פּאַטער סינדראָום: ז, סימפּטאָמס, דיאַגנאָסיס

פּאַטער סינדראָום איז גערופֿן אַ ערנסט כיסאָרן פון די פעטוס. כאראקטעריסטיק אָנהייבן מיט די דעפֿיניציע פון דעם אַנאַמאַלי.

וואָס איז פּאַטער סינדראָמע?

פּאַטער ס סינדראָום - אַ קאַנדזשענאַטאַל כיסאָרן פון די פעטוס, אין וואָס ער גאָר ניטאָ קידניז, וואָס איז די קאַנסאַקוואַנס פון רידוסינג דעם באַנד פון אַמניאָטיק פליסיק.

דער רעזולטאַט פון וואַסער יאַקרעס איז אַ קאַמפּרעשאַן פון די פעטוס אין די טראכט. קינדער זענען אויך באמערקט שוואַך דעוועלאָפּעד לונגען, טיפּיש רינגקאַלד פּנים און דערווארגן שאַרבן, דעפאָרמעד לימז.

אין 1964 גאָדו פּאַטער דיסקלאָסעס אַ אַנטוויקלונג כיסאָרן איז געווען קעראַקטערייזד אַגענעסיס (מאַנגל פון) ביידע פעטאַל ניר אָדער אַפּלאַסיאַ (אַוועק פון קיין אָרגאַן אָדער גוף פּאַרץ), קאַמביינד מיט פּנים אַבנאָרמאַלאַטיז. דעם סינדראָום איז רעפעררעד צו אין די מעדעצינישע ליטעראַטור ווי געזונט ווי סינדראָום פּאַטער מיט רענאַל אַגענעסיס 2, רענאַל-פּנים Grosse סינדראָום, פּנים רענאַל דיספּלייזשאַ.

פּאַטער ס סינדראָום אין די פעטוס: ז

די אַעטיאָלאָגי (אָנהייב) סינדראָום איז נאָך ניט גאָר פֿאַרשטיין. אין 50% פון קאַסעס עס איז געפֿונען געוואָרן אַז די ערשטיק אַבנאָרמאַלאַטי איז ארויסגעוויזן רעכט צו אַ מאַנגל פון אַמניאָטיק פליסיק (פעטאַל וואַסער) אין אַ שוואַנגער פרוי. קאַמפּרעשאַן פון די פעטאַל יוטעראַס לידז צו דער אַנטוויקלונג פון רענאַל אַנאַמאַליז פּנים (פלאַטטענינג און די פלאַטטענינג), האַרץ, רעקטאַל, דזשענאַטאַל, לונג (היפּאָפּלאַסיאַ), יקסטרעמאַטיז (קלובפאָאָט).

פּאַטער סינדראָום אַקערז אין קליינע קינדער, קינדער אונטער דעם עלטער פון אַ ביסל חדשים, לפּחות - אין קינדער עלטער ווי איין יאָר, און מער אָפֿט אין יינגלעך. די ינסידאַנס פון די כיסאָרן :. 1-50,000 בערטס.

א יבערבליק פון עלטערן

וואָס זענען די סימפּטאָמס פון די סינדראָום איז באגלייט דורך פּאַטער אין די פעטוס? גרויס ווייַס ניר - דאָס איז וואָס קענען ווערן געזען אויף אַלטראַסאַונד. דעם אַגענעסיס קענען זיין דאָמינאַנטלי ירשענען (הערעדיטי פון די אנדערע פאָטער קענען ניט פאַרשטיקן עס), ד"ה ניט שייך צו דער סומע פון אַמניאָטיק פליסיק. איינער פון די עלטערן זאל זיין אַנדערדאַוועלאַפּמאַנט אָדער אַוועק פון איינער פון די קידניז, וואָס קען זיין אָוווערלוקט אין מעדיציניש יגזאַמאַניישאַנז פריער.

רענאַל אַגענעסיס איז געווען ינכעראַטיד דאָמינאַנטלי, וואָס מיטל אַז עס איז אַ 50% מאַשמאָעס פון געבורט פון די פעטוס, וואָס וועט זיין באמערקט פּאַטער סינדראָום.

פּאַטער סינדראָום מיט 75 פּראָצענט מאַשמאָעס זאל פּאַסירן אין אַ בעיבי ווען זייַן עלטערן געפֿונען אַ מיוטיישאַן אין די דזשין פּכד1. זיי פאַלן אויף דורכשניטלעך 1 אין 50 מענטשן. די מיוטיישאַנז טאָן ניט פירן צו דער גיך אַנטוויקלונג פון די כיסאָרן אין די מידיאַ, זיי קענען פֿאַר דעקאַדעס אריבערגעגאנגען אויף פון דור צו דור.

די ריזיקירן פון געבורט פון אַ בעיבי מיט די סינדראָום קענען באַשייַמפּערלעך פּאַטער ירושה פון מיוטיישאַנז פון ביידע עלטערן. אויב די פעטוס גענעטיק ענדערונגען וועט זיין דורכגעגאנגען בלויז דעם פֿאָטער אָדער די מוטער, מיט אַ 50 פּראָצענט געלעגנהייַט ער וועט זיין געבוירן געזונט. 25% פון קינדער טאָן ניט ירשענען פּכד1 מיוטיישאַן פון ביידע עלטערן, האָבן קיין ענדערונגען אין די גענעטיק מדרגה.

סינדראָום סימפּטאָמאַטאָלאָגי

פּאַטער ס סינדראָום אין די פעטוס דייאַגנאַסטיקס ריווילז די ווייַטערדיק מאַניפעסטאַטיאָנס:

• גאָר שמאָל גאַפּס יאָרהונדערט;
• כאַראַקטעריסטיש פורראָוו אונטער די שורה פון דעם יאָרהונדערט;
• מאַנדיבולאַר היפּאָפּלאַסיאַ (מיקראָגנאַצייאַ);
• פלאַך נאָז;
• אַבנאָרמאַלי גרויס דיסטאַנסע צווישן די פּערד אָרגאַנס (אַזאַ ווי אויגן) - היפּערטעלאָריסם;
• קאַנוועקס עפּיקאַנטהוס ( "מאָנגאָליש פאַרלייגן") - אַ ספּעציעל פאַרלייגן ביי די ינער ווינקל פון די אויג, קאַווערינג די לאַקרימאַל טובערקלע;
• אַבנאָרמאַל פאָרעם ווייך גרויס אויערן.

סטעראַלייזד

ווען אַ קינד איז געבוירן די הויפּט סימפּטאָם - שטרענג רעספּעראַטאָרי נויט, וואָס מאַניפעסץ זיך מיט דער ערשטער מינוט פון אַ זעלבשטענדיק לעבן. קאַנדאַקטינג ווענאַליישאַן קאָמפּליצירט פּנעומאָטהאָראַקס (לופט באַבאַלז אין די פּלעוראַל געגנט אַז ימפּיד ליכט רידמיק באַוועגונג).

צום באַדויערן, די אָוווערוועלמינג מערהייַט פון קליינע קינדער דיאַגנאָסעד מיט פּאַטער ס סינדראָום שטאַרבן אַ ביסל שעה נאָך געבורט. ווען די לייטער Forms רילייטינג דיגעסטיוונאָגאָ (דיגעסטיווע) שעטעך - וראָגעניטאַל קלאָאַקאַ (די קאַמפּאַונד פון די אַנאַל און וראָגעניטאַל דאַקט אין איין), קיין פּערפאָראַטיאָן פון די אַנוס (ריכטיק רעגיסטראַציע) - איז געניצט כירורגיע.

סערווייווינג קינד סינדראָום פּאַטער

אין 2013, די מידיאַ געמאלדן אויף אַ נייַ-געבוירן מיידל אַביגאַיל באַטלער, טאָכטער פון אַ מיטגליד פון דעם הויז פון די פאַרייניקטע שטאַטן הויז פון רעפּרעסענטאַטיוועס, רעפּובליקאַן קאָנגרעססוואָמאַן דזשאַימע העררעראַ בעוטלער. דער קינד איז געווען ביכולת צו בלייַבנ לעבן מיט דעם סינדראָום אַז פּריווענץ די נאָרמאַל פונקטיאָנינג פון די רעספּעראַטאָרי סיסטעם.

ביי די 5 חודש פון שוואַנגערשאַפט, די פרוי געלערנט אַז די מיידל טוט נישט שטיין אויס פון די פּישעכץ צו די גאַנץ אַוועק פון קידניז. די סיבה איז געווען אַ דוחק פון אַמניאָטיק פליסיק אין אַ שוואַנגער דזשאַימע העררעראַ בעוטלער. טראָץ די מסקנא פון די דאקטוירים דערקלערט דעם פאַל פאַטאַל, די פרוי און איר מאַן באַשלאָסן צו פאָרזעצן די שוואַנגערשאַפט. אין סדר צו פאַרגיטיקן אַ קליין סומע פון אַמניאָטיק פליסיק אין די יוטעראַס דזשאַימע אַדמינאַסטערד ספּעציעל סאַלין. יוחנן האָפּקינס - די דאָקטער וואס געטאן די טעראַפּיע, קען נישט לעגאַמרע גאַראַנטירן די ספּאַוסאַז, אַז באַהאַנדלונג וועט פירן צו אַ באַפרידיקנדיק רעזולטאַט.

אבער די 15 יולי 2013 ביסל אַביגאַיל איז געבוירן לעבעדיק. מוטער 'ס מעמעריז, די מיידל האט נישט וויינען ביי געבורט, אָבער נאָך אַ בשעת אנגעהויבן צו וויינען - בעיבי' ס לונגען פונקטיאָנינג. נאָך דער געבורט, זי איז געווען מיד טראַנספעררעד צו דיאַליסיס - אַ סיסטעם אַז גאָר ריפּלייסיז ניר פונקציאָנירן אַז דיספּלייז די פּראָדוקטן פון מאַטאַבאַליזאַם פון דעם גוף. א יאָר שפּעטער, זי איז ריפּלייסט דורך אַ מענאַדעוו ניר.

א געלעגנהייַט פֿאַר די געבורט פון אַ לעבן בעיבי סינדראָום פּאַטער און זייַן סאַבסאַקוואַנט מצליח ריכאַבילאַטיישאַן אין די באדינגונגען פון מאָדערן ריאַלאַטיז איז נאָך געהאלטן אַ נס. דעריבער, דאקטוירים באַשטיין אויף אַ אַבאָרשאַן אין די דיאַגנאָסיס פון די פעטוס אַזאַ אַ כיסאָרן. לעמאָשל אַביגאַיל באַטלער קענען נישט ענקערידזשינג, אָבער עס איז נייטיק צו פֿאַרשטיין אַז דאָס איז אַ יקסעפּשאַנאַל פאַל.