ווי צו לעבן מיט די דיאַגנאָסיס פון ווילליאַמס סינדראָום?

מיט דער אַנטוויקלונג פון טעכניש פּראָגרעס פון מענטשלעך לעבן האט ווערן מער באַקוועם. אָבער, ווי מיר וויסן, מיר מוזן באַצאָלן פֿאַר אַלץ. קאַנטאַמאַניישאַן פון די סוויווע, אַ לעבן פון קעסיידערדיק דרוק, עסן קינסטלעך עסנוואַרג אַדווערסלי ווירקן די מענטשלעך דזשינאָום. די twentieth יאָרהונדערט האט געבראכט מענטשהייַט אַ פּלאַץ פון נייַ חולאתן, דרוגס פֿאַר וואָס עס איז ניט. ינקרעאַסינגלי, קינדער זענען געבוירן מיט אַ פאַרשיידנקייַט פון דיסאַביליטיז. אין 1961, אַ ניו זילאַנד געלערנטער דזשארזש ווילליאַמס דיסקאַווערד אַ נייַ גענעטיק קרענק, שפּעטער געהייסן נאָך אים - ווילליאַמס סינדראָום. טראָץ דעם ענלעכקייַט פון נעמען מיט אַזאַ אַ קרענק, ווי סינדראָום ווילליאַמס-קאַמפּבעלל (קאַנדזשענאַטאַל היפּאָפּלאַסיאַ פון די בראָנטשי), זיי טאָן ניט פאַרבינדן צו יעדער אנדערער און האָבן יעדער אנדערע גאָרנישט.

ווילליאַמס סינדראָום אָדער קרענק אַקערז אין איין פון 10,000 נובאָרנז. צום באַדויערן, עס איז ניט אַזוי זעלטן. הייַנט אויס אַז די הויפּט גרונט פון דעם קרענק איז דער זיבעטער כראָמאָסאָם שעדיקן אין פעטאַל טשראָמאָסאָמאַל שריט וטעראָ. די הויפּט דיסטינגגווישינג שטריך פון די קינד בעת דעם דיווייישאַן אין אַנטוויקלונג - די אַזוי-גערופֿן "שרעטל פּנים" אָדער "פּנים בראַוני." פונדרויסנדיק וואונדער פון קרענק קאַמביינד, יוזשאַוואַלי מיט מילד אָדער מעסיק גייַסטיק ריטאַרדיישאַן, וידעפדיק קאַלסיום אין די בלוט, האט אַ נעגאַטיוו פּראַל אויף די האַרץ. א קינד מיט אַזאַ אַ דיאַגנאָסיס איז ווייַט הינטער אין דער אַנטוויקלונג פון זייער פּירז, אַ ביסל שפּעטער הייבט צו רעדן, עס האט פּראָבלעמס מיט ספּיישאַל וויזשוואַלאַזיישאַן פיייקייַט. אין דערצו, מענטשן מיט אַ דיאַגנאָסיס - ווילליאַמס סינדראָום לעבן פיל ווייניקער ווי אנדערע מענטשן. דעם איז רעכט צו די ראַפּאַדלי דעוועלאָפּינג קאַלסיפיקאַטיאָן פון די האַרץ מוסקל רעכט צו געוואקסן קאַלסיום אין די בלוט. רובֿ אָפֿט, פרי טויט פון דער פּאַציענט געפֿירט דורך די בייַזייַן פון ערנסט פּראָבלעמס אין די קאַרדיאָווואַסקיאַלער סיסטעם.

אַלע קינדער וואס זענען דיאַגנאָסעד מיט אַ קאַנדזשענאַטאַל שטעלן ווילליאַמס סינדראָום האָבן ענלעך קוואַליטעט פּנים פֿעיִקייטן: קליין סנוב נאָז, שמאָל שטערן, פול ליפּן, גרויס טשיקס, אויך קאָנסטריקטעד נידעריקער טייל פון זיין פּנים, טייטלי קלאָוזינג זיין מויל. די קינדער טענד צו זיין זייער וואַרעם, אונטערשיידן דורך יבעריק טאַלקאַטיווענעסס און גוטהאַרציקייַט. פילע פון זיי האָבן גאנץ געהער און בוילעט מוזיקאַליש פיייקייַט. דאס דערשיינונג עקספּערץ פֿאַרבונדן מיט די געוואקסן גרייס פון די לינקס צייַטעדיק לאָוב פון דעם מאַרך, וואָס איז אויך זייער פּראָסט אין טאַלאַנטירט מיוזישאַנז.

פּסיטשאָלאָגיסץ אָפֿט אַדווייזד עלטערן פון קינדער מיט ענלעך גענעטיק אַבנאָרמאַלאַטיז אין אַ פרי עלטער צו געבן אַ קינד צו אַ מוזיק שולע. עס קאַנטריביוץ צו דעם פּראָצעס פון סאָסיאַליזאַטיאָן, די אויסדרוק און אַנטוויקלונג פון טאַלאַנט, אַלאַוז די קינד צו פילן פּאַסיק. איך זאָל זאָגן אַז קינדער מיט ווילליאַמס סינדראָום, און פֿרעמדע פֿון אַזאַ מענטש שוואַכקייַט, מורא, שאָד, קאַמפּלעקסאַז. זיי קענען גאַנץ גליק דורכפירן אויף בינע איידער אַ גרויס וילעם פון וויוערז.

שרעקלעך דיאַגנאָסיס קענען זייַן געמאכט בלויז נאָך דער געבורט פון דעם קינד. אַנטדעקן ענלעך אַבנאָרמאַלאַטיז אין פעטאַל אַנטוויקלונג איידער עס ערייווז אין די ליכט איז ניט מעגלעך. א קינד דיאַגנאָסעד מיט ווילליאַמס סינדראָום אין נויט פון ספּעציעל זאָרגן פון זיין עלטערן, ער האט זינט געבורט צו פילן זייער ליבע און ליבשאַפט, אָבער אין קיין פאַל, נישט ייליאַניישאַן. די קינדער קענען באַדינער רעגולער שולע און ווייַזן גוט רעזולטאטן אין זייער שטודיום. ווי אַ הערשן, נאָר צו די עלטער קלאסן.

מענטשן מיט ווילליאַמס סינדראָום קענען האָבן קינדער, אָבער, דאַבאַלז די ריזיקירן פון ווייל זייער קינד 'ס אַנכעלטי. עלטערן וואס האָבן אַ גענעטיק קרענק, זייער הויך מאַשמאָעס פון טראַנסמיסיע צו זייער אַנבאָרן קינדער. פּינטלעך פּראָגנאָסיס קענען ווערן געגעבן בלויז נאָך דעם מומחה גענעטיק אַנאַליסיס.