענק. באַהאַנדלונג באשטייט פון ענזיים פאַרבייַט טעראַפּיע. פּאַטיענץ פּרעסקריבערס פון אַלף, ביתא-גאַלאַקטאָסידאַסע.

פאַברי קרענק (סימפּטאָמס און פאָרשונג איז ערלויבט צו פאַרלייגן די ריכטיק דיאַגנאָסיס) איז אונטערטעניק צו באַלדיק באַהאַנדלונג. עס איז געטראגן אויס דורך ינדזשעקשאַן, דער פּאַציענט נעמט יעדער צוויי וואָכן. דעם אופֿן קענען זיין ימפּלאַמענאַד מיט די הילף פון אַ ניאַניע אין אַ קליניק אָדער אין שטוב, אויב די מענטש איז געזונט דערלאָזן ינפוסיאָן. באַהאַנדלונג אַלאַוז צו נאָרמאַלייז מאַטאַבאַליזאַם, ילימאַנייץ ריקעראַנס פון סימפּטאָמס, פּרעווענטינג די אַנטוויקלונג פון קרענק.

די הויפּט מעדיצין געניצט פֿאַר סאַבסטיטושאַן איז געהאלטן "רעפּלאַגאַל." די לייזונג איז געווען דיסטשאַרדזשד אין ווייאַלז פון 5 מל. מיטל האט גוט טאָלעראַביליטי, אין זעלטן קאַסעס די פּאַסירונג פון זייַט ווירקונג: יטשינג, אַבדאָמינאַל ווייטיק, היץ.

אויב קרענק אַז ז שטרענג ווייטיק, פּאַטיענץ קען אַדישנאַלי אַסיינד אַנטיקאָנווולסאַנץ, אַנאַלדזשיזיקס, ניט-סטעראָידאַל אַנטי-ינפלאַממאַטאָרי אַגענט.

פילע עקספּערץ גלויבן אַז די ריכטיק דיאַגנאָסיס און באַהאַנדלונג פון פאַברי קרענק זענען ביכולת צו יבערבייַטן די נאַטירלעך לויף פון די קרענק. עפעקטיוו נוצן פון סאַבסטיטושאַן באַהאַנדלונג קענען האַלטן זייַן אַנטוויקלונג.

לאַבאָראַטאָריע מאָניטאָרינג

אויף דעם הינטערגרונט פון די קורס איז נייטיק צו פירן אויס קוואַנטיטאַטיווע פעסטקייַט צעראַמידטריגעקסאָזידאַ. אין אַ מצליח באַהאַנדלונג, זייַן קאַנסאַנטריישאַן דיקריסאַז. אין עטלעכע קליניש שטודיום, אויפֿפֿירונג גראדן איז די מדרגה פון ספינגאָסינע גלאָבאָטריאַאָזיל.

ינדזשעקשאַנז זענען נישט באשטימט בעשאַס שוואַנגערשאַפט און לאַקטיישאַן, אויב די פרוי איז נישט פאָרשטעלן אנדערע חולאתן אַז פּאָזע אַ געפאַר צו לעבן.

רעזולטאַטן

פאַברי קרענק - אַ ערנסט גענעטיק דיסאָרדערס באגלייט דורך ווייטיק, ווערסאַנינג די קוואַליטעט פון לעבן און לידינג צו אַ בריטש פון לעגאַל קאַפּאַציטעט. א פּלאַץ פון פּאַטיענץ טאָן ניט באַקומען צונעמען באַהאַנדלונג, דעריבער ניט געקענט צו Effectively אַרבעט, לערנען, באַקלאָגנ זיך פון אַ געפיל פון פרוסטראַטיאָן, מידקייַט, דעפּרעסיע, דייַגעס.

די שטרענגקייַט פון סימפּטאָמס זאל ווערסאַן טעגלעך אין דער אַנטוויקלונג פון די קרענק, און לעבן יקספּעקטאַנסי פון מענטשן אַפפעקטעד דורך עס, דורך אַ דורכשניטלעך פון 15 יאר ווייניקער ווי אַז פון די מיינסטרים. אבער פאַברי קרענק - איז ניט אַ טויט זאַץ, מיט די קרענק, צוגעשטעלט פאַרבייַט טעראַפּיע, קענען פירן אַ גאַנץ לעבן.