טשראָמאָסאָמאַל מיוטיישאַנז: אַ קורץ באַשרייַבונג און גריידינג

גאַנץ אָפֿט געפֿונען אין נאַטור דערשיינונג גערופֿן כראָמאָסאָם מיוטיישאַנז. עס איז פֿאַרבונדן מיט אַ ענדערונג אין דער ביניען אָדער נומער פון טשראָמאָסאָמעס און פירן צו די ווייַטער אַנטוויקלונג פון אַ פאַרשיידנקייַט פון חסרונות אין דעם גוף. מיוטיישאַנז פון טשראָמאָסאָמעס זענען צעטיילט אין סטראַקטשעראַל (עס איז אַ ענדערונג אין זייער ביניען) און נומעריק (קעראַקטערייזד דורך אַ טוישן אין די נומער פון טשראָמאָסאָמעס אין די דזשינאָום פון די פּאָר).

סטראַקטשעראַל כראָמאָסאָם מיוטיישאַנז. דעם דיסאָרדער, וואָס איז פֿאַרבונדן מיט בראָך און סאַבסאַקוואַנט ביינדינג פּאָרשאַנז פון טשראָמאָסאָמעס, ריזאַלטינג אין טשאַנגינג די סטאַרטינג גענעטיק מאַטעריאַל. זיי קענען זיין:

- באַלאַנסט - אין דעם פאַל עס איז אַ דוחק אָדער וידעפדיק פון גענעטיק מאַטעריאַל, אַזוי אין רובֿ קאַסעס זיי טאָן ניט דערשייַנען. אבער עס איז אַ ריזיק ריזיקירן פון טראַנסמיסיע פון אַ אַנבאַלאַנסט שטעלן פון גענעטיק מאַטעריאַל אין ברידינג.

- אַנבאַלאַנסט - אין דעם פאַל, די אַנבאָרן קינד האט אַ נומער פון שטרענג פּאַטאַלאַדזשיז.

עס זענען די ווייַטערדיק וועגן צו ענדערונגען אין כראָמאָסאָם סטרוקטור:

• אויסמעקונגען - טשראָמאָסאָמאַל מיוטיישאַנז וואָס זענען פֿאַרבונדן מיט טשראָמאָסאָמאַל ברעכן פֿעדעם און אָנווער פון זייַן וויכטיק טייל. אַזאַ ענדערונגען פירן צו ערנסט קאַנסאַקווענסאַז, און אין עטלעכע קאַסעס פאַטאַל.
• דופּליקיישאַנז - מיוטיישאַנז וואָס זענען פֿאַרבונדן מיט אַ דאַבלינג פון אַ ספּעציפיש געגנט פון דנאַ, מיט קיין ערנסט פּאַטאַלאַדזשי.
• טראַנסלאָקאַטיאָן - איז געטראגן אויס בייַ ברעכן צוויי שכייניש טשראָמאָסאָמעס. ווי אַ רעזולטאַט, די צוויי טשראָמאָסאָמעס וועקסל זייער וניץ, מאָלדינג אַ נייַ שטעלן פון גענעטיק מאַטעריאַל.
• ינסעציי - קעראַקטערייזד דורך די אַריבערפירן אָפּטיילונג פון איינער כראָמאָסאָם צו אנדערן.
• ינווערזשאַן - ווען אַ כראָמאָסאָם מיוטיישאַנז פאָרעם אַ ריס אַקערז אין צוויי ערטער אין אַמאָל. דערנאָכדעם, די חלק וואָס איז ליגן צווישן די דיסקאָנטינויטיעס, איז ראָוטייטיד וועגן אַן אַקס, טשאַנגינג די גענעטיק סיקוואַנס.

נומעריקאַל טשראָמאָסאָמאַל מיוטיישאַנז. ווי שוין דערמאנט, דעם טיפּ פון מיוטיישאַנז זענען פֿאַרבונדן מיט אַ טוישן אין די נומער פון טשראָמאָסאָמעס. די ווייַטערדיק טייפּס:

• טריסאָמי - טשראָמאָסאָמאַל מיוטיישאַן, וואָס איז באגלייט דורך די אויסזען אין די גענעטיק בעקן פון אַן עקסטרע כראָמאָסאָם. דעם אַקערז אויב, בעשאַס צעל אָפּטייל, טאָכטער טשראָמאָסאָמעס זענען נישט אין שאַנסן. אַזאַ ענדערונגען גרונט און פענאָטיפּיק אַבנאָרמאַלאַטיז. עטלעכע טריסאָמיעס רעזולטאַט אין פעטאַל טויט אין די פרי סטאַגעס פון זייַן אַנטוויקלונג. די סיבות פון מיוטיישאַנז נאָך ניט גאָר ילוסאַדייטאַד.
• מאָנאָסאָמי - טשראָמאָסאָמאַל מיוטיישאַן וואָס איז קעראַקטערייזד דורך די דיסאַפּיראַנס פון איינער כראָמאָסאָם. אין רובֿ קאַסעס, אַזאַ אַן אָרגאַניזם איז ניט ווייאַבאַל, אַזוי געהאלטן ביים שטארבן אין די פרי סטאַגעס פון עמבריאָניק אַנטוויקלונג.
• פּאָליפּלאָדייאַ - אַ זייער זעלטן דערשיינונג, וואָס איז קעראַקטערייזד דורך די בייַזייַן אין דער צעל טריפּאַלד, און מאל אַפֿילו פירפאַכיק שטעלן פון טשראָמאָסאָמעס. אַן אָרגאַניזם מיט אַזאַ דיסאַבילאַטיז זענען נישט ביכולת צו לעבן - אָדער ער דיעס איידער געבורט אָדער מיד נאָך זיי.
• נומעריקאַל ענדערונגען אין די געשלעכט טשראָמאָסאָמעס - אַ פאַירלי פּראָסט דערשיינונג, וואָס איז באגלייט דורך אַ פאַרגרעסערן אין די נומער פון טשראָמאָסאָמעס אין די לעצטע, 23 פּאָר.

טשראָמאָסאָמאַל מיוטיישאַנז: יגזאַמפּאַלז

מאָדערן מעדיצין ווייסט פילע קאַסעס פון קינדער געבוירן מיט טשראָמאָסאָמאַל חסרונות. ווי דערמאנט פריער, עטלעכע טשראָמאָסאָמאַל מיוטיישאַנז גרונט ניט קענטיק אָפּרוף אויף דעם טייל פון דעם גוף, און עטלעכע זענען נאָר ניט קאַמפּאַטאַבאַל מיט ניצל. אבער עס איז אַ פאַירלי געזונט-באקאנט גענעטיק חולאתן, וואָס אויפֿשטיין דווקא ווי אַ רעזולטאַט פון ענדערונגען אין די גענעטיק מאַטעריאַל.

לעמאָשל, אַראָפּ סינדראָום - טריסאָמי 21 איז אַ פּאָר פון טשראָמאָסאָמעס. אַזאַ אַ הילעל איז באגלייט דורך קאַנדזשענאַטאַל מאַלפאָרמאַטיאָנס פון די האַרץ און סערקיאַלאַטאָרי סיסטעם, ווי ווויל ווי פֿעיִקייטן אין דער אויסזען פון דעם מענטש און גייַסטיק ריטאַרדיישאַן.

פּאַטאַו סינדראָמע - טריסאָמי אויף 13 פּאָר. באגלייט דורך אַזאַ אַ בריטש ימפּראַפּער ביין אַנטוויקלונג, ענדערונגען אין די פאָרעם פון די שאַרבן, פּאָלידאַקטיל אויף די לעגס אָדער געווער (זעקס Fingers), אין הילעל פון די קאַרדיאָווואַסקיאַלער און נערוועז סיסטעמס.

טורנער סינדראָום - אַ מאָנאָסאָמי 23 (געשלעכט) כראָמאָסאָם פּאָר, ריזאַלטינג אין אַ פעטוס נעמט בלויז איין רענטגענ כראָמאָסאָם. די דאזיקע מענטשן פּאַמעלעך אַנטוויקלונג פון די רעפּראָדוקטיווע סיסטעם, און שוואַך אויסדרוק פון צווייטיק געשלעכט טשאַראַקטעריסטיקס.