גאַוטשער קרענק - אַ יערושעדיק דיסאָרדער פון ליפּיד מאַטאַבאַליזאַם

יערושעדיק חולאתן מאַטאַבאַליזאַם זענען אָפֿט פֿאַרבונדן מיט ייַנגעבוירן ערראָרס פון ענזיים סינטעז. עס איז ניט ויסנעם און גאַוטשער קרענק.

גאַוטשער קרענק - אַ קאַנדזשענאַטאַל יערושעדיק קרענק, וואָס איז פֿאַרבונדן מיט ימפּערד ליפּיד מאַטאַבאַליזאַם. ווי אַ רעזולטאַט פון דעם פּאַטאַלאַדזשי איז באמערקט אַקיומיאַליישאַן אין עטלעכע ביינער און אָרגאַנס פון ספּעציפיש פעט דיפּאַזאַץ.

אין די מענטשלעך גוף עס זענען טויזנטער פון פאַרשידן אַקטיוו סאַבסטאַנסיז, גערופֿן ענזימעס, אָדער, ווי מיר זענען צוגעוווינט צו הערן ענזימעס. איינער פון די סאַבסטאַנסיז - גליוקאָצעריבראָזידאַזאַ, ווי אַ רעזולטאַט פון אַ זיכער טיפּ פון פעט (גלוקאָסערעבראָסידע) עס פּראַמאָוץ די קליוואַדזש פון די מאַלאַקיולז. גאַוטשער קרענק - אַ זייער זעלטן קרענק אַז איז געזען אין בלויז אַ ביסל טויזנט מענטשן ווערלדווייד. אין דער זעלביקער קראַנקייַט אין פּאַטיענץ גליוקאָצעריבראָזידאַזי זייער קליין. ווי אַ רעזולטאַט פון דער ענזיים דעפיסיענסי אין דעם גוף פון אַקיומיאַלייטיד גאַוטשער סעלז, וואָס זענען געזאמלט נעראַססטשיפּלענניע פעט מאַלאַקיול.

עקספּערץ פיססילע גאַוטשער קרענק דורך 3 ווערייאַטיז:

טיפּע 1 איז די מערסט פּראָסט פאָרעם פון די קרענק. די הויפּט קוואַליטעט פון די פאַרשיידנקייַט, טייל פון יערושעדיק מעטאַבאַליק קרענק - מאַנגל נייראָנאָפּאַטיי. פֿאַר רובֿ מענטשן, עס נעמט קליין אָדער קיין סימפּטאָמס. אבער עס איז כדאי צו באמערקן אַז עטלעכע פּאַטיענץ זאל האָבן אַ זייער ערנסט אָדער אַפֿילו לעבן-טרעטאַנינג סימפּטאָמס. איר אויך דאַרפֿן צו וויסן אַז די נערוועז סיסטעם און די מאַרך איז נישט אַפפעקטעד.

טיפּ 2 אַקערז ווייניקער אָפט ווי דער ערשטער טיפּ, אָבער האט אַ מער שטרענג סימפּטאָמס, וואָס דעוועלאָפּס אין דער ערשטער יאָר פון לעבן, און לידז צו אַ פּראַנאַונסט נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדערס (אַקוטע נייראָנאָפּאַטייאַ), ווי ווויל ווי אנדערע סימפּטאָמס. רובֿ פון די פּאַטיענץ וועט ניט לעבן אַרויף צו צוויי יאר.

טיפּע 3 איז אויך גאַנץ זעלטן, אָבער נישט ווייניקער ווי די רגע טיפּ. פֿאַר עס איז אויך קעראַקטערייזד דורך דעם אויסזען פון נוראַלאַדזשיקאַל סימפּטאָמס, אָבער זיי זענען נישט אַזוי אויסגעדריקט, ווי אין די רגע טיפּ פון גאַוטשער קרענק (כראָניש נייראָנאָפּאַטייאַ). דער ערשטער סימפּטאָמס קענען זיין באמערקט אין קינדשאַפט, אָבער פּאַטיענץ קענען לעבן צו זען אַלט עלטער.

די הויפּט סימפּטאָמס

גאַוטשער ס קרענק, ווי דערמאנט אויבן לידז צו די פאַקט אַז אין די ינערלעך אָרגאַנס, און אָפֿט אין די לעבער, ביין מאַרך און סעלעזנקע אָנקלייַבן גאַוטשער סעלז. דעם לידז צו די פאַקט אַז די אויטאריטעטן זענען ינקריסינג אין גרייס, הייבט אַנעמיאַ, ווי געזונט ווי פילע אנדערע סימפּטאָמס ארויסגעוויזן. די רגע און דריט טיפּ פון קרענק קעראַקטערייזד דורך ליזשאַנז פון דעם נערוועז סיסטעם און די מאַרך אין באַזונדער.

גאַוטשער קרענק, אַ photo of וואָס זענען דערלאנגט אין דעם אַרטיקל איז ניט געשלעכט-לינגקט. די סימפּטאָמאַטאָלאָגי קען פּאַסירן בייַ קיין עלטער, אָבער עס איז כדאי צו באמערקן אַז די רגע און דריט טיפּ זענען די מערסט פּראָסט אין קינדער. ווי דעם קרענק איז דורך קיין מיטל זעלבשטענדיק פון די ראַסע, אָבער, לויט צו סטאַטיסטיק, רובֿ אָפֿט יקספּאָוזד צו דעם קרענק אַשכּנזי אידן.

עס איז ווערט רימעמברינג אַז דאָס איז אַ יערושעדיק קרענק איז זייער געפערלעך. דעריבער, אויב דיין משפּחה געשיכטע פון יערושעדיק פערמענטאָפּאַטהי דעם, דעמאָלט איר דאַרפֿן צו זען אַ מומכע וואס קענען העלפן באַשליסן צי דעם קרענק איר האָבן.